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Identificazione delle basi genetiche dei difetti di conduzione atrioventricolare: dalle forme congenite alle forme degenerative

8 settembre 2021 aggiornato da: Nantes University Hospital
Identificazione di geni coinvolti nel blocco atrioventricolare congenito e nella malattia progressiva della conduzione cardiaca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I blocchi atrioventricolari sono un gruppo eterogeneo di malattie che coinvolgono bambini con blocco atrioventricolare congenito (CAB) e più frequentemente pazienti anziani affetti da malattia progressiva della conduzione cardiaca (PCCD).

Lo scopo dello studio è scoprire il modello genetico, probabilmente più complesso di quanto precedentemente apprezzato, e caratterizzare il rimodellamento dell'espressione genica che porta a un alto grado di difetto di conduzione.

I recenti sviluppi tecnologici nel campo della genomica, uniti alla disponibilità di ampie e altamente caratterizzate biobanche di pazienti, hanno posto le basi per:

  1. Identificare varianti genetiche rare/nuovi geni che contribuiscono a CAB e PCCD mediante sequenziamento dell'esoma su forme familiari sospettate di avere un forte impatto sul fenotipo
  2. Identificare varianti genetiche comuni che modulano il rischio di sviluppare PCCD (grave) da GWAS
  3. Per stimare la prevalenza e la rilevanza dei geni scoperti da TASK # 1, # 2 in grandi set di pazienti (PCCD e CAB) da NGS.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

2600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nantes, Francia
        • Reclutamento
        • CHU Nantes
        • Contatto:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Francia
        • Reclutamento
        • Chu Rennes
        • Contatto:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di entrambi i sessi con difetti di conduzione atrioventricolare e parenti esaminati durante lo screening familiare

Descrizione

Criteri di inclusione del blocco atrioventricolare congenito:

  • Pazienti con blocco atrioventricolare congenito idiopatico diagnosticato prima dei 15 anni.
  • Blocco atrioventricolare congenito non immune documentato da una sierologia materna (negativo per anticorpi antinucleari o anticorpi anti Ro-SSA e anticorpi anti La-SSB)
  • Consenso scritto a partecipare allo studio e consenso scritto di entrambi i genitori.
  • Genitori di bambini con blocco atrioventricolare congenito idiopatico.

Criteri di esclusione del blocco atrioventricolare congenito

  • Sierologia materna positiva
  • Pazienti o genitori che non possono firmare o rifiutano di firmare un consenso informato

Criteri di inclusione della malattia di conduzione cardiaca progressiva

  • Pazienti con disturbo della conduzione cardiaca isolato con una normale morfologia del cuore confermata dall'ecocardiografia.
  • Parenti di pazienti con disturbo della conduzione cardiaca isolato
  • Consenso scritto alla partecipazione allo studio

Criteri di esclusione della malattia progressiva della conduzione cardiaca

  • Pazienti con disturbi della conduzione cardiaca associati a una cardiopatia strutturale o dovuti a una causa identificata
  • Pazienti che non possono firmare o rifiutano di firmare un consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con blocco atrioventricolare congenito
Paziente con blocco atrioventricolare congenito
Genetico: analisi genetica del sangue
i pazienti verranno sottoposti a un prelievo di sangue (15 ml) per analizzare il loro profilo genetico
parenti con blocco atrioventricolare congenito
Parenti normali di pazienti con blocco atrioventricolare congenito
Genetico: analisi genetica del sangue
i pazienti verranno sottoposti a un prelievo di sangue (15 ml) per analizzare il loro profilo genetico
Pazienti con malattia della conduzione cardiaca progressiva
Pazienti con malattia della conduzione cardiaca progressiva,
Genetico: analisi genetica del sangue
i pazienti verranno sottoposti a un prelievo di sangue (15 ml) per analizzare il loro profilo genetico
parenti con malattia progressiva della conduzione cardiaca
Parenti normali di pazienti con malattia della conduzione cardiaca progressiva
Genetico: analisi genetica del sangue
i pazienti verranno sottoposti a un prelievo di sangue (15 ml) per analizzare il loro profilo genetico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Identificazione delle variazioni genetiche responsabili dei difetti di conduzione atrioventricolare
Lasso di tempo: inclusione
inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nantes University Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2011

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2016

Primo Inserito (Stima)

29 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 settembre 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 settembre 2021

Ultimo verificato

1 settembre 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PROG/11/33

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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