Identifikasjon av genetisk grunnlag for atrioventrikulære ledningsdefekter: Fra medfødte former til degenerative former
8. september 2021 oppdatert av: Nantes University Hospital
Identifikasjon av gener involvert i medfødt atrioventrikulær blokkering og progressiv hjerteledningssykdom.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Atrioventrikulære blokkeringer er en heterogen gruppe sykdommer som involverer barn med medfødt atrioventrikulær blokkering (CAB) og hyppigere eldre pasienter som er rammet av progressiv hjerteledningssykdom (PCCD).
Målet med studien er å avdekke den genetiske modellen, sannsynligvis mer kompleks enn tidligere verdsatt, og karakterisere genuttrykksremodelleringen som fører til høy grad av ledningsfeil.
Den nylige teknologiske utviklingen innen genomikk kombinert med tilgjengeligheten av store og høyt karakteriserte biobanker av pasienter har nå satt scenen:
- For å identifisere sjeldne genetiske varianter/nye gener som bidrar til CAB og PCCD ved exome-sekvensering på familiær form som mistenkes å påvirke fenotypen sterkt
- Å identifisere vanlige genetiske varianter som modulerer risikoen for å utvikle (alvorlig) PCCD av GWAS
- For å estimere prevalensen og relevansen av gener som er avdekket av TASK #1, #2 i store pasientsett (PCCD og CAB) av NGS.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
2600
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: vincent PROBST, MD-PHD
- E-post: vincent.probst@chu-nantes.fr
Studiesteder
-
-
-
Nantes, Frankrike
- Rekruttering
- CHU Nantes
-
Ta kontakt med:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
-
Rennes, Frankrike
- Rekruttering
- Chu Rennes
-
Ta kontakt med:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter av begge kjønn med atrioventrikulære ledningsdefekter og slektninger undersøkt under familiær screening
Beskrivelse
Inklusjonskriterier for medfødt atrioventrikulær blokkering:
- Pasienter med idiopatisk medfødt atrioventrikulær blokkering diagnostisert før fylte 15 år.
- Ikke-immun medfødt atrioventrikulær blokkering dokumentert av en mors serologi (negativ for anti-nukleære antistoffer eller anti Ro-SSA antistoffer og anti La-SSB antistoffer)
- Skriftlig samtykke til å delta i studien og skriftlig samtykke fra begge foreldrene.
- Foreldre til barn med idiopatisk medfødt atrioventrikulær blokk.
Medfødt atrioventrikulær blokkeksklusjonskriterier
- Positiv morserologi
- Pasienter eller foreldre som ikke kan signere eller som nekter å signere et informert samtykke
Progressiv kardial ledningssykdom Inklusjonskriterier
- Pasienter med isolert hjerteledningsforstyrrelse med normal hjertemorfologi bekreftet ved ekkokardiografi.
- Pårørende til pasienter med isolert hjerteledningsforstyrrelse
- Skriftlig samtykke til å delta i studien
Progressiv kardial ledning Sykdom eksklusjonskriterier
- Pasienter med hjerteledningsforstyrrelse assosiert med en strukturell kardiopati eller på grunn av en identifisert årsak
- Pasienter som ikke klarer å signere eller som nekter å signere et informert samtykke
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Familiebasert
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med medfødt atrioventrikulær blokk
Pasient med medfødt atrioventrikulær blokk
|
pasienter vil gjennomgå en blodprøve (15 ml) for å analysere deres genetiske profil
|
|
slektninger med medfødt atrioventrikulær blokk
Normale pårørende til pasienter med medfødt atrioventrikulær blokk
|
pasienter vil gjennomgå en blodprøve (15 ml) for å analysere deres genetiske profil
|
|
Pasienter med progressiv hjerteledningssykdom
Pasienter med progressiv hjerteledningssykdom,
|
pasienter vil gjennomgå en blodprøve (15 ml) for å analysere deres genetiske profil
|
|
slektninger med progressive hjerteledningssykdommer
Normale slektninger til pasienter med progressiv hjerteledningssykdom
|
pasienter vil gjennomgå en blodprøve (15 ml) for å analysere deres genetiske profil
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske variasjoner som er ansvarlige for atrioventrikulære ledningsdefekter
Tidsramme: inkludering
|
inkludering
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2011
Primær fullføring (Forventet)
1. desember 2021
Studiet fullført (Forventet)
1. desember 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. august 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. august 2016
Først lagt ut (Anslag)
29. august 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. september 2021
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. september 2021
Sist bekreftet
1. september 2021
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- PROG/11/33
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Nei
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .