Identificação da Base Genética dos Defeitos da Condução Atrioventricular: Das Formas Congênitas às Formas Degenerativas
8 de setembro de 2021 atualizado por: Nantes University Hospital
Identificação de genes envolvidos no bloqueio atrioventricular congênito e na Doença de Condução Cardíaca progressiva.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os bloqueios atrioventriculares são um grupo heterogêneo de doenças que envolvem crianças com bloqueio atrioventricular (BAT) congênito e mais frequentemente pacientes idosos acometidos por Doença de Condução Cardíaca (DCPC) progressiva.
O objetivo do estudo é descobrir o modelo genético, provavelmente mais complexo do que se pensava anteriormente, e caracterizar a remodelação da expressão gênica que leva ao defeito de condução de alto grau.
Os recentes desenvolvimentos tecnológicos em genômica, juntamente com a disponibilidade de grandes e altamente caracterizados biobancos de pacientes, agora preparam o cenário:
- Identificar variantes genéticas raras/novos genes que contribuem para CAB e PCCD por sequenciamento de exoma na forma familiar suspeita de impactar fortemente o fenótipo
- Identificar variantes genéticas comuns que modulam o risco de desenvolver PCCD (grave) por GWAS
- Estimar a prevalência e relevância dos genes descobertos pelo TASK#1, #2 em grandes conjuntos de pacientes (PCCD e CAB) por NGS.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
2600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: vincent PROBST, MD-PHD
- E-mail: vincent.probst@chu-nantes.fr
Locais de estudo
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Nantes, França
- Recrutamento
- CHU Nantes
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Contato:
- VINCENT PROBST, MD-PHD
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Rennes, França
- Recrutamento
- CHU Rennes
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Contato:
- PHILIPPE MABO, MD-PHD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes de ambos os sexos com Defeitos de Condução Atrioventricular e parentes examinados durante triagem familiar
Descrição
Critérios de inclusão do bloqueio atrioventricular congênito:
- Pacientes com bloqueio atrioventricular congênito idiopático diagnosticado antes dos 15 anos de idade.
- Bloqueio atrioventricular congênito não imune documentado por sorologia materna (negativa para anticorpos antinucleares ou anticorpos anti Ro-SSA e anticorpos anti La-SSB)
- Consentimento por escrito para participar do estudo e consentimento por escrito de ambos os pais.
- Pais de crianças com bloqueio atrioventricular congênito idiopático.
Critérios de exclusão de bloqueio atrioventricular congênito
- Sorologia materna positiva
- Pacientes ou pais incapazes de assinar ou que se recusam a assinar um consentimento informado
Critérios de inclusão de Doença de Condução Cardíaca Progressiva
- Pacientes com distúrbio de condução cardíaca isolado com morfologia cardíaca normal confirmada por ecocardiografia.
- Familiares de pacientes com distúrbio de condução cardíaca isolado
- Consentimento por escrito para participar do estudo
Critérios de exclusão de Doença de Condução Cardíaca Progressiva
- Pacientes com distúrbio de condução cardíaca associado a cardiopatia estrutural ou por causa identificada
- Pacientes incapazes de assinar ou que se recusam a assinar um consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com bloqueio atrioventricular congênito
Paciente com bloqueio atrioventricular congênito
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os pacientes serão submetidos a uma amostra de sangue (15 ml) para analisar seu perfil genético
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parentes com bloqueio atrioventricular congênito
Familiares normais de pacientes com bloqueio atrioventricular congênito
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os pacientes serão submetidos a uma amostra de sangue (15 ml) para analisar seu perfil genético
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Pacientes com Doença de Condução Cardíaca progressiva
Pacientes com Doença de Condução Cardíaca progressiva,
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os pacientes serão submetidos a uma amostra de sangue (15 ml) para analisar seu perfil genético
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parentes com doenças progressivas de condução cardíaca
Familiares normais de pacientes com Doença de Condução Cardíaca progressiva
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os pacientes serão submetidos a uma amostra de sangue (15 ml) para analisar seu perfil genético
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Identificação de variações genéticas responsáveis por Defeitos de Condução Atrioventricular
Prazo: inclusão
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inclusão
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: vincent PROBST, MD-PHD, CHU de Nantes
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2011
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de dezembro de 2021
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de agosto de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de agosto de 2016
Primeira postagem (Estimativa)
29 de agosto de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de setembro de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de setembro de 2021
Última verificação
1 de setembro de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- PROG/11/33
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .