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Identifizierung der genetischen Grundlage von atrioventrikulären Leitungsdefekten: Von angeborenen Formen zu degenerativen Formen

8. September 2021 aktualisiert von: Nantes University Hospital
Identifizierung von Genen, die an angeborenem atrioventrikulärem Block und fortschreitender Herzleitungskrankheit beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Atrioventrikuläre Blockaden sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, an denen Kinder mit angeborenem atrioventrikulärem Block (CAB) und häufiger ältere Patienten mit fortschreitender Herzleitungskrankheit (PCCD) beteiligt sind.

Ziel der Studie ist es, das genetische Modell aufzudecken, das wahrscheinlich komplexer ist als bisher angenommen, und die Umgestaltung der Genexpression zu charakterisieren, die zu einem hohen Grad an Leitungsstörungen führt.

Die jüngsten technologischen Entwicklungen in der Genomik in Verbindung mit der Verfügbarkeit großer und hochgradig charakterisierter Biobanken von Patienten haben nun die Weichen gestellt:

  1. Identifizierung seltener genetischer Varianten/neuer Gene, die zu CAB und PCCD beitragen, durch Exomsequenzierung bei familiärer Form, von der vermutet wird, dass sie den Phänotyp stark beeinflusst
  2. Um gemeinsame genetische Varianten zu identifizieren, die das Risiko der Entwicklung (schwerer) PCCD durch GWAS modulieren
  3. Um die Prävalenz und Relevanz von Genen abzuschätzen, die durch TASK#1, #2 in großen Patientengruppen (PCCD und CAB) durch NGS aufgedeckt wurden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

2600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Nantes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Frankreich
        • Rekrutierung
        • CHU Rennes
        • Kontakt:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten beiderlei Geschlechts mit atrioventrikulären Überleitungsstörungen und Verwandte, die während des familiären Screenings untersucht wurden

Beschreibung

Einschlusskriterien für kongenitalen atrioventrikulären Block:

  • Patienten mit idiopathischem angeborenem atrioventrikulärem Block, der vor dem 15. Lebensjahr diagnostiziert wurde.
  • Nicht-immunologischer angeborener atrioventrikulärer Block, dokumentiert durch eine mütterliche Serologie (negativ für Anti-Nuklear-Antikörper oder Anti-Ro-SSA-Antikörper und Anti-La-SSB-Antikörper)
  • Schriftliche Zustimmung zur Teilnahme an der Studie und schriftliche Zustimmung beider Elternteile.
  • Eltern von Kindern mit idiopathischem angeborenem atrioventrikulärem Block.

Ausschlusskriterien für kongenitalen atrioventrikulären Block

  • Positive mütterliche Serologie
  • Patienten oder Eltern, die eine Einverständniserklärung nicht unterschreiben können oder sich weigern, diese zu unterschreiben

Einschlusskriterien für progressive Herzleitungskrankheit

  • Patienten mit isolierter Herzleitungsstörung mit einer normalen Morphologie des Herzens, bestätigt durch Echokardiographie.
  • Angehörige von Patienten mit isolierter Herzleitungsstörung
  • Schriftliche Zustimmung zur Teilnahme an der Studie

Ausschlusskriterien einer fortschreitenden Herzleitungserkrankung

  • Patienten mit Erregungsleitungsstörungen im Zusammenhang mit einer strukturellen Kardiopathie oder aufgrund einer identifizierten Ursache
  • Patienten, die nicht in der Lage sind, eine Einverständniserklärung zu unterschreiben oder sich weigern, diese zu unterschreiben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit angeborenem AV-Block
Patient mit angeborenem AV-Block
Genetisch: genetische Blutanalyse
Patienten wird eine Blutprobe (15 ml) unterzogen, um ihr genetisches Profil zu analysieren
Verwandte mit angeborenem atrioventrikulärem Block
Normale Verwandte von Patienten mit angeborenem atrioventrikulärem Block
Genetisch: genetische Blutanalyse
Patienten wird eine Blutprobe (15 ml) unterzogen, um ihr genetisches Profil zu analysieren
Patienten mit fortschreitender Herzleitungsstörung
Patienten mit fortschreitender Herzleitungsstörung,
Genetisch: genetische Blutanalyse
Patienten wird eine Blutprobe (15 ml) unterzogen, um ihr genetisches Profil zu analysieren
Verwandte mit fortschreitender Herzleitungsstörung
Normale Verwandte von Patienten mit fortschreitender Herzleitungskrankheit
Genetisch: genetische Blutanalyse
Patienten wird eine Blutprobe (15 ml) unterzogen, um ihr genetisches Profil zu analysieren

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Identifizierung genetischer Variationen, die für atrioventrikuläre Überleitungsstörungen verantwortlich sind
Zeitfenster: Aufnahme
Aufnahme

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nantes University Hospital

Ermittler

  • Hauptermittler: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2011

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2021

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. August 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

29. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. September 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. September 2021

Zuletzt verifiziert

1. September 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PROG/11/33

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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