知的障害のある患者におけるさまざまな種類の遺伝的事象 (CNV-Seq)

現在、認識できる症候群のない知的障害のある患者（ほとんどの場合）の場合、構造的変異（重複、欠失など）を特定するために異なるアプローチが次々に使用されるため、診断までの道のりは長く、退屈で費用がかかることが多い。突然変異 (1 つ以上の候補遺伝子の配列決定)。 ハイスループットシークエンシング技術 (次世代シークエンシング: NGS) の開発により、点変異の検出が大幅に増加し、多数の遺伝子を同時に検査できる可能性がもたらされました。 NGS は、構造変異体の検出においても大きな可能性を示しています。 この研究の目的は、NGS アプローチによる点突然変異と構造的変異の同時検出の感度を評価することです。 これにより、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH) 解析に加えて、候補遺伝子の標的配列決定を実行するのと同等の処理が 1 つのステップにまとめられます。 研究者らは、この同時検出のための 2 つのアプローチを比較します。1 つは、ゲノムプローブのバックボーンに関連するこれらの領域をカバーするプローブを使用した、候補遺伝子コード領域の標的濃縮であり、病院での診断にすぐに実施できるアプローチであり、全ゲノム配列決定です ( WGS)、これは現在日常的な診断には高価すぎるツールですが、将来的にはこのアプローチが使用されるはずです。 研究者は、これら 2 つのアプローチを従来の CGH アレイ + WGS と比較します。 両方のタイプの変異（正確な変異と構造的変異）を検出するための「ワンステップ」戦略の実施は、分子診断への患者のアクセスを加速し、改善するであろう。