通过 DNA 微阵列比较基因组杂交研究 Rett 综合征分子病因学的新基因 (RETT)
2016年8月26日 更新者：Central Hospital, Nancy, France
通过 DNA 微阵列比较基因组杂交寻找与 Rett 综合征分子病因学相关的新基因
Rett 综合征 (RTT) 是一种遗传性脑病，其典型形式是由 MECP2 基因突变引起的。 这是一种遗传异质性病理。 最近发现 CDKL5 和 FOXG1 参与其他形式的 RTT。 然而，至少 5% 的典型形式和更多其他非典型形式与已知与该疾病有关的 3 个基因中的任何一个无关。
本研究的目的是确定参与典型和非典型 RTT 分子病因学的新基因。
研究概览
详细说明
通过 DNA 微阵列上的比较基因组杂交 (aCGH) 搜索致病性染色体失衡，将在一组具有典型或非典型 RTT 且 MECP2、CDKL5 和 FOXG1B 基因没有已知突变的患者中进行。
通过 qPCR 确认不平衡后，将根据 aCGH 技术专用的 DECEPHER、BACH 和 GVD 数据库的解释来分配节段性染色体异常的致病潜力。 对父母的分析将允许区分遗传的多态性变体和潜在有害的新失衡。
如果出现新的不平衡，生物信息学方法将寻找可能通过经典突变筛查（测序和 PCR）在队列中存在的所有典型和非典型 RTT 病例中确认的候选基因。
鉴定参与 RTT 的新基因将改善疾病的分子诊断和家庭遗传咨询。 该项目将有助于理解大脑发育异常的病理生理机制
研究类型
介入性
注册 (实际的)
17
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Besançon、法国
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
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Besançon、法国
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
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Caen、法国
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
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Dijon、法国
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
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Montpellier、法国
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
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Nice、法国
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
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Nice、法国
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
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Toulouse、法国
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
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Vandoeuvre les Nancy、法国
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 患者：RETT综合征
- 患者：女性
- 父母：患者的父母
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础_科学
- 分配：非随机
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：RTT患者
采血
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儿童：2 支 7 毫升的 EDTA 管、1 支 5 毫升的肝素李管和 2 支 2.5 毫升的 PAXgene 管（最大 0.8-0.9
ml 血液/kg) 在父母中：2 个 7 ml EDTA 管，1 个 5 ml 肝素 Li 管。
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实验性的：父母
采血。
区分遗传的多态性变体和潜在有害的新失衡。
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儿童：2 支 7 毫升的 EDTA 管、1 支 5 毫升的肝素李管和 2 支 2.5 毫升的 PAXgene 管（最大 0.8-0.9
ml 血液/kg) 在父母中：2 个 7 ml EDTA 管，1 个 5 ml 肝素 Li 管。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过 DNA 微阵列比较基因组杂交分析染色体失衡
大体时间：长达 12 个月
|
寻找致病性染色体失衡
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长达 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Christophe PHILIPPE,、Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年2月1日
初级完成 (实际的)
2011年5月1日
研究完成 (实际的)
2011年5月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月23日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月26日
首次发布 (估计)
2016年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年8月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年8月26日
最后验证
2016年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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