방실 전도 결함의 유전적 기초 규명: 선천적 형태에서 퇴행성 형태로
2021년 9월 8일 업데이트: Nantes University Hospital
선천성 방실 차단 및 진행성 심장 전도 질환에 관여하는 유전자의 동정.
연구 개요
상세 설명
방실 차단은 선천성 방실 차단(CAB)이 있는 어린이와 진행성 심장 전도 질환(PCCD)에 의해 영향을 받는 더 자주 노인 환자와 관련된 질병의 이질적인 그룹입니다.
이 연구의 목적은 이전에 평가된 것보다 더 복잡한 유전 모델을 밝히고 고도의 전도 결함으로 이어지는 유전자 발현 리모델링을 특성화하는 것입니다.
환자의 대규모 및 고도로 특성화된 바이오뱅크의 가용성과 결합된 유전체학의 최근 기술 발전은 이제 다음과 같은 단계를 설정했습니다.
- 표현형에 강하게 영향을 미치는 것으로 의심되는 가족 형태에 대한 엑솜 시퀀싱을 통해 CAB 및 PCCD에 기여하는 희귀 유전 변이/신규 유전자 식별
- GWAS에 의해 (심각한) PCCD 발병 위험을 조절하는 일반적인 유전적 변이를 식별하기 위해
- NGS에 의해 대규모 환자 세트(PCCD 및 CAB)에서 TASK#1, #2에 의해 밝혀진 유전자의 유병률 및 관련성을 추정합니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
2600
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: vincent PROBST, MD-PHD
- 이메일: vincent.probst@chu-nantes.fr
연구 장소
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Nantes, 프랑스
- 모병
- Chu Nantes
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연락하다:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
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Rennes, 프랑스
- 모병
- CHU Rennes
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연락하다:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
남녀 모두 방실 전도 장애가 있는 환자 및 가족 선별 검사 시 검사되는 친척
설명
선천성 방실 차단 포함 기준:
- 15세 이전에 진단된 특발성 선천성 방실 차단 환자.
- 모체 혈청 검사에서 비면역 선천성 방실 차단(항핵 항체 또는 항 Ro-SSA 항체 및 항 La-SSB 항체 음성)
- 연구 참여에 대한 서면 동의서 및 양 부모의 서면 동의서.
- 특발성 선천성 방실 차단을 가진 아동의 부모.
선천성 방실 차단 제외 기준
- 양성 산모 혈청학
- 사전 동의서에 서명할 수 없거나 서명을 거부하는 환자 또는 부모
진행성 심장 전도 질환 포함 기준
- 심초음파로 확인된 심장의 정상적인 형태를 가진 고립성 심전도 장애가 있는 환자.
- 고립심장전도장애 환자의 친척
- 연구 참여에 대한 서면 동의
진행성 심장 전도 질환 제외 기준
- 구조적 심장병과 관련되거나 확인된 원인으로 인한 심전도 장애가 있는 환자
- 사전 동의서에 서명할 수 없거나 서명을 거부하는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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선천성 방실 차단 환자
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환자는 유전적 프로필을 분석하기 위해 혈액 샘플(15ml)을 받게 됩니다.
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선천성 방실 차단이 있는 친척
선천성 방실 차단 환자의 정상적인 친척
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환자는 유전적 프로필을 분석하기 위해 혈액 샘플(15ml)을 받게 됩니다.
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진행성 심장 전도 질환 환자
진행성 심장 전도 질환 환자,
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환자는 유전적 프로필을 분석하기 위해 혈액 샘플(15ml)을 받게 됩니다.
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진행성 심장 전도 질환이 있는 친척
진행성 심장 전도 질환 환자의 정상 친족
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환자는 유전적 프로필을 분석하기 위해 혈액 샘플(15ml)을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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방실 전도 결함의 원인이 되는 유전적 변이의 확인
기간: 포함
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포함
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2011년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2021년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 24일
처음 게시됨 (추정)
2016년 8월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 9월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 9월 8일
마지막으로 확인됨
2021년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- PROG/11/33
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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유전자 혈액 분석에 대한 임상 시험
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨
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Spaarne GasthuisLeiden University Medical Center모집하지 않고 적극적으로
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병