房室传导缺陷遗传基础的鉴定：从先天性形式到退行性形式
2021年9月8日 更新者：Nantes University Hospital
鉴定涉及先天性房室传导阻滞和进行性心脏传导疾病的基因。
研究概览
详细说明
房室传导阻滞是一组异质性疾病，涉及患有先天性房室传导阻滞 (CAB) 的儿童和更常见的患有进行性心脏传导疾病 (PCCD) 的老年患者。
该研究的目的是揭示可能比以前认为的更复杂的遗传模型，并表征导致高度传导缺陷的基因表达重塑。
基因组学的最新技术发展，加上大型和高度特征化的患者生物库的可用性，现在已经奠定了基础：
- 通过对疑似强烈影响表型的家族形式进行外显子组测序，鉴定导致 CAB 和 PCCD 的罕见遗传变异/新基因
- 通过 GWAS 识别调节发展（严重）PCCD 风险的常见遗传变异
- 通过 NGS 估计 TASK#1、#2 在大型患者组（PCCD 和 CAB）中发现的基因的普遍性和相关性。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
2600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：vincent PROBST, MD-PHD
- 邮箱：vincent.probst@chu-nantes.fr
学习地点
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Nantes、法国
- 招聘中
- CHU Nantes
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接触：
- VINCENT PROBST, MD-PHD
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Rennes、法国
- 招聘中
- Chu Rennes
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接触：
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
房室传导缺陷患者及其亲属在家族筛查期间接受检查
描述
先天性房室传导阻滞纳入标准：
- 15岁前诊断为特发性先天性房室传导阻滞的患者。
- 母体血清学证明的非免疫性先天性房室传导阻滞（抗核抗体或抗 Ro-SSA 抗体和抗 La-SSB 抗体呈阴性）
- 书面同意参加研究和父母双方的书面同意。
- 特发性先天性房室传导阻滞患儿的父母。
先天性房室传导阻滞排除标准
- 母体血清学阳性
- 无法签署或拒绝签署知情同意书的患者或父母
进行性心脏传导疾病纳入标准
- 超声心动图证实心脏形态正常的孤立性心脏传导障碍患者。
- 孤立性心脏传导障碍患者的亲属
- 书面同意参与研究
进行性心脏传导疾病排除标准
- 伴有结构性心脏病或确定原因的心脏传导障碍患者
- 无法签署或拒绝签署知情同意书的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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先天性房室传导阻滞患者
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患者将接受血液样本（15 毫升）以分析他们的基因特征
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有先天性房室传导阻滞的亲属
先天性房室传导阻滞患者的正常亲属
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患者将接受血液样本（15 毫升）以分析他们的基因特征
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患有进行性心脏传导疾病的患者
患有进行性心脏传导疾病的患者，
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患者将接受血液样本（15 毫升）以分析他们的基因特征
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患有进行性心脏传导疾病的亲属
进行性心脏传导疾病患者的正常亲属
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患者将接受血液样本（15 毫升）以分析他们的基因特征
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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鉴定导致房室传导缺陷的遗传变异
大体时间：包容
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包容
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：vincent PROBST, MD-PHD、CHU de Nantes
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年1月1日
初级完成 (预期的)
2021年12月1日
研究完成 (预期的)
2021年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月24日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月24日
首次发布 (估计)
2016年8月29日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年9月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年9月8日
最后验证
2021年9月1日
更多信息
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