Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Retinitis Pigmentosa -molekyylidiagnostiikan kliininen merkitys korkean suorituskyvyn sekvensointia käyttämällä. (RP-SEQ-HD)

tiistai 19. huhtikuuta 2022 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France

Korkean suorituskyvyn sekvensointia (RP-SEQ-HD) käyttävän molekyylidiagnostiikan kliiniset vaikutukset Pigmentosa-kalvontulehdus

Retinitis pigmentosa (RP) ovat geneettisiä tiloja, jotka aiheuttavat verkkokalvon rappeutumista, joka johtaa vakavaan näön heikkenemiseen, ja on johtava konsultointisyy silmägenetiikkaa käsittelevissä vertailukeskuksissa. Näille harvinaisille sairauksille on ominaista kolminkertainen heterogeenisyys (kliininen, geneettinen ja molekyyli), minkä vuoksi niitä ei voida saavuttaa perinteisellä molekyylidiagnostisella sekvensointitekniikalla testattavien geenien suurella määrällä (> 190).

High-throughput sekvensoinnin (NGS) ja kohdistetun sieppauksen tulo on avannut odottamattomia mahdollisuuksia tutkia ja viime kädessä parantaa potilaiden hoitoa. Tämän projektin tavoitteena on tutkia alueiden välisen ranskalaisen (grand EST) potilasryhmän geneettistä ja molekyyliepidemiologiaa. Potilaat saavat yksityiskohtaisen verkkokalvon fenotyypin (näöntarkkuus, näkökenttä, valokuvat silmänpohjasta ja ERG:stä). NGS analysoi heidän DNA:nsa 190 tunnettuun geeniin (https://sph.uth.edu/retnet/).

Tämä tutkimus tarjoaa molekyyliepidemiologisen kohorttitutkimuksen verrattuna aikaisempiin julkaisuihin mukana olevien geenien esiintymistiheydestä. Potilaiden hyödyt ovat tärkeitä seuraavissa asioissa: taudin tartuntatavan luominen ja geneettisen neuvonnan optimointi (tällä hetkellä hyvin empiirinen); määrittää fenotyyppi-genotyyppikorrelaatiot ranskalaisessa väestössä (toistaiseksi hyvin vähän tutkimuksia) ja kansainvälisen kirjallisuuden tietojen perusteella; tunnistaa potilaat, jotka todennäköisesti sisällytetään tuleviin terapeuttisiin tutkimusmenetelmiin; tunnistaa potilaita, joilla on merkittävä potentiaali tuleviin uusien geenien tunnistamisprojekteihin.

Protokollan ensisijainen tarkoitus on käyttää korkean suorituskyvyn sekvensointia patogeenisten varianttien tunnistamiseen RP:hen liittyvissä geeneissä.

Toissijaiset tarkoitukset ovat seuraavat:

  • Diagnostisen tuoton määrittäminen
  • Tutki genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota.

Toissijaiset tarkoitukset ovat seuraavat:

  • Diagnostisen tuoton määrittäminen
  • Tutki genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Dijon, Ranska, 21000
        • Ei vielä rekrytointia
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Alatutkija:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Ranska, 51092
        • Ei vielä rekrytointia
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Carl ARNDT, MD
        • Alatutkija:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Ranska, 67091
        • Rekrytointi
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Alatutkija:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Ranska, 54500
        • Ei vielä rekrytointia
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Alatutkija:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Alatutkija:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on RP ja/tai joiden suvussa on ollut RP:tä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Molempia sukupuolia edustava, vähintään 2-vuotias henkilö, jolla on diagnosoitu RP ja/tai suvussa on esiintynyt RP:tä
  • Ilmoitettu alustavan lääkärikäynnin tuloksista tai siitä, kenelle vanhempainvallan haltijalle tai huoltajalle / huoltajalle on (on) ilmoitettu
  • Tietoinen suostumus allekirjoitettu
  • Liittyminen Ranskan terveydenhuoltojärjestelmään

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas ei halua osallistua protokollaan
  • Muut sairaudet eivät salli tässä protokollassa tarkoitettujen testien suorittamista
  • Fenokopio
  • Kohde suljetaan pois tai se suljetaan pois toisella protokollalla
  • Aihe hätätapauksessa
  • Oikeussuojan alainen aihe

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on haitallinen mutaatio
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Positiivisen diagnoosin prosenttiosuus
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta
Geenien lukumäärä, jolla on genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Strasbourg, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 3. marraskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. elokuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. elokuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 1. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 9. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 20. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 19. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 5724

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa