Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja podłoża genetycznego wad przewodzenia przedsionkowo-komorowego: od postaci wrodzonych do postaci zwyrodnieniowych

8 września 2021 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital
Identyfikacja genów zaangażowanych w wrodzony blok przedsionkowo-komorowy i postępującą chorobę przewodzenia serca.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Bloki przedsionkowo-komorowe to heterogenna grupa schorzeń, w której występują dzieci z wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym (CAB) oraz częściej pacjenci w podeszłym wieku z postępującą chorobą przewodzenia serca (PCCD).

Celem badań jest odkrycie modelu genetycznego, prawdopodobnie bardziej złożonego niż dotychczas sądzono, oraz scharakteryzowanie przebudowy ekspresji genów prowadzącej do wysokiego stopnia defektu przewodzenia.

Niedawne osiągnięcia technologiczne w dziedzinie genomiki w połączeniu z dostępnością dużych i wysoce scharakteryzowanych biobanków pacjentów przygotowały teraz grunt:

  1. Identyfikacja rzadkich wariantów genetycznych/nowych genów przyczyniających się do CAB i PCCD poprzez sekwencjonowanie egzomu na postaci rodzinnej podejrzewanej o silny wpływ na fenotyp
  2. Aby zidentyfikować wspólne warianty genetyczne modulujące ryzyko rozwoju (ciężkiej) PCCD przez GWAS
  3. Aby oszacować rozpowszechnienie i znaczenie genów odkrytych przez ZADANIE # 1, # 2 w dużych zestawach pacjentów (PCCD i CAB) przez NGS.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

2600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Nantes, Francja
        • Rekrutacyjny
        • Chu Nantes
        • Kontakt:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Francja
        • Rekrutacyjny
        • CHU Rennes
        • Kontakt:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci obojga płci z wadami przewodzenia przedsionkowo-komorowego i krewni badani podczas rodzinnego badania przesiewowego

Opis

Kryteria włączenia wrodzonego bloku przedsionkowo-komorowego:

  • Pacjenci z idiopatycznym wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym rozpoznanym przed ukończeniem 15. roku życia.
  • Nieimmunologiczny wrodzony blok przedsionkowo-komorowy udokumentowany serologią matki (ujemny dla przeciwciał przeciwjądrowych lub przeciwciał anty-Ro-SSA i przeciwciał anty-La-SSB)
  • Pisemna zgoda na udział w badaniu oraz pisemna zgoda obojga rodziców.
  • Rodzice dzieci z idiopatycznym wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym.

Kryteria wykluczenia wrodzonego bloku przedsionkowo-komorowego

  • Pozytywna serologia matki
  • Pacjenci lub rodzice, którzy nie są w stanie podpisać lub odmawiają podpisania świadomej zgody

Kryteria włączenia do postępującej choroby przewodzenia serca

  • Pacjenci z izolowanymi zaburzeniami przewodzenia w sercu z prawidłową morfologią serca potwierdzoną badaniem echokardiograficznym.
  • Krewni pacjentów z izolowanymi zaburzeniami przewodzenia w sercu
  • Pisemna zgoda na udział w badaniu

Kryteria wykluczenia z postępującej choroby przewodzenia serca

  • Pacjenci z zaburzeniami przewodzenia w sercu związanymi z kardiopatią strukturalną lub ze zidentyfikowaną przyczyną
  • Pacjenci, którzy nie mogą podpisać lub odmawiają podpisania świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym
Pacjent z wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym
Genetyczny: genetyczna analiza krwi
od pacjentów zostanie pobrana próbka krwi (15 ml) w celu analizy ich profilu genetycznego
krewni z wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym
Normalni krewni pacjentów z wrodzonym blokiem przedsionkowo-komorowym
Genetyczny: genetyczna analiza krwi
od pacjentów zostanie pobrana próbka krwi (15 ml) w celu analizy ich profilu genetycznego
Pacjenci z postępującą chorobą przewodzenia serca
Pacjenci z postępującą chorobą przewodzenia serca,
Genetyczny: genetyczna analiza krwi
od pacjentów zostanie pobrana próbka krwi (15 ml) w celu analizy ich profilu genetycznego
krewni z postępującą chorobą przewodzenia serca
Normalni krewni pacjentów z postępującą chorobą przewodzenia serca
Genetyczny: genetyczna analiza krwi
od pacjentów zostanie pobrana próbka krwi (15 ml) w celu analizy ich profilu genetycznego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Identyfikacja zmienności genetycznej odpowiedzialnej za wady przewodzenia przedsionkowo-komorowego
Ramy czasowe: włączenie
włączenie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2011

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

29 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 września 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 września 2021

Ostatnia weryfikacja

1 września 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PROG/11/33

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na genetyczna analiza krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj