Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A Rett-szindróma molekuláris etiológiájában szerepet játszó új gének a DNS Microarray összehasonlító genomi hibridizáció révén (RETT)

2016. augusztus 26. frissítette: Central Hospital, Nancy, France

A Rett-szindróma molekuláris etiológiájában szerepet játszó új gének keresése DNS-mikrotömbök összehasonlító genomiális hibridizációjával

A Rett-szindróma (RTT) egy genetikai encephalopathia, amelynek tipikus formáját a MECP2 gén mutációi okozzák. Ez egy genetikailag heterogén patológia. A CDKL5-ről és a FOXG1-ről nemrégiben fedezték fel, hogy részt vesznek az RTT más formáiban. Azonban a tipikus formák legalább 5%-a és több más atipikus forma nem kapcsolódik a betegségben ismert 3 gén egyikéhez sem.

A tanulmány célja az RTT tipikus és atipikus formáinak molekuláris etiológiájában szerepet játszó új gének azonosítása.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A patogén kromoszómális egyensúlyhiány keresését összehasonlító genomiális hibridizációval (aCGH) végezzük DNS-mikromátrixokon olyan betegek csoportján, akiknél az RTT tipikus vagy atipikus formái vannak, a MECP2, CDKL5 és FOXG1B gének ismert mutációi nélkül.

A kiegyensúlyozatlanság qPCR-rel történő megerősítése után a szegmentális aneuszómia patogenitási potenciálját az aCGH technikával dedikált DECEPHER, BACH és GVD adatbázisok értelmezése szerint rendeljük hozzá. A szülők elemzése lehetővé teszi az öröklött polimorf változatok és a potenciálisan káros új egyensúlyhiányok megkülönböztetését.

Új egyensúlyhiány esetén a bioinformatikai megközelítés olyan jelölt géneket fog keresni, amelyeket klasszikus mutációs szűréssel (szekvenálás és PCR) igazolni fognak a kohorszban jelenlévő RTT minden tipikus és atipikus esetben.

Az RTT-ben részt vevő új gének azonosítása javítja a betegség molekuláris diagnózisát és a családok genetikai tanácsadását. Ez a projekt lehetővé teszi az agyi fejlődési rendellenességek fiziopatológiai mechanizmusainak megértését.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

17

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Besançon, Franciaország
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Franciaország
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Franciaország
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Franciaország
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Franciaország
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Franciaország
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Franciaország
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Franciaország
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Franciaország
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Betegek: RETT szindróma
  • Betegek: Nők
  • Szülők: egy beteg szülője

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: BASIC_SCIENCE
  • Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
  • Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
  • Maszkolás: EGYIK SEM

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
KÍSÉRLETI: RTT beteg
Vérvétel
Eljárás: Vérvétel
Gyermekeknél: 2 db 7 ml-es EDTA cső, 1 db 5 ml-es Heparin Li tubus és 2 db 2,5 ml-es PAXgene tubus (max. 0,8-0,9 ml vér/kg) Szülőknek: 2 db 7 ml-es EDTA cső, 1 db 5 ml-es Heparin Li tubus.
KÍSÉRLETI: Szülők
Vérvétel. Az öröklött polimorf változatok és a potenciálisan káros új egyensúlyhiányok megkülönböztetése.
Eljárás: Vérvétel
Gyermekeknél: 2 db 7 ml-es EDTA cső, 1 db 5 ml-es Heparin Li tubus és 2 db 2,5 ml-es PAXgene tubus (max. 0,8-0,9 ml vér/kg) Szülőknek: 2 db 7 ml-es EDTA cső, 1 db 5 ml-es Heparin Li tubus.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kromoszóma-egyensúlytalanságok elemzése összehasonlító genomi hibridizációval DNS-mikromátrixokon
Időkeret: 12 hónapig
Patogén kromoszóma-egyensúlyzavar keresése
12 hónapig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Central Hospital, Nancy, France

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. február 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2011. május 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2011. május 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 26.

Első közzététel (BECSLÉS)

2016. augusztus 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2016. augusztus 31.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 26.

Utolsó ellenőrzés

2016. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2009-A01147-50

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Rett szindróma

Klinikai vizsgálatok a Vérvétel

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel