Az atrioventrikuláris vezetési rendellenességek genetikai alapjainak azonosítása: a veleszületett formáktól a degeneratív formákig
2021. szeptember 8. frissítette: Nantes University Hospital
A veleszületett atrioventricularis blokádban és a progresszív szívelégtelenségben részt vevő gének azonosítása.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az atrioventrikuláris blokkok a betegségek heterogén csoportja, amelyekben veleszületett atrioventricularis blokádban (CAB) szenvedő gyermekek és gyakrabban progresszív szívelvezetési betegségben (PCCD) szenvedő idős betegek vesznek részt.
A tanulmány célja, hogy feltárja a genetikai modellt, amely valószínűleg összetettebb, mint korábban értékelték, és jellemezze a génexpressziós átalakulást, amely nagyfokú vezetési rendellenességhez vezet.
A genomika közelmúltbeli technológiai fejlesztései, valamint a betegek nagy és jól jellemzett biobankjainak rendelkezésre állása, mára megteremtették a terepet:
- Ritka genetikai variánsok/új gének azonosítása, amelyek hozzájárulnak a CAB-hoz és a PCCD-hez, olyan családi formák exome szekvenálásával, amelyekről feltételezhető, hogy erősen befolyásolják a fenotípust
- A GWAS általi (súlyos) PCCD kialakulásának kockázatát moduláló gyakori genetikai változatok azonosítása
- A TASK#1, #2 által feltárt gének prevalenciájának és relevanciájának becslése nagy betegcsoportokban (PCCD és CAB) az NGS által.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
2600
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: vincent PROBST, MD-PHD
- E-mail: vincent.probst@chu-nantes.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Nantes, Franciaország
- Toborzás
- CHU Nantes
-
Kapcsolatba lépni:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
-
Rennes, Franciaország
- Toborzás
- Chu Rennes
-
Kapcsolatba lépni:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Mindkét nemhez tartozó, atrioventrikuláris vezetési rendellenességben szenvedő betegek és a családi szűrés során megvizsgált hozzátartozók
Leírás
A veleszületett atrioventricularis blokk besorolási kritériumai:
- 15 éves koruk előtt diagnosztizált idiopátiás veleszületett atrioventricularis blokádban szenvedő betegek.
- Anyai szerológiai vizsgálattal dokumentált, nem immun eredetű veleszületett atrioventricularis blokk (negatív az anti-nukleáris antitestekre vagy az anti-Ro-SSA antitestekre és az anti-La-SSB antitestekre)
- Írásbeli hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez és mindkét szülő írásos beleegyezése.
- Idiopátiás veleszületett atrioventricularis blokádban szenvedő gyermekek szülei.
Veleszületett atrioventricularis blokk kizárási kritériumai
- Pozitív anyai szerológia
- Betegek vagy szülők, akik nem tudnak aláírni, vagy nem hajlandók aláírni egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot
Progresszív szívelégtelenség-betegség felvételi kritériumai
- Izolált szívvezetési zavarban szenvedő betegek, akiknek a szív echokardiográfiával megerősített normális morfológiája van.
- Izolált szívvezetési zavarban szenvedő betegek hozzátartozói
- Írásbeli hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez
Progresszív szív-vezetési betegség kizárási kritériumai
- Strukturális kardiopátiával vagy azonosított ok miatt kialakuló szívvezetési zavarban szenvedő betegek
- Azok a betegek, akik nem tudnak aláírni, vagy nem hajlandók aláírni egy tájékozott beleegyező nyilatkozatot
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Veleszületett atrioventricularis blokádban szenvedő betegek
Veleszületett atrioventrikuláris blokádban szenvedő beteg
|
a betegeknek vérmintát vesznek (15 ml) genetikai profiljuk elemzésére
|
|
veleszületett atrioventrikuláris blokádban szenvedő rokonok
Veleszületett atrioventrikuláris blokádban szenvedő betegek normális hozzátartozói
|
a betegeknek vérmintát vesznek (15 ml) genetikai profiljuk elemzésére
|
|
Progresszív szívelégtelenségben szenvedő betegek
Progresszív szívelégtelenségben szenvedő betegek,
|
a betegeknek vérmintát vesznek (15 ml) genetikai profiljuk elemzésére
|
|
progresszív szívelégtelenségben szenvedő rokonok
Progresszív szívelégtelenségben szenvedő betegek normál rokonai
|
a betegeknek vérmintát vesznek (15 ml) genetikai profiljuk elemzésére
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az atrioventrikuláris vezetési rendellenességekért felelős genetikai variációk azonosítása
Időkeret: befogadás
|
befogadás
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2011. január 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2021. december 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2021. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. augusztus 24.
Első közzététel (Becslés)
2016. augusztus 29.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. szeptember 9.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. szeptember 8.
Utolsó ellenőrzés
2021. szeptember 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- PROG/11/33
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Nem
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .