Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk implikation af Retinitis Pigmentosa Molekylær Diagnostik ved hjælp af High Throughput Sequencing. (RP-SEQ-HD)

19. april 2022 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Klinisk implikation af den molekylære diagnostiske retinitis Pigmentosa Molekylær diagnostik ved brug af sekvensering med høj kapacitet (RP-SEQ-HD)

Retinitis pigmentosa (RP) er genetiske tilstande, der forårsager retinal degeneration, der fører til alvorligt nedsat syn og er den førende årsag til konsultation i referencecentre dedikeret til oftalmisk genetik. Disse sjældne sygdomme er karakteriseret ved en tredobbelt heterogenitet (klinisk, genetisk og molekylær), hvilket gjorde dem uopnåelige med traditionel molekylær diagnostisk sekventeringsteknologi af det store antal gener, der skal testes (> 190).

Fremkomsten af ​​high-throughput sekventering (NGS) og målrettet indfangning har åbnet uventede muligheder for undersøgelse og i sidste ende for at forbedre behandlingen af ​​patienter. Dette projekt har til formål at studere den genetiske og molekylære epidemiologi af en interregional fransk (grand EST) kohorte af patienter. Patienterne modtager en detaljeret retinal fænotype (synsstyrke, synsfelt, fotografier af fundus og ERG). Deres DNA vil blive analyseret af NGS rettet mod de 190 kendte gener (https://sph.uth.edu/retnet/).

Denne forskning vil give et molekylært epidemiologisk kohortestudie sammenlignet med tidligere publikationer om hyppigheden af ​​involverede gener. Fordelen for patienterne er vigtig for at: etablere en overførselsmåde for sygdommen og optimere genetisk rådgivning (i øjeblikket meget empirisk); etablere fænotype-genotype-korrelationer i den franske befolkning (meget få undersøgelser til dato) og fra data fra international litteratur; identificere patienter, der sandsynligvis vil blive inkluderet i fremtidige terapeutiske forskningsprotokoller; identificere patienter med betydeligt potentiale for fremtidige projekter for at identificere nye gener.

Det primære formål med protokollen er at bruge high throughput sekventering til at identificere patogene varianter i gener involveret i RP.

De sekundære formål vil være følgende:

  • Bestemmelse af det diagnostiske udbytte
  • Undersøg genotype-fænotype-korrelationen.

De sekundære formål vil være følgende:

  • Bestemmelse af det diagnostiske udbytte
  • Undersøg genotype-fænotype-korrelationen

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Dijon, Frankrig, 21000
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Service d'Ophtalmologie CHU Hôpital Général
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Catherine CREUZOT-GARCHER, MD
        • Underforsker:
          • Alain BRON, MD
      • Reims, Frankrig, 51092
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Service d'Ophtalmologie, Hôpital Robert Debré, CHR
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Carl ARNDT, MD
        • Underforsker:
          • Dominique GAILLARD, MD
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
        • Underforsker:
          • Yaumara PERDOMO, MD
      • Vandoeuvre Les Nancy, Frankrig, 54500
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Service d'Ophtalmologie, CHU BRABOIS
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Karine ANGIOI-DUPREZ, MD
        • Underforsker:
          • Bruno LEHEUP, MD
        • Underforsker:
          • Philippe JONVEAUX, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en RP og/eller med en familiehistorie med RP

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Person af begge køn, i alderen mindst 2 år, der er diagnosticeret med en RP og/eller har en familiehistorie med RP
  • Informeret om resultaterne af det foreløbige lægebesøg, eller hvilken(e) indehaver(e) forældremyndighed eller værge/kurator er (er) blevet informeret
  • Informeret samtykke underskrevet
  • Tilknytning til det franske sundhedssystem

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten ønsker ikke at deltage i protokollen
  • Interkurrente sygdomme tillader ikke udøvelse af test, der er angivet i denne protokol
  • Fænokopi
  • Emne udelukket eller udelukket af en anden protokol
  • Emne i nødstilfælde
  • Emne under retsbeskyttelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal patienter med en skadelig mutation
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procentdel af positiv diagnostik
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Antal gen med en genotype-fænotype-korrelation
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hélène DOLLFUS, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. november 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. august 2025

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. august 2016

Først opslået (Skøn)

9. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5724

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner