Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av genetisk grund för atrioventrikulära ledningsdefekter: från medfödda former till degenerativa former

8 september 2021 uppdaterad av: Nantes University Hospital
Identifiering av gener involverade i medfödd atrioventrikulär blockering och progressiv hjärtöverledningssjukdom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Atrioventrikulära blockeringar är en heterogen grupp av sjukdomar som involverar barn med medfödd atrioventrikulär blockering (CAB) och oftare äldre patienter som drabbats av progressiv hjärtöverledningssjukdom (PCCD).

Syftet med studien är att avslöja den genetiska modellen, sannolikt mer komplex än tidigare uppskattat, och karakterisera genuttrycksremodelleringen som leder till hög grad av ledningsdefekt.

Den senaste tekniska utvecklingen inom genomik kopplad till tillgången på stora och mycket karakteriserade biobanker av patienter har nu satt scenen:

  1. Att identifiera sällsynta genetiska varianter/nya gener som bidrar till CAB och PCCD genom exomsekvensering på familjeform som misstänks ha en stark inverkan på fenotypen
  2. Att identifiera vanliga genetiska varianter som modulerar risken för att utveckla (svår) PCCD av GWAS
  3. Att uppskatta prevalensen och relevansen av gener som avslöjats av TASK #1, #2 i stora patientuppsättningar (PCCD och CAB) av NGS.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

2600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Nantes, Frankrike
        • Rekrytering
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Frankrike
        • Rekrytering
        • CHU Rennes
        • Kontakt:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter av båda könen med atrioventrikulära ledningsdefekter och släktingar undersöktes under familjär screening

Beskrivning

Inklusionskriterier för medfödd atrioventrikulär blockering:

  • Patienter med idiopatisk medfödd atrioventrikulär blockering diagnostiserade före 15 års ålder.
  • Icke-immun medfödd atrioventrikulär blockering dokumenterad av en moderns serologi (negativt för anti-nukleära antikroppar eller anti Ro-SSA antikroppar och anti La-SSB antikroppar)
  • Skriftligt medgivande att delta i studien och skriftligt samtycke från båda föräldrarna.
  • Föräldrar till barn med idiopatisk medfödd atrioventrikulär blockering.

Exklusionskriterier för medfödd atrioventrikulär blockering

  • Positiv moderns serologi
  • Patienter eller föräldrar som inte kan skriva under eller som vägrar att skriva under ett informerat samtycke

Inklusionskriterier för progressiv hjärtledningssjukdom

  • Patienter med isolerad hjärtöverledningsstörning med normal morfologi av hjärtat bekräftad med ekokardiografi.
  • Anhöriga till patienter med isolerad hjärtöverledningsstörning
  • Skriftligt samtycke till att delta i studien

Progressiv hjärtöverledning Kriterier för uteslutning av sjukdomar

  • Patienter med hjärtöverledningsstörning associerad med en strukturell kardiopati eller på grund av en identifierad orsak
  • Patienter som inte kan skriva under eller som vägrar att skriva under ett informerat samtycke

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med medfödd atrioventrikulär blockering
Patient med medfödd atrioventrikulär blockering
Genetisk: genetisk blodanalys
patienter kommer att genomgå ett blodprov (15 ml) för att analysera deras genetiska profil
släktingar med medfödd atrioventrikulär blockering
Normala släktingar till patienter med medfödd atrioventrikulär blockering
Genetisk: genetisk blodanalys
patienter kommer att genomgå ett blodprov (15 ml) för att analysera deras genetiska profil
Patienter med progressiv hjärtöverledningssjukdom
Patienter med progressiv hjärtöverledningssjukdom,
Genetisk: genetisk blodanalys
patienter kommer att genomgå ett blodprov (15 ml) för att analysera deras genetiska profil
anhöriga med progressiva hjärtöverledningssjukdomar
Normala släktingar till patienter med progressiv hjärtöverledningssjukdom
Genetisk: genetisk blodanalys
patienter kommer att genomgå ett blodprov (15 ml) för att analysera deras genetiska profil

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Identifiering av genetiska variationer som orsakar atrioventrikulära ledningsdefekter
Tidsram: inkludering
inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2011

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2021

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 augusti 2016

Första postat (Uppskatta)

29 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

9 september 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

8 september 2021

Senast verifierad

1 september 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PROG/11/33

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Medfödd komplett hjärtblock

Kliniska prövningar på genetisk blodanalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera