Nieuwe genen die betrokken zijn bij de moleculaire etiologie van het Rett-syndroom door middel van DNA-microarray-vergelijkende genomische hybridisatie (RETT)
Zoektocht naar nieuwe genen die betrokken zijn bij de moleculaire etiologie van het Rett-syndroom door middel van vergelijkende genomische hybridisatie op DNA-microarrays
Rett-syndroom (RTT) is een genetische encefalopathie en de typische vorm wordt veroorzaakt door mutaties in het gen MECP2. Het is een genetisch heterogene pathologie. Onlangs is ontdekt dat CDKL5 en FOXG1 betrokken zijn bij andere vormen van RTT. Minstens 5% van de typische vormen en meer andere atypische vormen zijn echter niet gekoppeld aan een van de 3 genen waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij de ziekte.
Het doel van deze studie is om nieuwe genen te identificeren die betrokken zijn bij de moleculaire etiologie van typische en atypische vormen van RTT.
Studie Overzicht
Gedetailleerde beschrijving
Onderzoek naar pathogene chromosomale onevenwichtigheid door middel van vergelijkende genomische hybridisatie (aCGH) op DNA-microarrays zal gebeuren in een groep patiënten met typische of atypische vormen van RTT zonder gekende mutaties in de genen MECP2, CDKL5 en FOXG1B.
Na bevestiging van de onbalans door qPCR, zal het pathogene potentieel van de segmentale aneusomie worden toegewezen volgens de interpretatie van de aCGH-techniekspecifieke DECEPHER-, BACH- en GVD-databases. Analyse van de ouders zal het mogelijk maken onderscheid te maken tussen overgeërfde polymorfe varianten en potentieel schadelijke nieuwe onevenwichtigheden.
In het geval van een nieuwe onevenwichtigheid zal een bio-informatica-benadering op zoek gaan naar kandidaatgenen die mogelijk zullen worden bevestigd door klassieke mutatiescreening (sequencing en PCR) in alle typische en atypische gevallen van RTT die aanwezig zijn in het cohort.
De identificatie van nieuwe genen die betrokken zijn bij RTT zal de moleculaire diagnose van de ziekte en genetische counseling voor gezinnen verbeteren. Dit project zal vooruitgang in het begrip van fysiopathologische mechanismen van cerebrale ontwikkelingsstoornissen mogelijk maken
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Besançon, Frankrijk
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Frankrijk
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Frankrijk
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Frankrijk
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Frankrijk
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Frankrijk
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Frankrijk
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Frankrijk
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Frankrijk
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten: RETT-syndroom
- Patiënten: vrouwelijk
- Ouders: ouder van een patiënt
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
- Toewijzing: NIET_RANDOMISEERD
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
EXPERIMENTEEL: RTT-patiënt
Bloedafname
|
Bij kinderen: 2 EDTA-tubes van 7 ml, 1 Heparin Li-tube van 5 ml en 2 PAXgene-tubes van 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml bloed/kg) Bij ouders: 2 EDTA-buisjes van 7 ml, 1 Heparine Li-buisje van 5 ml.
|
|
EXPERIMENTEEL: Ouders
Bloedafname.
Onderscheid maken tussen erfelijke polymorfe varianten en potentieel schadelijke nieuwe onevenwichtigheden.
|
Bij kinderen: 2 EDTA-tubes van 7 ml, 1 Heparin Li-tube van 5 ml en 2 PAXgene-tubes van 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml bloed/kg) Bij ouders: 2 EDTA-buisjes van 7 ml, 1 Heparine Li-buisje van 5 ml.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Analyse van chromosomale onevenwichtigheden door vergelijkende genomische hybridisatie op DNA-microarrays
Tijdsspanne: tot 12 maanden
|
Zoek naar pathogene chromosomale onbalans
|
tot 12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Syndroom
- Rett-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 2009-A01147-50
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .