Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische implicatie van Retinitis Pigmentosa Moleculaire diagnostiek met behulp van High Throughput Sequencing. (RP-SEQ-HD)

19 april 2022 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

Klinische implicatie van de moleculaire diagnostiek Retinitis Pigmentosa Moleculaire diagnostiek met behulp van High Throughput Sequencing (RP-SEQ-HD)

De retinitis pigmentosa (RP) is een genetische aandoening die degeneratie van het netvlies veroorzaakt, wat leidt tot ernstig slechtziendheid en is de belangrijkste oorzaak van consultatie in referentiecentra die zich toeleggen op oogheelkundige genetica. Deze zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een drievoudige heterogeniteit (klinisch, genetisch en moleculair), waardoor ze door het grote aantal te testen genen onbereikbaar waren voor de traditionele moleculaire diagnostische sequencingtechnologie (> 190).

De komst van high-throughput sequencing (NGS) en gerichte capture heeft onverwachte onderzoeksmogelijkheden geopend en uiteindelijk de zorg voor patiënten verbeterd. Dit project beoogt de studie van de genetische en moleculaire epidemiologie van een interregionaal Frans (grand EST) cohort van patiënten. Patiënten krijgen een gedetailleerd fenotype van het netvlies (gezichtsscherpte, gezichtsveld, foto's van de fundus en ERG). Hun DNA zal door NGS worden geanalyseerd op de 190 bekende genen (https://sph.uth.edu/retnet/).

Dit onderzoek zal een moleculair epidemiologische cohortstudie opleveren in vergelijking met eerdere publicaties over de frequentie van betrokken genen. Het voordeel voor patiënten is belangrijk om: een wijze van overdracht van de ziekte vast te stellen en erfelijkheidsadvisering te optimaliseren (momenteel zeer empirisch); fenotype-genotype-correlaties vaststellen in de Franse bevolking (tot nu toe zeer weinig studies) en op basis van gegevens uit de internationale literatuur; patiënten identificeren die waarschijnlijk zullen worden opgenomen in toekomstige therapeutische onderzoeksprotocollen; patiënten identificeren met een aanzienlijk potentieel voor toekomstige projecten om nieuwe genen te identificeren.

Het primaire doel van het protocol is om sequencing met hoge doorvoer te gebruiken om pathogene varianten te identificeren in genen die betrokken zijn bij RP.

De secundaire doeleinden zijn de volgende:

  • Bepalen van het diagnostisch rendement
  • Bestudeer de genotype-fenotype correlatie.

De secundaire doeleinden zijn de volgende:

  • Bepalen van het diagnostisch rendement
  • Bestudeer de genotype-fenotype correlatie

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Dijon, Frankrijk, 21000
        • Nog niet aan het werven
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankrijk, 51092
        • Nog niet aan het werven
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Carl ARNDT, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
        • Werving
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankrijk, 54500
        • Nog niet aan het werven
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Onderonderzoeker:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een RP en/of met een familiegeschiedenis van RP

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Proefpersoon van beide geslachten, minstens 2 jaar oud, gediagnosticeerd met RP en/of met een familiegeschiedenis van RP
  • Geïnformeerd over de uitslag van het voorlopig geneeskundig bezoek, of welke(n) houder(s) van het ouderlijk gezag of de voogd/curator is (zijn) geïnformeerd
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend
  • Aangesloten bij het Franse gezondheidssysteem

Uitsluitingscriteria:

  • De patiënt wil niet deelnemen aan het protocol
  • Intercurrente ziekten staan ​​de praktijk van tests die voor dit protocol zijn voorzien niet toe
  • Fenokopie
  • Onderwerp uitgesloten of uitgesloten door een ander protocol
  • Onderwerp in noodgeval
  • Onderwerp onder gerechtelijke bescherming

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal patiënten met een schadelijke mutatie
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Percentage positieve diagnose
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden
Aantal genen met een genotype-fenotype correlatie
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 november 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2025

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 augustus 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

9 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 april 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 april 2022

Laatst geverifieerd

1 april 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 5724

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren