Identification des bases génétiques des défauts de conduction auriculo-ventriculaire : des formes congénitales aux formes dégénératives
8 septembre 2021 mis à jour par: Nantes University Hospital
Identification des gènes impliqués dans le bloc auriculo-ventriculaire congénital et la maladie progressive de la conduction cardiaque.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Intervention / Traitement
Description détaillée
Les blocs auriculo-ventriculaires sont un groupe hétérogène de maladies impliquant des enfants atteints de bloc auriculo-ventriculaire congénital (CAB) et plus fréquemment des patients âgés atteints d'une maladie de la conduction cardiaque (PCCD) progressive.
L'objectif de l'étude est de découvrir le modèle génétique, probablement plus complexe qu'on ne le pensait auparavant, et de caractériser le remodelage de l'expression génique conduisant à un degré élevé de défaut de conduction.
Les récents développements technologiques en génomique couplés à la disponibilité de grandes biobanques hautement caractérisées de patients ont désormais ouvert la voie :
- Identifier les variants génétiques rares/nouveaux gènes contribuant au CAB et au PCCD par séquençage de l'exome sur la forme familiale suspectée d'avoir un impact important sur le phénotype
- Identifier les variants génétiques communs modulant le risque de développer un PCCD (sévère) par GWAS
- Estimer la prévalence et la pertinence des gènes découverts par TASK # 1, # 2 dans de grands ensembles de patients (PCCD et CAB) par NGS.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
2600
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: vincent PROBST, MD-PHD
- E-mail: vincent.probst@chu-nantes.fr
Lieux d'étude
-
-
-
Nantes, France
- Recrutement
- Chu Nantes
-
Contact:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
-
Rennes, France
- Recrutement
- CHU Rennes
-
Contact:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients des deux sexes avec défauts de conduction auriculo-ventriculaire et proches examinés lors du dépistage familial
La description
Critères d'inclusion du bloc auriculo-ventriculaire congénital :
- Patients avec bloc auriculo-ventriculaire congénital idiopathique diagnostiqué avant l'âge de 15 ans.
- Bloc auriculo-ventriculaire congénital non immun documenté par une sérologie maternelle (négatif pour les anticorps antinucléaires ou les anticorps anti Ro-SSA et les anticorps anti La-SSB)
- Consentement écrit pour participer à l'étude et consentement écrit des deux parents.
- Parents d'enfants atteints de bloc auriculo-ventriculaire congénital idiopathique.
Critères d'exclusion du bloc auriculo-ventriculaire congénital
- Sérologie maternelle positive
- Patients ou parents incapables de signer ou refusant de signer un consentement éclairé
Critères d'inclusion de la Maladie Progressive de la Conduction Cardiaque
- Patients présentant un trouble isolé de la conduction cardiaque avec une morphologie normale du cœur confirmée par échocardiographie.
- Parents de patients présentant un trouble isolé de la conduction cardiaque
- Consentement écrit pour participer à l'étude
Critères d'exclusion de la maladie de conduction cardiaque progressive
- Patients présentant un trouble de la conduction cardiaque associé à une cardiopathie structurelle ou dû à une cause identifiée
- Patients incapables de signer ou refusant de signer un consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Basé sur la famille
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients avec bloc auriculo-ventriculaire congénital
Patient avec bloc auriculo-ventriculaire congénital
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les patients subiront une prise de sang (15 ml) pour analyser leur profil génétique
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parents avec bloc auriculo-ventriculaire congénital
Parents normaux de patients atteints de bloc auriculo-ventriculaire congénital
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les patients subiront une prise de sang (15 ml) pour analyser leur profil génétique
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Patients atteints d'une maladie de conduction cardiaque progressive
Patients atteints d'une maladie de conduction cardiaque progressive,
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les patients subiront une prise de sang (15 ml) pour analyser leur profil génétique
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parents atteints d'une maladie progressive de la conduction cardiaque
Parents normaux de patients atteints d'une maladie de conduction cardiaque progressive
|
les patients subiront une prise de sang (15 ml) pour analyser leur profil génétique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
|
Identification des variations génétiques responsables des défauts de conduction auriculo-ventriculaire
Délai: inclusion
|
inclusion
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2011
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2021
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 août 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
24 août 2016
Première publication (Estimation)
29 août 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 septembre 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 septembre 2021
Dernière vérification
1 septembre 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- PROG/11/33
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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