Выявление генетической основы дефектов атриовентрикулярной проводимости: от врожденных форм к дегенеративным
8 сентября 2021 г. обновлено: Nantes University Hospital
Идентификация генов, вовлеченных в врожденную атриовентрикулярную блокаду и прогрессирующую болезнь сердечной проводимости.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Атриовентрикулярные блокады представляют собой гетерогенную группу заболеваний, поражающую детей с врожденной атриовентрикулярной блокадой (КАБ) и чаще пожилых пациентов с прогрессирующей болезнью сердечной проводимости (ЗПКН).
Цель исследования состоит в том, чтобы раскрыть генетическую модель, вероятно, более сложную, чем предполагалось ранее, и охарактеризовать ремоделирование экспрессии генов, приводящее к высокой степени дефекта проводимости.
Недавние технологические разработки в области геномики в сочетании с наличием больших и хорошо охарактеризованных биобанков пациентов теперь заложили основу:
- Идентифицировать редкие генетические варианты/новые гены, способствующие CAB и PCCD, путем секвенирования экзома семейной формы, предположительно сильно влияющей на фенотип.
- Выявить распространенные генетические варианты, модулирующие риск развития (тяжелого) PCCD с помощью GWAS.
- Оценить распространенность и актуальность генов, обнаруженных в ЗАДАЧЕ № 1, № 2, в больших выборках пациентов (PCCD и CAB) с помощью NGS.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
2600
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: vincent PROBST, MD-PHD
- Электронная почта: vincent.probst@chu-nantes.fr
Места учебы
-
-
-
Nantes, Франция
- Рекрутинг
- CHU Nantes
-
Контакт:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
-
Rennes, Франция
- Рекрутинг
- Chu Rennes
-
Контакт:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты обоего пола с дефектами атриовентрикулярной проводимости и их родственники, обследованные при семейном скрининге
Описание
Критерии включения врожденной атриовентрикулярной блокады:
- Пациенты с идиопатической врожденной атриовентрикулярной блокадой, диагностированной в возрасте до 15 лет.
- Неиммунная врожденная атриовентрикулярная блокада, подтвержденная серологическим исследованием матери (отрицательный результат на антиядерные антитела или антитела против Ro-SSA и антитела против La-SSB)
- Письменное согласие на участие в исследовании и письменное согласие обоих родителей.
- Родители детей с идиопатической врожденной атриовентрикулярной блокадой.
Критерии исключения врожденной атриовентрикулярной блокады
- Положительная материнская серология
- Пациенты или родители, которые не могут подписать или отказываются подписывать информированное согласие
Критерии включения в исследование с прогрессирующим заболеванием сердечной проводимости
- Пациенты с изолированным нарушением сердечной проводимости с нормальной морфологией сердца, подтвержденной эхокардиографией.
- Родственники больных с изолированным нарушением сердечной проводимости
- Письменное согласие на участие в исследовании
Критерии исключения прогрессирующей болезни сердечной проводимости
- Пациенты с нарушением сердечной проводимости, связанным со структурной кардиопатией или по установленной причине
- Пациенты, которые не могут подписать или отказываются подписывать информированное согласие
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с врожденной атриовентрикулярной блокадой
Пациент с врожденной атриовентрикулярной блокадой
|
у пациентов будет взят образец крови (15 мл) для анализа их генетического профиля
|
|
родственники с врожденной атриовентрикулярной блокадой
Нормальные родственники пациентов с врожденной атриовентрикулярной блокадой
|
у пациентов будет взят образец крови (15 мл) для анализа их генетического профиля
|
|
Пациенты с прогрессирующим заболеванием сердечной проводимости
Пациенты с прогрессирующим заболеванием сердечной проводимости,
|
у пациентов будет взят образец крови (15 мл) для анализа их генетического профиля
|
|
родственники с прогрессирующим заболеванием сердечной проводимости
Нормальные родственники пациентов с прогрессирующим заболеванием сердечной проводимости
|
у пациентов будет взят образец крови (15 мл) для анализа их генетического профиля
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Идентификация генетических вариаций, ответственных за дефекты атриовентрикулярной проводимости
Временное ограничение: включение
|
включение
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2011 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2021 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2021 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 августа 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
24 августа 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
29 августа 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 сентября 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 сентября 2021 г.
Последняя проверка
1 сентября 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- PROG/11/33
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .