DNAマイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションによるレット症候群の分子病因に関与する新しい遺伝子 (RETT)
DNAマイクロアレイでの比較ゲノムハイブリダイゼーションによるレット症候群の分子病因に関与する新しい遺伝子の検索
レット症候群 (RTT) は遺伝性脳症であり、典型的な形態は MECP2 遺伝子の変異によって引き起こされます。 それは遺伝的に異質な病理です。 CDKL5 と FOXG1 は、他の形式の RTT に関与していることが最近発見されました。 しかし、典型的な形態の少なくとも 5% と、より多くの他の非典型的な形態は、この疾患に関与することが知られている 3 つの遺伝子のいずれにも関連していません。
この研究の目的は、RTT の典型的および非典型的な形態の分子病因に関与する新しい遺伝子を特定することです。
調査の概要
詳細な説明
DNAマイクロアレイでの比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）による病原性染色体不均衡の検索は、MECP2、CDKL5およびFOXG1B遺伝子に既知の変異のない典型的または非典型的なRTTを有する患者のグループで行われます。
qPCR による不均衡の確認後、aCGH 技術専用の DECEPHER、BACH、および GVD データベースの解釈に従って、分節性動脈瘤の病原性の可能性が割り当てられます。 親の分析により、継承された多型バリアントと潜在的に有害な新しい不均衡を区別できます。
新たな不均衡が生じた場合、コホートに存在する RTT のすべての典型的および非典型的なケースで、古典的な突然変異スクリーニング (シーケンシングおよび PCR) によって確認される可能性のある候補遺伝子をバイオインフォマティクスのアプローチで探します。
RTT に関与する新しい遺伝子の同定は、疾患の分子診断と家族の遺伝カウンセリングを改善するでしょう。 このプロジェクトにより、脳の発達異常の生理病理学的メカニズムの理解を深めることができます。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Besançon、フランス
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
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Besançon、フランス
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
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Caen、フランス
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
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Dijon、フランス
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
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Montpellier、フランス
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
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Nice、フランス
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
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Nice、フランス
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
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Toulouse、フランス
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
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Vandoeuvre les Nancy、フランス
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 患者：RETT症候群
- 患者: 女性
- 親：患者の親
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：BASIC_SCIENCE
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：RTT患者
採血
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子供の場合: 7 ml の EDTA チューブ 2 本、5 ml の Heparin Li チューブ 1 本、および 2.5 ml の PAXgene チューブ 2 本 (最大 0.8 ～ 0.9
ml 血液/kg) 親の場合: 7 ml の EDTA チューブ 2 本、5 ml の Heparin Li チューブ 1 本。
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実験的：両親
採血。
継承された多型バリアントと潜在的に有害な新しい不均衡を区別するため。
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子供の場合: 7 ml の EDTA チューブ 2 本、5 ml の Heparin Li チューブ 1 本、および 2.5 ml の PAXgene チューブ 2 本 (最大 0.8 ～ 0.9
ml 血液/kg) 親の場合: 7 ml の EDTA チューブ 2 本、5 ml の Heparin Li チューブ 1 本。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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DNAマイクロアレイによる比較ゲノムハイブリダイゼーションによる染色体不均衡の解析
時間枠：12ヶ月まで
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病原性染色体不均衡の検索
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12ヶ月まで
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Christophe PHILIPPE,、Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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