Nya gener involverade i molekylär etiologi för Retts syndrom genom DNA-mikroarray jämförande genomisk hybridisering (RETT)
Sök efter nya gener involverade i molekylär etiologi för Retts syndrom genom jämförande genomisk hybridisering på DNA-mikroarrayer
Retts syndrom (RTT) är en genetisk encefalopati och den typiska formen orsakas av mutationer i genen MECP2. Det är en genetiskt heterogen patologi. CDKL5 och FOXG1 har nyligen upptäckts vara involverade i andra former av RTT. Minst 5 % av typiska former och fler andra atypiska former är dock inte kopplade till någon av 3 gener som är kända för att vara involverade i sjukdomen.
Syftet med denna studie är att identifiera nya gener involverade i molekylär etiologi för typiska och atypiska former av RTT.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Sökning efter patogen kromosomal obalans genom jämförande genomisk hybridisering (aCGH) på DNA-mikroarrayer kommer att göras i en grupp patienter som har typiska eller atypiska former av RTT utan kända mutationer i MECP2, CDKL5 och FOXG1B gener.
Efter bekräftelse av obalans med qPCR, kommer den patogena potentialen för den segmentella aneusomin att tilldelas enligt tolkningen av aCGH-teknikdedikerade DECEPHER-, BACH- och GVD-databaser. Analys av föräldrar kommer att göra det möjligt att skilja mellan ärvda polymorfa varianter och potentiellt skadliga nya obalanser.
I händelse av en ny obalans kommer ett bioinformatiskt tillvägagångssätt att leta efter kandidatgener som eventuellt kommer att bekräftas genom klassisk mutationsscreening (sekvensering och PCR) i alla typiska och atypiska fall av RTT som finns i kohorten.
Identifieringen av nya gener involverade i RTT kommer att förbättra den molekylära diagnosen av sjukdomen och genetisk rådgivning för familjer. Detta projekt kommer att möjliggöra progression i förståelsen av fysiopatologiska mekanismer för cerebral utvecklingsavvikelse
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Besançon, Frankrike
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Frankrike
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Frankrike
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Frankrike
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Frankrike
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Frankrike
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Frankrike
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Frankrike
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Frankrike
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter: RETT-syndrom
- Patienter: Kvinna
- Föräldrar: förälder till en patient
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: BASIC_SCIENCE
- Tilldelning: NON_RANDOMIZED
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
EXPERIMENTELL: RTT-patient
Blodprovtagning
|
Hos barn: 2 EDTA-rör på 7 ml, 1 Heparin Li-rör på 5 ml och 2 PAXgene-rör på 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml blod/kg) Hos föräldrar: 2 EDTA-rör á 7 ml, 1 Heparin Li-rör på 5 ml.
|
|
EXPERIMENTELL: Föräldrar
Blodprovtagning.
Att skilja mellan ärvda polymorfa varianter och potentiellt skadliga nya obalanser.
|
Hos barn: 2 EDTA-rör på 7 ml, 1 Heparin Li-rör på 5 ml och 2 PAXgene-rör på 2,5 ml (max 0,8-0,9
ml blod/kg) Hos föräldrar: 2 EDTA-rör á 7 ml, 1 Heparin Li-rör på 5 ml.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Analys av kromosomala obalanser genom jämförande genomisk hybridisering på DNA-mikroarrayer
Tidsram: upp till 12 månader
|
Sök efter patogen kromosomobalans
|
upp till 12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (FAKTISK)
Avslutad studie (FAKTISK)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (UPPSKATTA)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Patologiska processer
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Sjukdom
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Mental retardation, X-Linked
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Syndrom
- Retts syndrom
Andra studie-ID-nummer
- 2009-A01147-50
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .