Identificación de las bases genéticas de los defectos de conducción auriculoventricular: de las formas congénitas a las formas degenerativas
8 de septiembre de 2021 actualizado por: Nantes University Hospital
Identificación de genes implicados en bloqueo auriculoventricular congénito y enfermedad progresiva de la conducción cardiaca.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los bloqueos auriculoventriculares son un grupo heterogéneo de enfermedades que involucran a niños con bloqueo auriculoventricular congénito (BAC) y con mayor frecuencia a pacientes de edad avanzada afectados por enfermedad progresiva de la conducción cardíaca (PCCD).
El objetivo del estudio es descubrir el modelo genético, probablemente más complejo de lo que se pensaba anteriormente, y caracterizar la remodelación de la expresión génica que conduce a un alto grado de defecto de conducción.
Los recientes desarrollos tecnológicos en genómica, junto con la disponibilidad de biobancos de pacientes grandes y altamente caracterizados, han preparado el escenario:
- Para identificar variantes genéticas raras/nuevos genes que contribuyen a CAB y PCCD mediante la secuenciación del exoma en la forma familiar que se sospecha que tiene un fuerte impacto en el fenotipo
- Identificar variantes genéticas comunes que modulan el riesgo de desarrollar PCCD (grave) por GWAS
- Para estimar la prevalencia y la relevancia de los genes descubiertos por la TAREA #1, #2 en grandes conjuntos de pacientes (PCCD y CAB) por NGS.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
2600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: vincent PROBST, MD-PHD
- Correo electrónico: vincent.probst@chu-nantes.fr
Ubicaciones de estudio
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Nantes, Francia
- Reclutamiento
- CHU Nantes
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Contacto:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
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Rennes, Francia
- Reclutamiento
- Chu Rennes
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Contacto:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes de ambos sexos con Defectos de la Conducción Auriculoventricular y familiares examinados durante el cribado familiar
Descripción
Criterios de inclusión del bloqueo auriculoventricular congénito:
- Pacientes con bloqueo auriculoventricular congénito idiopático diagnosticado antes de los 15 años.
- Bloqueo auriculoventricular congénito no inmune documentado por serología materna (anticuerpos antinucleares o anticuerpos anti Ro-SSA y anticuerpos anti La-SSB negativos)
- Consentimiento por escrito para participar en el estudio y consentimiento por escrito de ambos padres.
- Padres de niños con bloqueo auriculoventricular congénito idiopático.
Criterios de exclusión del bloqueo auriculoventricular congénito
- Serología materna positiva
- Pacientes o padres que no pueden firmar o que se niegan a firmar un consentimiento informado
Criterios de inclusión de la enfermedad de conducción cardíaca progresiva
- Pacientes con trastorno aislado de la conducción cardiaca con morfología normal del corazón confirmada por ecocardiografía.
- Familiares de pacientes con trastorno de conducción cardíaca aislado
- Consentimiento por escrito para participar en el estudio.
Criterios de exclusión de la enfermedad de conducción cardíaca progresiva
- Pacientes con trastorno de la conducción cardiaca asociado a una cardiopatía estructural o por causa identificada
- Pacientes que no pueden firmar o que se niegan a firmar un consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con bloqueo auriculoventricular congénito
Paciente con bloqueo auriculoventricular congénito
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a los pacientes se les tomará una muestra de sangre (15 ml) para analizar su perfil genético
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familiares con bloqueo auriculoventricular congénito
Familiares normales de pacientes con bloqueo auriculoventricular congénito
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a los pacientes se les tomará una muestra de sangre (15 ml) para analizar su perfil genético
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Pacientes con Enfermedad de Conducción Cardíaca progresiva
Pacientes con Enfermedad de Conducción Cardíaca progresiva,
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a los pacientes se les tomará una muestra de sangre (15 ml) para analizar su perfil genético
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familiares con enfermedad progresiva de conducción cardíaca
Familiares normales de pacientes con Enfermedad de Conducción Cardíaca progresiva
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a los pacientes se les tomará una muestra de sangre (15 ml) para analizar su perfil genético
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Identificación de las variaciones genéticas responsables de los Defectos de la Conducción Auriculoventricular
Periodo de tiempo: inclusión
|
inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2011
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
29 de agosto de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de septiembre de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de septiembre de 2021
Última verificación
1 de septiembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- PROG/11/33
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .