Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van genetische basis van atrioventriculaire geleidingsdefecten: van aangeboren vormen tot degeneratieve vormen

8 september 2021 bijgewerkt door: Nantes University Hospital
Identificatie van genen die betrokken zijn bij aangeboren atrioventriculair blok en progressieve hartgeleidingsziekte.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Atrioventriculaire blokkades zijn een heterogene groep ziekten waarbij kinderen met een congenitaal atrioventriculair blok (CAB) en vaker oudere patiënten met progressieve cardiale geleidingsziekte (PCCD) betrokken zijn.

Het doel van de studie is om het genetische model te ontdekken, waarschijnlijk complexer dan eerder werd aangenomen, en om de hermodellering van genexpressie te karakteriseren die leidt tot een hoge mate van geleidingsdefect.

De recente technologische ontwikkelingen in genomics gekoppeld aan de beschikbaarheid van grote en sterk gekarakteriseerde biobanken van patiënten hebben nu de toon gezet:

  1. Het identificeren van zeldzame genetische varianten/nieuwe genen die bijdragen aan CAB en PCCD door exome-sequencing op familiale vorm waarvan wordt vermoed dat deze een sterke invloed heeft op het fenotype
  2. Het identificeren van gemeenschappelijke genetische varianten die het risico op het ontwikkelen van (ernstige) PCCD door GWAS moduleren
  3. Om de prevalentie en relevantie van genen ontdekt door TASK #1, #2 in grote patiëntensets (PCCD en CAB) door NGS te schatten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

2600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nantes, Frankrijk
        • Werving
        • CHU Nantes
        • Contact:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Frankrijk
        • Werving
        • Chu Rennes
        • Contact:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten van beide geslachten met atrioventriculaire geleidingsdefecten en familieleden onderzocht tijdens familiale screening

Beschrijving

Congenitaal atrioventriculair blok opnamecriteria:

  • Patiënten met een idiopathisch aangeboren atrioventriculair blok gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 15 jaar.
  • Niet-immuun aangeboren atrioventriculair blok gedocumenteerd door een maternale serologie (negatief voor anti-nucleaire antilichamen of anti-Ro-SSA-antilichamen en anti-La-SSB-antilichamen)
  • Schriftelijke toestemming voor deelname aan het onderzoek en schriftelijke toestemming van beide ouders.
  • Ouders van kinderen met een idiopathisch congenitaal atrioventriculair blok.

Congenitale atrioventriculaire blokuitsluitingscriteria

  • Positieve maternale serologie
  • Patiënten of ouders die niet kunnen tekenen of weigeren een geïnformeerde toestemming te ondertekenen

Inclusiecriteria voor progressieve cardiale geleidingsziekte

  • Patiënten met een geïsoleerde cardiale geleidingsstoornis met een normale morfologie van het hart bevestigd door echocardiografie.
  • Familieleden van patiënten met een geïsoleerde hartgeleidingsstoornis
  • Schriftelijke toestemming voor deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria voor progressieve cardiale geleidingsziekte

  • Patiënten met een hartgeleidingsstoornis geassocieerd met een structurele cardiopathie of als gevolg van een geïdentificeerde oorzaak
  • Patiënten die niet kunnen tekenen of weigeren een geïnformeerde toestemming te ondertekenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met een aangeboren atrioventriculair blok
Patiënt met aangeboren atrioventriculair blok
Genetisch: genetische bloedanalyse
patiënten ondergaan een bloedmonster (15 ml) om hun genetisch profiel te analyseren
familieleden met een aangeboren atrioventriculair blok
Normale familieleden van patiënten met een aangeboren atrioventriculair blok
Genetisch: genetische bloedanalyse
patiënten ondergaan een bloedmonster (15 ml) om hun genetisch profiel te analyseren
Patiënten met progressieve cardiale geleidingsziekte
Patiënten met progressieve cardiale geleidingsziekte,
Genetisch: genetische bloedanalyse
patiënten ondergaan een bloedmonster (15 ml) om hun genetisch profiel te analyseren
familieleden met progressieve hartgeleidingsziekte
Normale familieleden van patiënten met progressieve cardiale geleidingsziekte
Genetisch: genetische bloedanalyse
patiënten ondergaan een bloedmonster (15 ml) om hun genetisch profiel te analyseren

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Identificatie van genetische variaties die verantwoordelijk zijn voor atrioventriculaire geleidingsdefecten
Tijdsspanne: opname
opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2011

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 augustus 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

29 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 september 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 september 2021

Laatst geverifieerd

1 september 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PROG/11/33

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren