Nuevos genes implicados en la etiología molecular del síndrome de Rett mediante hibridación genómica comparativa de micromatrices de ADN (RETT)
Búsqueda de nuevos genes implicados en la etiología molecular del síndrome de Rett mediante hibridación genómica comparativa en microarreglos de ADN
El síndrome de Rett (RTT) es una encefalopatía genética y la forma típica está causada por mutaciones en el gen MECP2. Es una patología genéticamente heterogénea. Recientemente se ha descubierto que CDKL5 y FOXG1 están involucrados en otras formas de RTT. Sin embargo, al menos el 5% de las formas típicas y más otras formas atípicas no están vinculadas a ninguno de los 3 genes que se sabe que están involucrados en la enfermedad.
El propósito de este estudio es identificar nuevos genes involucrados en la etiología molecular de las formas típicas y atípicas de RTT.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La búsqueda del desequilibrio cromosómico patogénico mediante hibridación genómica comparativa (aCGH) en microarrays de ADN se realizará en un grupo de pacientes que presenten formas típicas o atípicas de RTT sin mutaciones conocidas en los genes MECP2, CDKL5 y FOXG1B.
Después de la confirmación del desequilibrio por qPCR, el potencial patogénico de la aneusomía segmentaria se asignará de acuerdo con la interpretación de las bases de datos DECEPHER, BACH y GVD dedicadas a la técnica aCGH. El análisis de los padres permitirá distinguir entre variantes polimórficas heredadas y nuevos desequilibrios potencialmente perjudiciales.
En caso de un nuevo desequilibrio, un enfoque bioinformático buscará genes candidatos que posiblemente se confirmarán mediante la detección clásica de mutaciones (secuenciación y PCR) en todos los casos típicos y atípicos de RTT presentes en la cohorte.
La identificación de nuevos genes implicados en RTT mejorará el diagnóstico molecular de la enfermedad y el asesoramiento genético a las familias. Este proyecto permitirá avanzar en la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de las anomalías del desarrollo cerebral
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Besançon, Francia
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
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Besançon, Francia
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
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Caen, Francia
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
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Dijon, Francia
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
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Montpellier, Francia
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
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Nice, Francia
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
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Nice, Francia
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
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Toulouse, Francia
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
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Vandoeuvre les Nancy, Francia
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes: síndrome RETT
- Pacientes: Mujer
- Padres: padre de un paciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: CIENCIA BÁSICA
- Asignación: NO_ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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EXPERIMENTAL: Paciente RTT
Muestra de sangre
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En niños: 2 tubos EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml y 2 tubos PAXgene de 2,5 ml (máx. 0,8-0,9
ml sangre/kg) En padres: 2 tubos EDTA de 7 ml, 1 tubo Heparina Li de 5 ml.
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EXPERIMENTAL: Padres
Muestra de sangre.
Distinguir entre variantes polimórficas heredadas y nuevos desequilibrios potencialmente perjudiciales.
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En niños: 2 tubos EDTA de 7 ml, 1 tubo de Heparina Li de 5 ml y 2 tubos PAXgene de 2,5 ml (máx. 0,8-0,9
ml sangre/kg) En padres: 2 tubos EDTA de 7 ml, 1 tubo Heparina Li de 5 ml.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Análisis de desequilibrios cromosómicos mediante hibridación genómica comparativa sobre microarreglos de ADN
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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Búsqueda de desequilibrio cromosómico patógeno
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hasta 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- 2009-A01147-50
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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