Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af genetisk grundlag for atrioventrikulære ledningsdefekter: Fra medfødte former til degenerative former

8. september 2021 opdateret af: Nantes University Hospital
Identifikation af gener involveret i medfødt atrioventrikulær blokering og progressiv hjerteledningssygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Atrioventrikulære blokeringer er en heterogen gruppe af sygdomme, der involverer børn med medfødt atrioventrikulær blokering (CAB) og hyppigere ældre patienter, der er ramt af progressiv hjerteledningssygdom (PCCD).

Formålet med undersøgelsen er at afdække den genetiske model, sandsynligvis mere kompleks end tidligere anerkendt, og karakterisere genekspressionsremodelleringen, der fører til høj grad af ledningsdefekt.

Den seneste teknologiske udvikling inden for genomik kombineret med tilgængeligheden af ​​store og højt karakteriserede biobanker af patienter har nu sat scenen:

  1. At identificere sjældne genetiske varianter/nye gener, der bidrager til CAB og PCCD ved exome-sekventering på familiær form, der mistænkes for at påvirke fænotypen kraftigt
  2. At identificere almindelige genetiske varianter, der modulerer risikoen for at udvikle (alvorlig) PCCD af GWAS
  3. At estimere prævalensen og relevansen af ​​gener afdækket af OPGAVE#1, #2 i store patientsæt (PCCD og CAB) af NGS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

2600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Frankrig
      • Nantes, Frankrig
        • Rekruttering
        • CHU Nantes
        • Kontakt:
          • VINCENT PROBST, MD-PHD
      • Rennes, Frankrig
        • Rekruttering
        • Chu Rennes
        • Kontakt:
          • PHILIPPE MABO, MD-PHD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter af begge køn med atrioventrikulære ledningsdefekter og pårørende undersøgt under familiær screening

Beskrivelse

Inklusionskriterier for medfødt atrioventrikulær blokering:

  • Patienter med idiopatisk medfødt atrioventrikulær blokering diagnosticeret før 15 års alderen.
  • Ikke-immun medfødt atrioventrikulær blokering dokumenteret af en maternel serologi (negativ for antinukleære antistoffer eller anti Ro-SSA antistoffer og anti La-SSB antistoffer)
  • Skriftligt samtykke til deltagelse i undersøgelsen og skriftligt samtykke fra begge forældre.
  • Forældre til børn med idiopatisk medfødt atrioventrikulær blokering.

Medfødt atrioventrikulær blokudelukkelseskriterier

  • Positiv maternel serologi
  • Patienter eller forældre, der ikke kan underskrive, eller som nægter at underskrive et informeret samtykke

Inklusionskriterier for progressiv hjerteledningssygdom

  • Patienter med isoleret hjerteledningsforstyrrelse med normal hjertemorfologi bekræftet ved ekkokardiografi.
  • Pårørende til patienter med isoleret hjerteledningsforstyrrelse
  • Skriftligt samtykke til deltagelse i undersøgelsen

Progressiv hjerteoverledning Sygdomseksklusionskriterier

  • Patienter med hjerteledningsforstyrrelser forbundet med en strukturel kardiopati eller på grund af en identificeret årsag
  • Patienter, der ikke kan underskrive, eller som nægter at underskrive et informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med medfødt atrioventrikulær blokering
Patient med medfødt atrioventrikulær blokering
Genetisk: genetisk blodanalyse
patienter vil gennemgå en blodprøve (15 ml) for at analysere deres genetiske profil
slægtninge med medfødt atrioventrikulær blokering
Normale pårørende til patienter med medfødt atrioventrikulær blokering
Genetisk: genetisk blodanalyse
patienter vil gennemgå en blodprøve (15 ml) for at analysere deres genetiske profil
Patienter med progressiv hjerteledningssygdom
Patienter med progressiv hjerteledningssygdom,
Genetisk: genetisk blodanalyse
patienter vil gennemgå en blodprøve (15 ml) for at analysere deres genetiske profil
slægtninge med progressiv hjerteledningssygdom
Normale pårørende til patienter med progressiv hjerteledningssygdom
Genetisk: genetisk blodanalyse
patienter vil gennemgå en blodprøve (15 ml) for at analysere deres genetiske profil

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Identifikation af genetiske variationer, der er ansvarlige for atrioventrikulære ledningsdefekter
Tidsramme: inklusion
inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2011

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2021

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. august 2016

Først opslået (Skøn)

29. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. september 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. september 2021

Sidst verificeret

1. september 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PROG/11/33

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med genetisk blodanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Finland

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner