Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nye gener involveret i molekylær ætiologi af Rett-syndrom gennem DNA-mikroarray sammenlignende genomisk hybridisering (RETT)

26. august 2016 opdateret af: Central Hospital, Nancy, France

Søg efter nye gener involveret i molekylær ætiologi af Rett-syndrom gennem sammenlignende genomisk hybridisering på DNA-mikroarrays

Rett syndrom (RTT) er en genetisk encefalopati, og den typiske form er forårsaget af mutationer i genet MECP2. Det er en genetisk heterogen patologi. CDKL5 og FOXG1 er for nylig blevet opdaget at være involveret i andre former for RTT. Men mindst 5% af typiske former og flere andre atypiske former er ikke forbundet med nogen af ​​3 gener, der vides at være involveret i sygdommen.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere nye gener involveret i molekylær ætiologi af typiske og atypiske former for RTT.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Søgning efter patogen kromosomal ubalance gennem komparativ genomisk hybridisering (aCGH) på DNA-mikroarrays vil blive udført i en gruppe patienter med typiske eller atypiske former for RTT uden kendte mutationer i MECP2, CDKL5 og FOXG1B gener.

Efter bekræftelse af ubalance med qPCR, vil det patogene potentiale af den segmentale aneusomi blive tildelt i henhold til fortolkningen af ​​aCGH-teknik-dedikerede DECEPHER-, BACH- og GVD-databaser. Analyse af forældre vil gøre det muligt at skelne mellem nedarvede polymorfe varianter og potentielt skadelige nye ubalancer.

I tilfælde af en ny ubalance vil en bioinformatisk tilgang lede efter kandidatgener, som muligvis vil blive bekræftet ved klassisk mutationsscreening (sekventering og PCR) i alle typiske og atypiske tilfælde af RTT, der er til stede i kohorten.

Identifikationen af ​​nye gener involveret i RTT vil forbedre den molekylære diagnose af sygdommen og genetisk rådgivning til familier. Dette projekt vil muliggøre progression i forståelsen af ​​fysiopatologiske mekanismer for cerebrale udviklingsabnormiteter

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

17

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Besançon, Frankrig
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Frankrig
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Frankrig
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Frankrig
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Frankrig
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Frankrig
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Frankrig
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Frankrig
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankrig
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter: RETT syndrom
  • Patienter: Kvinder
  • Forældre: forælder til en patient

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BASIC_SCIENCE
  • Tildeling: NON_RANDOMIZED
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: RTT patient
Blodprøvetagning
Procedure: Blodprøvetagning
Hos børn: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør på 5 ml og 2 PAXgene-rør på 2,5 ml (maks. 0,8-0,9 ml blod/kg) Hos forældre: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør á 5 ml.
EKSPERIMENTEL: Forældre
Blodprøvetagning. At skelne mellem nedarvede polymorfe varianter og potentielt skadelige nye ubalancer.
Procedure: Blodprøvetagning
Hos børn: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør på 5 ml og 2 PAXgene-rør på 2,5 ml (maks. 0,8-0,9 ml blod/kg) Hos forældre: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør á 5 ml.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Analyse af kromosomale ubalancer gennem komparativ genomisk hybridisering på DNA-mikroarrays
Tidsramme: op til 12 måneder
Søg efter patogen kromosomal ubalance
op til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2010

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. maj 2011

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. maj 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. august 2016

Først opslået (SKØN)

31. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

31. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2016

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2009-A01147-50

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Kliniske forsøg med Blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United States

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner