Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nové geny zapojené do molekulární etiologie Rettova syndromu prostřednictvím komparativní genomové hybridizace DNA Microarray (RETT)

26. srpna 2016 aktualizováno: Central Hospital, Nancy, France

Hledání nových genů podílejících se na molekulární etiologii Rettova syndromu pomocí komparativní genomové hybridizace na DNA Microarrays

Rettův syndrom (RTT) je genetická encefalopatie a typická forma je způsobena mutacemi v genu MECP2. Jde o geneticky heterogenní patologii. Nedávno bylo objeveno, že CDKL5 a FOXG1 se podílejí na jiných formách RTT. Nicméně alespoň 5 % typických forem a více dalších atypických forem není spojeno s žádným ze 3 genů, o kterých je známo, že se podílejí na onemocnění.

Cílem této studie je identifikovat nové geny podílející se na molekulární etiologii typických a atypických forem RTT.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hledání patogenní chromozomální nerovnováhy pomocí komparativní genomové hybridizace (aCGH) na DNA microarray bude provedeno na skupině pacientů s typickými nebo atypickými formami RTT bez známých mutací v genech MECP2, CDKL5 a FOXG1B.

Po potvrzení nerovnováhy pomocí qPCR bude patogenní potenciál segmentální aneusomie přiřazen podle interpretace databází DECEPHER, BACH a GVD vyhrazených pro techniku ​​aCGH. Analýza rodičů umožní rozlišit mezi zděděnými polymorfními variantami a potenciálně škodlivými novými nerovnováhami.

V případě nové nerovnováhy bude bioinformatický přístup hledat kandidátní geny, které budou případně potvrzeny klasickým mutačním screeningem (sekvenováním a PCR) ve všech typických i atypických případech RTT přítomných v souboru.

Identifikace nových genů zapojených do RTT zlepší molekulární diagnostiku onemocnění a genetické poradenství pro rodiny. Tento projekt umožní pokrok v chápání fyziopatologických mechanismů vývojových abnormalit mozku

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

17

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Besançon, Francie
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Francie
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Francie
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Francie
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Francie
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Francie
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Francie
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Francie
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Francie
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti: RETT syndrom
  • Pacienti: Žena
  • Rodiče: rodič pacientů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: ZÁKLADNÍ_VĚDA
  • Přidělení: NON_RANDOMIZED
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: RTT pacient
Odběr krve
Postup: Odběr krve
U dětí: 2 zkumavky EDTA o objemu 7 ml, 1 zkumavka s heparinem Li o objemu 5 ml a 2 zkumavky PAXgene o objemu 2,5 ml (max. 0,8-0,9 ml krve/kg) U rodičů: 2 zkumavky EDTA 7 ml, 1 zkumavka Heparin Li 5 ml.
EXPERIMENTÁLNÍ: Rodiče
Odběr krve. Rozlišovat mezi zděděnými polymorfními variantami a potenciálně škodlivými novými nerovnováhami.
Postup: Odběr krve
U dětí: 2 zkumavky EDTA o objemu 7 ml, 1 zkumavka s heparinem Li o objemu 5 ml a 2 zkumavky PAXgene o objemu 2,5 ml (max. 0,8-0,9 ml krve/kg) U rodičů: 2 zkumavky EDTA 7 ml, 1 zkumavka Heparin Li 5 ml.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Analýza chromozomálních nerovnováh pomocí komparativní genomové hybridizace na DNA microarrays
Časové okno: až 12 měsíců
Hledání patogenní chromozomální nerovnováhy
až 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Central Hospital, Nancy, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2010

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. května 2011

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. května 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. srpna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. srpna 2016

První zveřejněno (ODHAD)

31. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

31. srpna 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. srpna 2016

Naposledy ověřeno

1. srpna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2009-A01147-50

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit