Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Retinitis Pigmentosa Molekuláris Diagnosztika klinikai következményei nagy áteresztőképességű szekvenálás segítségével. (RP-SEQ-HD)

2022. április 19. frissítette: University Hospital, Strasbourg, France

A molekuláris diagnosztikai retinitis Pigmentosa molekuláris diagnosztikájának klinikai hatása nagy áteresztőképességű szekvenálás (RP-SEQ-HD) alkalmazásával

A retinitis pigmentosa (RP) olyan genetikai állapot, amely a retina degenerációját okozza, ami súlyos gyengüléshez vezet, és a szemészeti genetikával foglalkozó referenciaközpontokban a konzultációk vezető oka. Ezeket a ritka betegségeket hármas heterogenitás (klinikai, genetikai és molekuláris) jellemzi, ami a hagyományos molekuláris diagnosztikai szekvenálási technológiával elérhetetlenné tette őket a nagyszámú vizsgálandó gén (>190) miatt.

A nagy áteresztőképességű szekvenálás (NGS) és a célzott rögzítés megjelenése váratlan lehetőségeket nyitott meg a vizsgálatban, és végső soron a betegek ellátásának javításában. A projekt célja egy interregionális francia (grand EST) betegcsoport genetikai és molekuláris epidemiológiájának tanulmányozása. A betegek részletes retina fenotípust kapnak (látásélesség, látómező, fényképek a szemfenékről és az ERG-ről). DNS-üket az NGS elemzi, amely 190 ismert gént céloz meg (https://sph.uth.edu/retnet/).

Ez a kutatás molekuláris epidemiológiai kohorsz-tanulmányt nyújt az érintett gének gyakoriságáról szóló korábbi publikációkhoz képest. A betegek előnye a következőkben fontos: a betegség átvitelének módja és a genetikai tanácsadás optimalizálása (jelenleg nagyon empirikus); fenotípus-genotípus összefüggések megállapítása a francia populációban (még nagyon kevés tanulmány) és a nemzetközi szakirodalom adataiból; azonosítja azokat a betegeket, akiket valószínűleg bevonnak a jövőbeni terápiás kutatási protokollokba; azonosítani a jelentős potenciállal rendelkező betegeket az új gének azonosítását célzó jövőbeli projektek számára.

A protokoll elsődleges célja a nagy áteresztőképességű szekvenálás alkalmazása az RP-ben érintett gének patogén variánsainak azonosítására.

A másodlagos célok a következők lesznek:

  • A diagnosztikai hozam meghatározása
  • Tanulmányozza a genotípus-fenotípus összefüggést.

A másodlagos célok a következők lesznek:

  • A diagnosztikai hozam meghatározása
  • Tanulmányozza a genotípus-fenotípus összefüggést

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Dijon, Franciaország, 21000
        • Még nincs toborzás
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Alkutató:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Franciaország, 51092
        • Még nincs toborzás
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Carl ARNDT, MD
        • Alkutató:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Franciaország, 67091
        • Toborzás
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Alkutató:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Franciaország, 54500
        • Még nincs toborzás
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Alkutató:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Alkutató:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

RP-ben szenvedő és/vagy RP-s betegek a családjában

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Mindkét nemhez tartozó, legalább 2 éves alany, akinél RP-vel diagnosztizáltak, és/vagy akinek a családjában előfordult RP
  • Tájékoztatták az előzetes orvosi vizit eredményéről, vagy arról, hogy melyik szülői felügyelettel rendelkező(k) vagy a gyám/gondnok értesült(ek)
  • Tájékozott beleegyezés aláírva
  • A francia egészségügyi rendszerhez való csatlakozás

Kizárási kritériumok:

  • A beteg nem kíván részt venni a protokollban
  • Az interkurrens betegségek nem teszik lehetővé az ehhez a protokollhoz előírt vizsgálatok elvégzését
  • Fenokópia
  • Az alany kizárva vagy egy másik protokoll által kizárva
  • Tárgy vészhelyzetben
  • Bírói védelem alatt álló alany

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A káros mutációval rendelkező betegek száma
Időkeret: 18 hónap
18 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A pozitív diagnosztika százalékos aránya
Időkeret: 18 hónap
18 hónap
A genotípus-fenotípus korrelációval rendelkező gén száma
Időkeret: 18 hónap
18 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. november 3.

Elsődleges befejezés (Várható)

2025. augusztus 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2025. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 1.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 4.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. április 20.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 19.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 5724

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel