Novos Genes Envolvidos na Etiologia Molecular da Síndrome de Rett Através da Hibridização Genômica Comparativa por Microarranjos de DNA (RETT)
Busca de Novos Genes Envolvidos na Etiologia Molecular da Síndrome de Rett Através da Hibridização Genômica Comparativa em Microarranjos de DNA
A síndrome de Rett (RTT) é uma encefalopatia genética e a forma típica é causada por mutações no gene MECP2. É uma patologia geneticamente heterogênea. CDKL5 e FOXG1 foram recentemente descobertos envolvidos em outras formas de RTT. No entanto, pelo menos 5% das formas típicas e mais outras formas atípicas não estão ligadas a nenhum dos 3 genes conhecidos por estarem envolvidos na doença.
O objetivo deste estudo é identificar novos genes envolvidos na etiologia molecular de formas típicas e atípicas de RTT.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A pesquisa do desequilíbrio cromossômico patogênico através da hibridização genômica comparativa (aCGH) em DNA microarrays será realizada em um grupo de pacientes com formas típicas ou atípicas de RTT sem mutações conhecidas nos genes MECP2, CDKL5 e FOXG1B.
Após a confirmação do desequilíbrio por qPCR, o potencial patogênico da aneusomia segmentar será atribuído de acordo com a interpretação dos bancos de dados DECEPHER, BACH e GVD dedicados à técnica aCGH. A análise dos pais permitirá distinguir entre variantes polimórficas herdadas e novos desequilíbrios potencialmente deletérios.
No caso de um novo desequilíbrio, uma abordagem de bioinformática buscará genes candidatos que serão possivelmente confirmados por triagem de mutação clássica (sequenciamento e PCR) em todos os casos típicos e atípicos de RTT presentes na coorte.
A identificação de novos genes envolvidos no RTT irá melhorar o diagnóstico molecular da doença e o aconselhamento genético das famílias. Este projeto permitirá avançar na compreensão dos mecanismos fisiopatológicos das anormalidades do desenvolvimento cerebral
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Besançon, França
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
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Besançon, França
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
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Caen, França
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
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Dijon, França
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
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Montpellier, França
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
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Nice, França
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
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Nice, França
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
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Toulouse, França
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
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Vandoeuvre les Nancy, França
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes: síndrome RETT
- Pacientes: Feminino
- Pais: pais de um paciente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: CIÊNCIA BÁSICA
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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EXPERIMENTAL: Paciente RTT
Amostra de sangue
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Em crianças: 2 tubos de EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml e 2 tubos PAXgene de 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml de sangue/kg) Nos pais: 2 tubos de EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml.
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EXPERIMENTAL: Pais
Amostra de sangue.
Distinguir entre variantes polimórficas herdadas e novos desequilíbrios potencialmente deletérios.
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Em crianças: 2 tubos de EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml e 2 tubos PAXgene de 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml de sangue/kg) Nos pais: 2 tubos de EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Análise de desequilíbrios cromossômicos por hibridização genômica comparativa em microarranjos de DNA
Prazo: até 12 meses
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Busca por desequilíbrio cromossômico patogênico
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até 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Outros números de identificação do estudo
- 2009-A01147-50
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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