Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické důsledky molekulární diagnostiky retinitis Pigmentosa pomocí vysoce výkonného sekvenování. (RP-SEQ-HD)

19. dubna 2022 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Klinické důsledky molekulární diagnostiky Retinitis Pigmentosa Molekulární diagnostika pomocí vysoce výkonného sekvenování (RP-SEQ-HD)

Retinitis pigmentosa (RP) jsou genetické stavy, které způsobují degeneraci sítnice vedoucí k vážnému slabému vidění a jsou hlavní příčinou konzultací v referenčních centrech věnovaných oční genetice. Tato vzácná onemocnění se vyznačují trojí heterogenitou (klinickou, genetickou a molekulární), která je činí nedosažitelnými tradiční technologií molekulárního diagnostického sekvenování velkým počtem testovaných genů (> 190).

Nástup vysoce výkonného sekvenování (NGS) a cíleného záchytu otevřel nečekané možnosti vyšetřování a v konečném důsledku i zlepšení péče o pacienty. Tento projekt si klade za cíl studovat genetickou a molekulární epidemiologii meziregionální francouzské (grand EST) kohorty pacientů. Pacienti dostávají podrobný retinální fenotyp (zraková ostrost, zorné pole, fotografie očního pozadí a ERG). Jejich DNA bude analyzovat cíle NGS se 190 známými geny (https://sph.uth.edu/retnet/).

Tento výzkum poskytne molekulárně epidemiologickou kohortovou studii ve srovnání s předchozími publikacemi o frekvenci zahrnutých genů. Přínos pro pacienty je důležitý pro: stanovení způsobu přenosu onemocnění a optimalizaci genetického poradenství (v současnosti velmi empirické); stanovit korelace mezi fenotypem a genotypem ve francouzské populaci (dosud jen velmi málo studií) az údajů mezinárodní literatury; identifikovat pacienty, kteří budou pravděpodobně zahrnuti do budoucích terapeutických protokolů výzkumu; identifikovat pacienty s významným potenciálem pro budoucí projekty na identifikaci nových genů.

Primárním účelem protokolu je použití vysoce výkonného sekvenování k identifikaci patogenních variant v genech zapojených do RP.

Sekundární účely budou následující:

  • Stanovení diagnostického výnosu
  • Studujte korelaci genotyp-fenotyp.

Sekundární účely budou následující:

  • Stanovení diagnostického výnosu
  • Studujte korelaci genotyp-fenotyp

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Dijon, Francie, 21000
        • Zatím nenabíráme
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Francie, 51092
        • Zatím nenabíráme
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carl ARNDT, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Nábor
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Francie, 54500
        • Zatím nenabíráme
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s RP a/nebo s rodinnou anamnézou RP

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekt obou pohlaví, ve věku alespoň 2 let, s diagnózou RP a/nebo s rodinnou anamnézou RP
  • Informován o výsledcích předběžné lékařské návštěvy nebo o tom, který(é) nositel(i) rodičovské pravomoci nebo opatrovník/kurátor byl(byli) informováni
  • Podepsán informovaný souhlas
  • Příslušnost k francouzskému zdravotnickému systému

Kritéria vyloučení:

  • Pacient se nechce účastnit protokolu
  • Interkurentní onemocnění neumožňují provádění testů poskytovaných pro tento protokol
  • Fenokopie
  • Subjekt byl vyloučen nebo byl vyloučen jiným protokolem
  • Předmět v nouzovém případě
  • Předmět pod soudní ochranou

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů se zhoubnou mutací
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Procento pozitivní diagnostiky
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců
Počet genů s korelací genotyp-fenotyp
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hélène DOLLFUS, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. listopadu 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. srpna 2025

Dokončení studie (Očekávaný)

1. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. srpna 2016

První zveřejněno (Odhad)

9. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. dubna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. dubna 2022

Naposledy ověřeno

1. dubna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 5724

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit