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使用高通量测序进行色素性视网膜炎分子诊断的临床意义。 (RP-SEQ-HD)

2022年4月19日 更新者:University Hospital, Strasbourg, France

使用高通量测序 (RP-SEQ-HD) 进行分子诊断视网膜色素变性分子诊断的临床意义

视网膜色素变性 (RP) 是导致视网膜变性导致严重低视力的遗传病症,是眼科遗传学参考中心咨询的主要原因。 这些罕见病的特点是具有三重异质性(临床、遗传和分子),这使得传统分子诊断测序技术无法通过大量待检测基因(> 190)到达它们。

高通量测序 (NGS) 和靶向捕获的出现开启了意想不到的研究可能性,并最终改善了患者的护理。 该项目旨在研究区域间法国(大 EST)患者队列的遗传和分子流行病学。 患者接受详细的视网膜表型(视力、视野、眼底照片和 ERG)。 他们的 DNA 将通过 NGS 分析,目标是 190 个已知基因 (https://sph.uth.edu/retnet/)。

与先前关于所涉及基因频率的出版物相比,这项研究将提供分子流行病学队列研究。 对患者的益处很重要: 建立疾病的传播模式并优化遗传咨询(目前非常靠经验);在法国人群中建立表型-基因型相关性(迄今为止很少有研究)和国际文献数据;确定可能纳入未来研究治疗方案的患者;确定具有重大潜力的患者,用于未来项目以识别新基因。

该协议的主要目的是使用高通量测序来识别 RP 相关基因的致病变异。

次要目的如下:

  • 确定诊断率
  • 研究基因型-表型相关性。

次要目的如下:

  • 确定诊断率
  • 研究基因型-表型相关性

研究概览

地位

招聘中

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

      • Dijon、法国、21000
        • 尚未招聘
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • 副研究员:
          • Alain BRON, MD
      • Reims、法国、51092
        • 尚未招聘
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Carl ARNDT, MD
        • 副研究员:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg、法国、67091
        • 招聘中
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • 接触:
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • 副研究员:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy、法国、54500
        • 尚未招聘
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • 接触:
        • 首席研究员:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • 副研究员:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • 副研究员:
          • Philippe JONVEAUX, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

2年 及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患有 RP 和/或有 RP 家族史的患者

描述

纳入标准:

  • 年龄至少 2 岁,被诊断患有 RP 和/或具有 RP 家族史的男女受试者
  • 获知初步医疗访问的结果,或哪些(或哪些)持有人(或哪些)亲权或监护人/监护人已(已)被(已)通知
  • 签署知情同意书
  • 隶属于法国卫生系统

排除标准:

  • 患者不想参与协议
  • 并发疾病不允许进行本协议规定的测试
  • 表型
  • 受试者被排除或被另一协议排除
  • 紧急情况下的主题
  • 受司法保护的主体

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:队列
  • 时间观点:预期

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
大体时间
具有有害突变的患者数量
大体时间:18个月
18个月

次要结果测量

结果测量
大体时间
阳性诊断百分比
大体时间:18个月
18个月
具有基因型-表型相关性的基因数量
大体时间:18个月
18个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Hélène DOLLFUS, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年11月3日

初级完成 (预期的)

2025年8月1日

研究完成 (预期的)

2025年8月1日

研究注册日期

首次提交

2016年8月1日

首先提交符合 QC 标准的

2016年8月4日

首次发布 (估计)

2016年8月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年4月20日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年4月19日

最后验证

2022年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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