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Neue Gene, die an der molekularen Ätiologie des Rett-Syndroms durch vergleichende genomische DNA-Microarray-Hybridisierung beteiligt sind (RETT)

26. August 2016 aktualisiert von: Central Hospital, Nancy, France

Suche nach neuen Genen, die an der molekularen Ätiologie des Rett-Syndroms beteiligt sind, durch vergleichende genomische Hybridisierung auf DNA-Microarrays

Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine genetische Enzephalopathie und die typische Form wird durch Mutationen im Gen MECP2 verursacht. Es ist eine genetisch heterogene Pathologie. Von CDKL5 und FOXG1 wurde kürzlich entdeckt, dass sie an anderen Formen von RTT beteiligt sind. Mindestens 5 % der typischen Formen und mehr andere atypische Formen sind jedoch nicht mit einem der 3 Gene verbunden, von denen bekannt ist, dass sie an der Krankheit beteiligt sind.

Der Zweck dieser Studie ist es, neue Gene zu identifizieren, die an der molekularen Ätiologie typischer und atypischer Formen von RTT beteiligt sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Suche nach pathogenem chromosomalem Ungleichgewicht durch vergleichende genomische Hybridisierung (aCGH) auf DNA-Mikroarrays wird in einer Gruppe von Patienten mit typischen oder atypischen Formen von RTT ohne bekannte Mutationen in den Genen MECP2, CDKL5 und FOXG1B durchgeführt.

Nach Bestätigung des Ungleichgewichts durch qPCR wird das pathogene Potenzial der segmentalen Aneusomie gemäß der Interpretation der für die aCGH-Technik bestimmten DECEPHER-, BACH- und GVD-Datenbanken zugeordnet. Die Analyse der Eltern ermöglicht die Unterscheidung zwischen vererbten polymorphen Varianten und potenziell schädlichen neuen Ungleichgewichten.

Im Falle eines erneuten Ungleichgewichts wird ein bioinformatischer Ansatz nach Kandidatengenen suchen, die möglicherweise durch klassisches Mutationsscreening (Sequenzierung und PCR) in allen in der Kohorte vorhandenen typischen und atypischen Fällen von RTT bestätigt werden.

Die Identifizierung neuer Gene, die an RTT beteiligt sind, wird die molekulare Diagnose der Krankheit und die genetische Beratung für Familien verbessern. Dieses Projekt wird Fortschritte im Verständnis der physiopathologischen Mechanismen von Anomalien der zerebralen Entwicklung ermöglichen

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

17

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Besançon, Frankreich
        • Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
      • Besançon, Frankreich
        • Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
      • Caen, Frankreich
        • Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
      • Dijon, Frankreich
        • Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
      • Montpellier, Frankreich
        • Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
      • Nice, Frankreich
        • Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
      • Nice, Frankreich
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
      • Toulouse, Frankreich
        • Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
      • Vandoeuvre les Nancy, Frankreich
        • Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten: RETT-Syndrom
  • Patienten: weiblich
  • Eltern: Eltern eines Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: GRUNDWISSENSCHAFT
  • Zuteilung: NON_RANDOMIZED
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
EXPERIMENTAL: RTT-Patient
Blutprobe
Verfahren: Blutprobe
Bei Kindern: 2 EDTA-Röhrchen mit 7 ml, 1 Heparin-Li-Röhrchen mit 5 ml und 2 PAXgene-Röhrchen mit 2,5 ml (max. 0,8-0,9 ml Blut/kg) Bei Eltern: 2 EDTA-Röhrchen mit 7 ml, 1 Heparin-Li-Röhrchen mit 5 ml.
EXPERIMENTAL: Eltern
Blutprobe. Um zwischen vererbten polymorphen Varianten und potenziell schädlichen neuen Ungleichgewichten zu unterscheiden.
Verfahren: Blutprobe
Bei Kindern: 2 EDTA-Röhrchen mit 7 ml, 1 Heparin-Li-Röhrchen mit 5 ml und 2 PAXgene-Röhrchen mit 2,5 ml (max. 0,8-0,9 ml Blut/kg) Bei Eltern: 2 EDTA-Röhrchen mit 7 ml, 1 Heparin-Li-Röhrchen mit 5 ml.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Analyse chromosomaler Ungleichgewichte durch vergleichende genomische Hybridisierung auf DNA-Microarrays
Zeitfenster: bis zu 12 Monate
Suche nach pathogenem chromosomalem Ungleichgewicht
bis zu 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2010

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Mai 2011

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Mai 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. August 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

31. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

31. August 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. August 2016

Zuletzt verifiziert

1. August 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2009-A01147-50

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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