Nowe geny zaangażowane w molekularną etiologię zespołu Retta za pośrednictwem mikromacierzy DNA Porównawcza hybrydyzacja genomowa (RETT)
Poszukiwanie nowych genów zaangażowanych w etiologię molekularną zespołu Retta poprzez porównawczą hybrydyzację genomową na mikromacierzach DNA
Zespół Retta (RTT) jest genetyczną encefalopatią, a typowa postać jest spowodowana mutacjami w genie MECP2. Jest to genetycznie heterogenna patologia. Niedawno odkryto, że CDKL5 i FOXG1 są zaangażowane w inne formy RTT. Jednak co najmniej 5% typowych postaci i więcej innych form nietypowych nie jest powiązanych z żadnym z 3 genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w tę chorobę.
Celem tego badania jest identyfikacja nowych genów zaangażowanych w etiologię molekularną typowych i nietypowych postaci RTT.
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Poszukiwanie patogennej nierównowagi chromosomów poprzez porównawczą hybrydyzację genomową (aCGH) na mikromacierzach DNA zostanie przeprowadzone w grupie pacjentów z typowymi lub nietypowymi postaciami RTT bez znanych mutacji w genach MECP2, CDKL5 i FOXG1B.
Po potwierdzeniu nierównowagi metodą qPCR, potencjał patogenny aneusomii segmentowej zostanie przypisany zgodnie z interpretacją baz danych DECEPHER, BACH i GVD dedykowanych technice aCGH. Analiza rodziców pozwoli na rozróżnienie między odziedziczonymi wariantami polimorficznymi a potencjalnie szkodliwymi nowymi zaburzeniami równowagi.
W przypadku nowej nierównowagi podejście bioinformatyczne będzie szukać genów kandydujących, które zostaną prawdopodobnie potwierdzone przez klasyczne badania przesiewowe mutacji (sekwencjonowanie i PCR) we wszystkich typowych i nietypowych przypadkach RTT obecnych w kohorcie.
Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w RTT poprawi diagnostykę molekularną choroby i poradnictwo genetyczne dla rodzin. Projekt ten pozwoli na postęp w zrozumieniu mechanizmów fizjopatologicznych zaburzeń rozwoju mózgu
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Besançon, Francja
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Francja
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Francja
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Francja
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Francja
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Francja
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Francja
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Francja
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Francja
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci: zespół RETT
- Pacjenci: Kobieta
- Rodzice: rodzic pacjenta
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: PODSTAWOWA NAUKA
- Przydział: NIE_RANDOMIZOWANE
- Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
- Maskowanie: NIC
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
EKSPERYMENTALNY: Pacjent RTT
Pobieranie próbek krwi
|
U dzieci: 2 probówki z EDTA po 7 ml, 1 probówka z heparyną Li po 5 ml i 2 probówki PAXgene po 2,5 ml (maks.
ml krwi/kg) U rodziców: 2 probówki z EDTA po 7 ml, 1 probówka z heparyną Li po 5 ml.
|
|
EKSPERYMENTALNY: Rodzice
Pobieranie próbek krwi.
Rozróżnienie między odziedziczonymi wariantami polimorficznymi a potencjalnie szkodliwymi nowymi zaburzeniami równowagi.
|
U dzieci: 2 probówki z EDTA po 7 ml, 1 probówka z heparyną Li po 5 ml i 2 probówki PAXgene po 2,5 ml (maks.
ml krwi/kg) U rodziców: 2 probówki z EDTA po 7 ml, 1 probówka z heparyną Li po 5 ml.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Analiza nierównowagi chromosomalnej poprzez porównawczą hybrydyzację genomową na mikromacierzach DNA
Ramy czasowe: do 12 miesięcy
|
Szukaj patogennej nierównowagi chromosomów
|
do 12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Objawy neurologiczne
- Manifestacje neurobehawioralne
- Choroba
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zespół
- Zespół Retta
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2009-A01147-50
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .