Новые гены, участвующие в молекулярной этиологии синдрома Ретта с помощью сравнительной геномной гибридизации ДНК-микрочипов (RETT)
Поиск новых генов, участвующих в молекулярной этиологии синдрома Ретта, путем сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах
Синдром Ретта (RTT) представляет собой генетическую энцефалопатию, типичная форма которой вызывается мутациями в гене MECP2. Это генетически гетерогенная патология. Недавно было обнаружено, что CDKL5 и FOXG1 участвуют в других формах RTT. Однако по крайней мере 5% типичных форм и более других атипичных форм не связаны ни с одним из 3 генов, которые, как известно, участвуют в заболевании.
Целью данного исследования является выявление новых генов, вовлеченных в молекулярную этиологию типичных и атипичных форм РТТ.
Обзор исследования
Подробное описание
Поиск патогенного хромосомного дисбаланса методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на ДНК-микрочипах будет проводиться в группе пациентов с типичными или атипичными формами РТТ без известных мутаций в генах MECP2, CDKL5 и FOXG1B.
После подтверждения дисбаланса с помощью qPCR патогенный потенциал сегментарной аневсомии будет назначен в соответствии с интерпретацией баз данных DECEPHER, BACH и GVD, предназначенных для техники aCGH. Анализ родителей позволит различать унаследованные полиморфные варианты и потенциально опасные новые дисбалансы.
В случае нового дисбаланса биоинформатический подход будет искать гены-кандидаты, которые, возможно, будут подтверждены классическим скринингом мутаций (секвенирование и ПЦР) во всех типичных и атипичных случаях RTT, присутствующих в когорте.
Идентификация новых генов, участвующих в RTT, улучшит молекулярную диагностику заболевания и генетическое консультирование семей. Этот проект позволит продвинуться в понимании физиопатологических механизмов аномалий развития головного мозга.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Besançon, Франция
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Франция
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Франция
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Франция
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Франция
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Франция
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Франция
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Франция
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Франция
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Пациенты: синдром РЕТТ
- Пациенты: женщина
- Родители: родитель пациента
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: БАЗОВАЯ_НАУКА
- Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
- Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
- Маскировка: НИКТО
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: RTT-пациент
Забор крови
|
Детям: 2 пробирки с ЭДТА по 7 мл, 1 пробирка с гепарином Li по 5 мл и 2 пробирки PAXgene по 2,5 мл (макс. 0,8–0,9).
мл крови/кг) У родителей: 2 пробирки с ЭДТА по 7 мл, 1 пробирка с Гепарином Li по 5 мл.
|
|
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Родители
Забор крови.
Различать унаследованные полиморфные варианты и потенциально опасные новые дисбалансы.
|
Детям: 2 пробирки с ЭДТА по 7 мл, 1 пробирка с гепарином Li по 5 мл и 2 пробирки PAXgene по 2,5 мл (макс. 0,8–0,9).
мл крови/кг) У родителей: 2 пробирки с ЭДТА по 7 мл, 1 пробирка с Гепарином Li по 5 мл.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анализ хромосомных дисбалансов посредством сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах
Временное ограничение: до 12 месяцев
|
Поиск патогенного хромосомного дисбаланса
|
до 12 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Болезнь
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Синдром
- Синдром Ретта
Другие идентификационные номера исследования
- 2009-A01147-50
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .