Nye gener involvert i molekylær etiologi av Rett-syndrom gjennom DNA-mikroarray komparativ genomisk hybridisering (RETT)
Søk etter nye gener involvert i molekylær etiologi av Rett-syndrom gjennom komparativ genomisk hybridisering på DNA-mikroarrayer
Rett syndrom (RTT) er en genetisk encefalopati og den typiske formen er forårsaket av mutasjoner i genet MECP2. Det er en genetisk heterogen patologi. CDKL5 og FOXG1 har nylig blitt oppdaget å være involvert i andre former for RTT. Imidlertid er minst 5 % av typiske former og flere andre atypiske former ikke knyttet til noen av 3 gener som er kjent for å være involvert i sykdommen.
Formålet med denne studien er å identifisere nye gener involvert i molekylær etiologi for typiske og atypiske former for RTT.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Søk etter patogen kromosomal ubalanse gjennom komparativ genomisk hybridisering (aCGH) på DNA-mikroarrayer vil bli gjort i en gruppe pasienter som har typiske eller atypiske former for RTT uten kjente mutasjoner i MECP2, CDKL5 og FOXG1B gener.
Etter bekreftelse av ubalanse med qPCR, vil det patogene potensialet til segmental aneusomi tildeles i henhold til tolkningen av aCGH-teknikk-dedikerte DECEPHER-, BACH- og GVD-databaser. Analyse av foreldre vil tillate å skille mellom arvelige polymorfe varianter og potensielt skadelige nye ubalanser.
Ved ny ubalanse vil en bioinformatikk-tilnærming se etter kandidatgener som muligens vil bli bekreftet ved klassisk mutasjonsscreening (sekvensering og PCR) i alle typiske og atypiske tilfeller av RTT tilstede i kohorten.
Identifiseringen av nye gener involvert i RTT vil forbedre den molekylære diagnosen av sykdommen og genetisk rådgivning for familier. Dette prosjektet vil tillate progresjon i forståelsen av fysiopatologiske mekanismer for cerebral utviklingsavvik
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrike
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Frankrike
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Frankrike
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Frankrike
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Frankrike
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Frankrike
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Frankrike
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Frankrike
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Frankrike
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter: RETT syndrom
- Pasienter: Kvinne
- Foreldre: forelder til en pasient
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: BASIC_SCIENCE
- Tildeling: IKKE_RANDOMIZED
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
EKSPERIMENTELL: RTT pasient
Blodprøvetaking
|
Hos barn: 2 EDTA-rør på 7 ml, 1 Heparin Li-rør på 5 ml og 2 PAXgene-rør på 2,5 ml (maks 0,8-0,9
ml blod/kg) Hos foreldre: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør á 5 ml.
|
|
EKSPERIMENTELL: Foreldre
Blodprøvetaking.
Å skille mellom arvelige polymorfe varianter og potensielt skadelige nye ubalanser.
|
Hos barn: 2 EDTA-rør på 7 ml, 1 Heparin Li-rør på 5 ml og 2 PAXgene-rør på 2,5 ml (maks 0,8-0,9
ml blod/kg) Hos foreldre: 2 EDTA-rør á 7 ml, 1 Heparin Li-rør á 5 ml.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Analyse av kromosomale ubalanser gjennom komparativ genomisk hybridisering på DNA-mikroarrayer
Tidsramme: opptil 12 måneder
|
Søk etter patogen kromosomal ubalanse
|
opptil 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 2009-A01147-50
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .