房室伝導障害の遺伝的基盤の同定：先天性形態から変性形態まで
2021年9月8日 更新者：Nantes University Hospital
先天性房室ブロックおよび進行性心伝導疾患に関与する遺伝子の同定。
調査の概要
詳細な説明
房室ブロックは、先天性房室ブロック (CAB) の子供と、より頻繁に進行性心伝導疾患 (PCCD) の影響を受ける高齢患者が関与する疾患の異種グループです。
この研究の目的は、以前に認識されていたよりも複雑である可能性が高い遺伝子モデルを明らかにし、高度な伝導障害につながる遺伝子発現リモデリングを特徴づけることです。
患者の大規模で高度に特徴付けられたバイオバンクの利用可能性と相まって、ゲノミクスにおける最近の技術開発は、現在、舞台を設定しています。
- 表現型に強い影響を与えると疑われる家族型のエクソーム配列決定により、CAB および PCCD に寄与するまれな遺伝的変異体/新しい遺伝子を特定する
- GWAS によって (重度の) PCCD を発症するリスクを調節する一般的な遺伝子変異体を特定する
- NGS によって大規模な患者セット (PCCD および CAB) で TASK#1、#2 によって明らかにされた遺伝子の有病率と関連性を推定します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
2600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：vincent PROBST, MD-PHD
- メール：vincent.probst@chu-nantes.fr
研究場所
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Nantes、フランス
- 募集
- CHU Nantes
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コンタクト：
- VINCENT PROBST, MD-PHD
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Rennes、フランス
- 募集
- CHU Rennes
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コンタクト：
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
房室伝導障害のある男女の患者および家族スクリーニング中に検査された近親者
説明
先天性房室ブロックの選択基準：
- 15歳未満で診断された特発性先天性房室ブロックの患者。
- -母体の血清学によって記録された非免疫性先天性房室ブロック（抗核抗体または抗Ro-SSA抗体および抗La-SSB抗体が陰性）
- -研究に参加するための書面による同意と、両親の書面による同意。
- 特発性先天性房室ブロックの子供の親。
先天性房室ブロック除外基準
- 陽性の母体血清学
- インフォームドコンセントに署名できない、または署名を拒否する患者または両親
進行性心伝導疾患の選択基準
- -心エコー検査によって確認された心臓の正常な形態を有する孤立した心臓伝導障害の患者。
- 孤立性心伝導障害患者の近親者
- 研究に参加するための書面による同意
進行性心伝導疾患の除外基準
- 構造的心臓病に関連する、または特定された原因による心臓伝導障害の患者
- インフォームドコンセントに署名できない、または署名を拒否する患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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先天性房室ブロック患者
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患者は、遺伝子プロファイルを分析するために血液サンプル (15 ml) を受けます。
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先天性房室ブロックの親戚
先天性房室ブロック患者の正常近親者
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患者は、遺伝子プロファイルを分析するために血液サンプル (15 ml) を受けます。
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進行性心臓伝導疾患の患者
進行性心臓伝導疾患の患者、
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患者は、遺伝子プロファイルを分析するために血液サンプル (15 ml) を受けます。
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進行性心伝導疾患を持つ親戚
進行性心伝導疾患患者の正常近親者
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患者は、遺伝子プロファイルを分析するために血液サンプル (15 ml) を受けます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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房室伝導障害の原因となる遺伝的変異の同定
時間枠：包含
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包含
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：vincent PROBST, MD-PHD、CHU de Nantes
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2011年1月1日
一次修了 (予想される)
2021年12月1日
研究の完了 (予想される)
2021年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月24日
最初の投稿 (見積もり)
2016年8月29日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年9月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年9月8日
最終確認日
2021年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。