Atrioventrikulaaristen johtumishäiriöiden geneettisen perustan tunnistaminen: synnynnäisistä muodoista rappeutuviin muotoihin
keskiviikko 8. syyskuuta 2021 päivittänyt: Nantes University Hospital
Synnynnäiseen atrioventrikulaariseen blokaamiseen ja etenevään sydämen johtumissairauteen liittyvien geenien tunnistaminen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Atrioventrikulaariset tukokset ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia, joihin liittyy lapsia, joilla on synnynnäinen eteiskammiokatkos (CAB) ja useammin iäkkäitä potilaita, joilla on progressiivinen sydämen johtumissairaus (PCCD).
Tutkimuksen tavoitteena on paljastaa geneettinen malli, joka on todennäköisesti monimutkaisempi kuin aiemmin arvioitiin, ja karakterisoida geeniekspression uudelleenmuotoilu, joka johtaa korkeaan johtumishäiriöön.
Genomiikan viimeaikainen teknologinen kehitys yhdistettynä suurten ja hyvin karakterisoitujen potilaiden biopankkien saatavuuteen on nyt asettanut vaiheen:
- Harvinaisten geneettisten varianttien/uusien geenien tunnistaminen, jotka myötävaikuttavat CAB:hen ja PCCD:hen exome-sekvensoimalla perhemuodossa, jonka epäillään vaikuttavan voimakkaasti fenotyyppiin
- Tunnistaa yleisiä geneettisiä variantteja, jotka moduloivat riskiä kehittää (vakava) PCCD GWAS:n toimesta
- Arvioida NGS:n TASK#1:n, #2:n paljastamien geenien esiintyvyys ja merkitys suurissa potilasryhmissä (PCCD ja CAB).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
2600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: vincent PROBST, MD-PHD
- Sähköposti: vincent.probst@chu-nantes.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Nantes, Ranska
- Rekrytointi
- CHU Nantes
-
Ottaa yhteyttä:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
-
Rennes, Ranska
- Rekrytointi
- Chu Rennes
-
Ottaa yhteyttä:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Molempien sukupuolten potilaat, joilla on atrioventrikulaarisia johtumishäiriöitä ja sukulaisia, jotka on tutkittu perheseulonnan aikana
Kuvaus
Synnynnäisen atrioventrikulaarisen salpauksen kriteerit:
- Potilaat, joilla on idiopaattinen synnynnäinen atrioventrikulaarinen katkos, joka on diagnosoitu ennen 15 vuoden ikää.
- Ei-immuuninen synnynnäinen atrioventrikulaarinen salpaus, joka on dokumentoitu äidin serologialla (negatiivinen anti-nukleaarisille vasta-aineille tai anti-Ro-SSA-vasta-aineille ja anti-La-SSB-vasta-aineille)
- Kirjallinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen ja molempien vanhempien kirjallinen suostumus.
- Idiopaattisen synnynnäisen atrioventrikulaarisen blokauksen sairastavien lasten vanhemmat.
Synnynnäisen atrioventrikulaarisen blokauksen poissulkemiskriteerit
- Positiivinen äidin serologia
- Potilaat tai vanhemmat, jotka eivät pysty allekirjoittamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai kieltäytyvät allekirjoittamasta
Progressiivisen sydänsairauden sisällyttämiskriteerit
- Potilaat, joilla on eristetty sydämen johtumishäiriö, jonka sydämen normaali morfologia on vahvistettu kaikukardiografialla.
- Potilaiden omaiset, joilla on eristetty sydämen johtumishäiriö
- Kirjallinen suostumus osallistua tutkimukseen
Progressiivisen sydänsairauden poissulkemiskriteerit
- Potilaat, joilla on sydämen johtumishäiriö, joka liittyy rakenteelliseen kardiopatiaan tai johtuu tunnistetusta syystä
- Potilaat, jotka eivät pysty allekirjoittamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai kieltäytyvät allekirjoittamasta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on synnynnäinen eteiskammiokatkos
Potilas, jolla on synnynnäinen eteiskammiokatkos
|
potilaista otetaan verinäyte (15 ml) geneettisen profiilinsa analysoimiseksi
|
|
sukulaiset, joilla on synnynnäinen eteiskammiokatkos
Normaalit sukulaiset potilailla, joilla on synnynnäinen eteiskammiokatkos
|
potilaista otetaan verinäyte (15 ml) geneettisen profiilinsa analysoimiseksi
|
|
Potilaat, joilla on etenevä sydänsairaus
Potilaat, joilla on etenevä sydänsairaus,
|
potilaista otetaan verinäyte (15 ml) geneettisen profiilinsa analysoimiseksi
|
|
sukulaiset, joilla on eteneviä sydämen johtumissairauksia
Progressiivista sydänsairautta sairastavien potilaiden normaalit sukulaiset
|
potilaista otetaan verinäyte (15 ml) geneettisen profiilinsa analysoimiseksi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Atrioventrikulaarisista johtumishäiriöistä vastuussa olevien geneettisten muunnelmien tunnistaminen
Aikaikkuna: sisällyttäminen
|
sisällyttäminen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 1. tammikuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 24. elokuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 24. elokuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 29. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 9. syyskuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 8. syyskuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. syyskuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- PROG/11/33
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .