Nové geny zapojené do molekulární etiologie Rettova syndromu prostřednictvím komparativní genomové hybridizace DNA Microarray (RETT)
Hledání nových genů podílejících se na molekulární etiologii Rettova syndromu pomocí komparativní genomové hybridizace na DNA Microarrays
Rettův syndrom (RTT) je genetická encefalopatie a typická forma je způsobena mutacemi v genu MECP2. Jde o geneticky heterogenní patologii. Nedávno bylo objeveno, že CDKL5 a FOXG1 se podílejí na jiných formách RTT. Nicméně alespoň 5 % typických forem a více dalších atypických forem není spojeno s žádným ze 3 genů, o kterých je známo, že se podílejí na onemocnění.
Cílem této studie je identifikovat nové geny podílející se na molekulární etiologii typických a atypických forem RTT.
Přehled studie
Detailní popis
Hledání patogenní chromozomální nerovnováhy pomocí komparativní genomové hybridizace (aCGH) na DNA microarray bude provedeno na skupině pacientů s typickými nebo atypickými formami RTT bez známých mutací v genech MECP2, CDKL5 a FOXG1B.
Po potvrzení nerovnováhy pomocí qPCR bude patogenní potenciál segmentální aneusomie přiřazen podle interpretace databází DECEPHER, BACH a GVD vyhrazených pro techniku aCGH. Analýza rodičů umožní rozlišit mezi zděděnými polymorfními variantami a potenciálně škodlivými novými nerovnováhami.
V případě nové nerovnováhy bude bioinformatický přístup hledat kandidátní geny, které budou případně potvrzeny klasickým mutačním screeningem (sekvenováním a PCR) ve všech typických i atypických případech RTT přítomných v souboru.
Identifikace nových genů zapojených do RTT zlepší molekulární diagnostiku onemocnění a genetické poradenství pro rodiny. Tento projekt umožní pokrok v chápání fyziopatologických mechanismů vývojových abnormalit mozku
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Besançon, Francie
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Francie
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Francie
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Francie
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Francie
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Francie
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Francie
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Francie
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Francie
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti: RETT syndrom
- Pacienti: Žena
- Rodiče: rodič pacientů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: ZÁKLADNÍ_VĚDA
- Přidělení: NON_RANDOMIZED
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: RTT pacient
Odběr krve
|
U dětí: 2 zkumavky EDTA o objemu 7 ml, 1 zkumavka s heparinem Li o objemu 5 ml a 2 zkumavky PAXgene o objemu 2,5 ml (max. 0,8-0,9
ml krve/kg) U rodičů: 2 zkumavky EDTA 7 ml, 1 zkumavka Heparin Li 5 ml.
|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: Rodiče
Odběr krve.
Rozlišovat mezi zděděnými polymorfními variantami a potenciálně škodlivými novými nerovnováhami.
|
U dětí: 2 zkumavky EDTA o objemu 7 ml, 1 zkumavka s heparinem Li o objemu 5 ml a 2 zkumavky PAXgene o objemu 2,5 ml (max. 0,8-0,9
ml krve/kg) U rodičů: 2 zkumavky EDTA 7 ml, 1 zkumavka Heparin Li 5 ml.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Analýza chromozomálních nerovnováh pomocí komparativní genomové hybridizace na DNA microarrays
Časové okno: až 12 měsíců
|
Hledání patogenní chromozomální nerovnováhy
|
až 12 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2009-A01147-50
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .