Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk implikasjon av retinitis Pigmentosa molekylær diagnostikk ved bruk av sekvensering med høy gjennomstrømning. (RP-SEQ-HD)

19. april 2022 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk implikasjon av molekylær diagnostisk retinitis Pigmentosa Molekylær diagnostikk ved bruk av høykapasitetssekvensering (RP-SEQ-HD)

Retinitis pigmentosa (RP) er genetiske tilstander som forårsaker retinal degenerasjon som fører til alvorlig nedsatt syn og er den ledende årsaken til konsultasjon i referansesentre dedikert til oftalmisk genetikk. Disse sjeldne sykdommene er preget av en trippel heterogenitet (klinisk, genetisk og molekylær), noe som gjorde dem uoppnåelige med tradisjonell molekylær diagnostisk sekvenseringsteknologi av det store antallet gener som skal testes (> 190).

Fremkomsten av high-throughput sekvensering (NGS) og målrettet fangst har åpnet uventede muligheter for etterforskning og til slutt for å forbedre omsorgen for pasienter. Dette prosjektet har som mål å studere den genetiske og molekylære epidemiologien til en interregional fransk (grand EST) kohort av pasienter. Pasienter får en detaljert retinal fenotype (synsstyrke, synsfelt, fotografier av fundus og ERG). Deres DNA vil bli analysert av NGS rettet mot de 190 kjente genene (https://sph.uth.edu/retnet/).

Denne forskningen vil gi en molekylær epidemiologisk kohortstudie sammenlignet med tidligere publikasjoner om frekvensen av gener involvert. Fordelen for pasienter er viktig for å: etablere en overføringsmåte for sykdommen og optimalisere genetisk rådgivning (for tiden svært empirisk); etablere fenotype-genotype-korrelasjoner i den franske befolkningen (svært få studier til dags dato) og fra data fra internasjonal litteratur; identifisere pasienter som sannsynligvis vil bli inkludert i fremtidige terapeutiske forskningsprotokoller; identifisere pasienter med betydelig potensial for fremtidige prosjekter for å identifisere nye gener.

Hovedformålet med protokollen er å bruke sekvensering med høy gjennomstrømning for å identifisere patogene varianter i gener involvert i RP.

De sekundære formålene vil være følgende:

  • Bestemme det diagnostiske utbyttet
  • Studer genotype-fenotype-korrelasjonen.

De sekundære formålene vil være følgende:

  • Bestemme det diagnostiske utbyttet
  • Studer genotype-fenotype-korrelasjonen

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Dijon, Frankrike, 21000
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Underetterforsker:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankrike, 51092
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Carl ARNDT, MD
        • Underetterforsker:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekruttering
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Underetterforsker:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankrike, 54500
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Underetterforsker:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Underetterforsker:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med RP og/eller som har en familiehistorie med RP

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Person av begge kjønn, i alderen minst 2 år, som er diagnostisert med en RP, og/eller har en familiehistorie med RP
  • Informert om resultatene av det foreløpige legebesøket, eller hvilken(e) innehaver(e) foreldremyndighet eller verge/kurator har (har) blitt (blitt) informert
  • Informert samtykke signert
  • Tilknytning til det franske helsesystemet

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienten ønsker ikke å delta i protokollen
  • Interkurrente sykdommer tillater ikke utøvelse av tester gitt for denne protokollen
  • Fenokopi
  • Emnet ekskludert eller blir ekskludert av en annen protokoll
  • Emne i nødstilfelle
  • Subjekt under rettslig beskyttelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall pasienter med en skadelig mutasjon
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Prosentandel positiv diagnostikk
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Antall gen med en genotype-fenotype-korrelasjon
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

3. november 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. august 2025

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2016

Først lagt ut (Anslag)

9. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 5724

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere