DNA Microarray Comparative Genomic Hybridization을 통한 Rett Syndrome의 분자적 병인에 관여하는 새로운 유전자 (RETT)
DNA 마이크로어레이에서 비교 게놈 혼성화를 통한 레트 증후군의 분자적 병인에 관여하는 새로운 유전자 탐색
레트 증후군(RTT)은 유전성 뇌병증으로 전형적인 형태는 유전자 MECP2의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유 전적으로 이질적인 병리학입니다. CDKL5와 FOXG1은 최근 다른 형태의 RTT에 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 전형적인 형태와 더 많은 비정형 형태의 최소 5%는 질병에 관여하는 것으로 알려진 3가지 유전자 중 어느 것과도 연결되지 않습니다.
이 연구의 목적은 RTT의 전형적인 형태와 비정형 형태의 분자 병인에 관련된 새로운 유전자를 확인하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
MECP2, CDKL5 및 FOXG1B 유전자에 알려진 돌연변이가 없는 RTT의 전형적인 또는 비정형 형태를 갖는 환자 그룹에서 DNA 마이크로어레이에 대한 비교 게놈 혼성화(aCGH)를 통해 병원성 염색체 불균형을 검색합니다.
qPCR에 의한 불균형 확인 후, 분절 동맥류의 병원성 가능성은 aCGH 기술 전용 DECEPHER, BACH 및 GVD 데이터베이스의 해석에 따라 지정됩니다. 부모 분석을 통해 유전된 다형성 변종과 잠재적으로 유해한 새로운 불균형을 구별할 수 있습니다.
새로운 불균형의 경우, 생물정보학 접근법은 코호트에 존재하는 RTT의 모든 전형적 및 비정형 사례에서 고전적인 돌연변이 스크리닝(시퀀싱 및 PCR)에 의해 확인될 가능성이 있는 후보 유전자를 찾을 것입니다.
RTT와 관련된 새로운 유전자의 확인은 질병의 분자 진단과 가족을 위한 유전 상담을 개선할 것입니다. 이 프로젝트는 대뇌 발달 이상에 대한 생리 병리학적 메커니즘에 대한 이해의 진행을 가능하게 할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Besançon, 프랑스
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
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Besançon, 프랑스
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
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Caen, 프랑스
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
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Dijon, 프랑스
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
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Montpellier, 프랑스
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
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Nice, 프랑스
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
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Nice, 프랑스
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
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Toulouse, 프랑스
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
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Vandoeuvre les Nancy, 프랑스
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 환자: RETT 증후군
- 환자: 여성
- 부모: 환자의 부모
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초_과학
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: RTT 환자
채혈
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소아: 7ml EDTA 튜브 2개, 5ml Heparin Li 튜브 1개 및 2.5ml PAXgene 튜브 2개(최대 0.8-0.9
ml 혈액/kg) 부모: 7ml EDTA 튜브 2개, 5ml Heparin Li 튜브 1개.
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실험적: 부모
혈액 샘플링.
상속된 다형성 변종과 잠재적으로 유해한 새로운 불균형을 구별합니다.
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소아: 7ml EDTA 튜브 2개, 5ml Heparin Li 튜브 1개 및 2.5ml PAXgene 튜브 2개(최대 0.8-0.9
ml 혈액/kg) 부모: 7ml EDTA 튜브 2개, 5ml Heparin Li 튜브 1개.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DNA 마이크로어레이에서 비교유전체 혼성화를 통한 염색체 불균형 분석
기간: 최대 12개월
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병원성 염색체 불균형에 대한 검색
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최대 12개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2009-A01147-50
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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