Forskellige typer genetiske hændelser hos patienter med intellektuelle handicap (CNV-Seq)

I øjeblikket er vejen til diagnose for en patient med intellektuelt handicap uden et genkendeligt syndrom (de fleste tilfælde) ofte lang, kedelig og dyr, fordi forskellige tilgange bruges efter hinanden til at identificere strukturelle varianter (duplikationer, deletioner og andet) og pege mutationer (sekventering af et eller flere kandidatgener). Udviklingen af ​​high-throughput sekventeringsteknikker (næste generations sekventering: NGS) har drastisk øget påvisningen af ​​punktmutationer, hvilket giver mulighed for at teste et stort antal gener samtidigt. NGS viser også et stort potentiale i at opdage strukturelle varianter. Formålet med denne forskning er at vurdere følsomheden af ​​en samtidig påvisning af punktmutationer og strukturelle varianter ved hjælp af NGS-tilgange. Dette ville samle i et enkelt trin, hvad der svarer til at udføre en array-komparativ genomisk hybridisering (CGH) analyse plus at udføre en målrettet sekventering af kandidatgener. Forskere vil sammenligne to tilgange til denne samtidige påvisning: en målrettet berigelse af kandidatgener, der koder regioner ved hjælp af prober, der dækker disse regioner, der er forbundet med en rygrad af genomiske prober, en tilgang, der umiddelbart kunne implementeres i diagnostik på hospitalet, og en hel genomsekventering ( WGS), som i øjeblikket er et for dyrt værktøj til rutinediagnose, men det burde være den fremgangsmåde, der anvendes i fremtiden. Efterforskere vil sammenligne disse to tilgange med den traditionelle: CGH array + WGS. Implementeringen af ​​en "et-trins"-strategi til påvisning af begge typer mutationer (punktlige og strukturelle) ville fremskynde og forbedre patienternes adgang til en molekylær diagnose.