Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace genetického základu poruch atrioventrikulárního vedení: od vrozených forem k degenerativním formám

8. září 2021 aktualizováno: Nantes University Hospital
Identifikace genů podílejících se na vrozené atrioventrikulární blokádě a progresivní chorobě srdečního převodu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Atrioventrikulární blokády jsou heterogenní skupinou onemocnění zahrnujících děti s kongenitální atrioventrikulární blokádou (CAB) a častěji starší pacienty postižené progresivní poruchou srdečního převodu (PCCD).

Cílem studie je odhalit genetický model, pravděpodobně složitější, než se dříve považovalo, a charakterizovat remodelaci genové exprese vedoucí k vysokému stupni poruchy vedení.

Nedávný technologický vývoj v genomice spojený s dostupností velkých a vysoce charakterizovaných biobank pacientů nyní připravil půdu:

  1. Identifikovat vzácné genetické varianty/nové geny přispívající k CAB a PCCD exomovým sekvenováním na familiární formě, u které se předpokládá, že silně ovlivňuje fenotyp
  2. Identifikovat běžné genetické varianty modulující riziko rozvoje (závažného) PCCD pomocí GWAS
  3. Odhadnout prevalenci a relevanci genů odhalených ÚKOLŮ č. 1, č. 2 ve velkých souborech pacientů (PCCD a CAB) pomocí NGS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

2600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Nantes, Francie
        • Nábor
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Francie
        • Nábor
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti obou pohlaví s poruchami atrioventrikulárního vedení a příbuzní vyšetřeni během familiárního screeningu

Popis

Kritéria pro zařazení vrozené atrioventrikulární blokády:

  • Pacienti s idiopatickou kongenitální atrioventrikulární blokádou diagnostikovanou před dosažením věku 15 let.
  • Neimunitní vrozená atrioventrikulární blokáda dokumentovaná mateřskou sérologií (negativní na antinukleární protilátky nebo anti Ro-SSA protilátky a anti La-SSB protilátky)
  • Písemný souhlas s účastí ve studii a písemný souhlas obou rodičů.
  • Rodiče dětí s idiopatickou vrozenou atrioventrikulární blokádou.

Kritéria vyloučení vrozené atrioventrikulární blokády

  • Pozitivní mateřská sérologie
  • Pacienti nebo rodiče, kteří se nemohou podepsat nebo odmítnou podepsat informovaný souhlas

Kritéria pro zařazení do progresivního srdečního převodního onemocnění

  • Pacienti s izolovanou poruchou srdečního převodu s normální morfologií srdce potvrzenou echokardiografií.
  • Příbuzní pacientů s izolovanou poruchou srdečního vedení
  • Písemný souhlas s účastí ve studii

Kritéria vyloučení progresivního srdečního převodního onemocnění

  • Pacienti s poruchou vedení srdečního vzruchu spojenou se strukturální kardiopatií nebo v důsledku zjištěné příčiny
  • Pacienti, kteří se nemohou podepsat nebo odmítají podepsat informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s vrozenou atrioventrikulární blokádou
Pacient s vrozenou atrioventrikulární blokádou
Genetický: genetická analýza krve
pacientům bude odebrán vzorek krve (15 ml) k analýze jejich genetického profilu
příbuzní s vrozenou atrioventrikulární blokádou
Normální příbuzní pacientů s vrozenou atrioventrikulární blokádou
Genetický: genetická analýza krve
pacientům bude odebrán vzorek krve (15 ml) k analýze jejich genetického profilu
Pacienti s progresivní poruchou srdečního převodu
Pacienti s progresivním srdečním převodním onemocněním,
Genetický: genetická analýza krve
pacientům bude odebrán vzorek krve (15 ml) k analýze jejich genetického profilu
příbuzní s progresivní poruchou srdečního převodu
Normální příbuzní pacientů s progresivní poruchou srdečního převodu
Genetický: genetická analýza krve
pacientům bude odebrán vzorek krve (15 ml) k analýze jejich genetického profilu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Identifikace genetických variací odpovědných za poruchy atrioventrikulárního vedení
Časové okno: zařazení
zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nantes University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2011

Primární dokončení (Očekávaný)

1. prosince 2021

Dokončení studie (Očekávaný)

1. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. srpna 2016

První zveřejněno (Odhad)

29. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

9. září 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. září 2021

Naposledy ověřeno

1. září 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PROG/11/33

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na genetická analýza krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Africa

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit