Uusia geenejä, jotka osallistuvat Rett-oireyhtymän molekyylietiologiaan DNA-mikrosirun vertailevan genomisen hybridisaation avulla (RETT)
Etsi uusia geenejä, jotka liittyvät Rett-oireyhtymän molekyylietiologiaan DNA-mikrosirujen vertailevan genomisen hybridisoinnin avulla
Rett-oireyhtymä (RTT) on geneettinen enkefalopatia, jonka tyypillinen muoto johtuu MECP2-geenin mutaatioista. Se on geneettisesti heterogeeninen patologia. CDKL5:n ja FOXG1:n on hiljattain havaittu osallistuvan muihin RTT:n muotoihin. Kuitenkin vähintään 5 % tyypillisistä muodoista ja useammista muista epätyypillisistä muodoista ei liity mihinkään kolmesta geenistä, joiden tiedetään olevan osallisena taudissa.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa uusia geenejä, jotka osallistuvat RTT:n tyypillisten ja epätyypillisten muotojen molekulaariseen etiologiaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Patogeenisen kromosomaalisen epätasapainon etsintä DNA-mikrosirujen vertailevan genomisen hybridisaation (aCGH) avulla tehdään potilasryhmällä, jolla on tyypillisiä tai epätyypillisiä RTT-muotoja ilman tunnettuja mutaatioita MECP2-, CDKL5- ja FOXG1B-geeneissä.
Kun epätasapaino on vahvistettu qPCR:llä, segmentaalisen aneusomian patogeeninen potentiaali määritetään aCGH-tekniikalle tarkoitettujen DECEPHER-, BACH- ja GVD-tietokantojen tulkinnan mukaisesti. Vanhempien analyysi mahdollistaa perinnöllisten polymorfisten varianttien ja mahdollisesti haitallisten uusien epätasapainojen erottamisen.
Uuden epätasapainon ilmetessä bioinformatiikan lähestymistapa etsii ehdokasgeenejä, jotka mahdollisesti vahvistetaan klassisella mutaatioseulonnalla (sekvensointi ja PCR) kaikissa kohortissa esiintyvissä tyypillisissä ja epätyypillisissä RTT-tapauksissa.
RTT:ssä mukana olevien uusien geenien tunnistaminen parantaa sairauden molekyylidiagnoosia ja perheiden geneettistä neuvontaa. Tämä projekti mahdollistaa aivojen kehityshäiriöiden fysiopatologisten mekanismien ymmärtämisen edistymisen
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Besançon, Ranska
- Handicaps de l'Enfant - Pavillon Ste Marie, CHU St Jacques
-
Besançon, Ranska
- Service de Neuropédiatrie, Hôpital St Jacques, CHU de Besançon
-
Caen, Ranska
- Unité de génétique, Groupe hospitalier Hôpital Flaubert
-
Dijon, Ranska
- Centre de Génétique Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon
-
Montpellier, Ranska
- Service de neuropédiatrie, CHU Hôpital Gui de Chauliac
-
Nice, Ranska
- Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU Hôpital l'Archet 2
-
Nice, Ranska
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan
-
Toulouse, Ranska
- Service de génétique médicale, CHU Hôpital Purpan, CHU de Toulouse
-
Vandoeuvre les Nancy, Ranska
- Laboratoire de Génétique, Hôpitaux de Brabois, CHU de Nancy
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat: RETT-oireyhtymä
- Potilaat: Naiset
- Vanhemmat: potilaan vanhempi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: BASIC_SCIENCE
- Jako: EI_SATUNNAISTUJA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
KOKEELLISTA: RTT-potilas
Verinäytteenotto
|
Lapsilla: 2 7 ml:n EDTA-putkia, 1 5 ml:n Heparin Li-putki ja 2 2,5 ml:n PAXgene-putkea (max 0,8-0,9
ml verta/kg) Vanhemmilla: 2 7 ml:n EDTA-putkia, 1 5 ml:n hepariinili-putki.
|
|
KOKEELLISTA: Vanhemmat
Verinäytteenotto.
Erottaa perinnölliset polymorfiset variantit ja mahdollisesti haitalliset uudet epätasapainot.
|
Lapsilla: 2 7 ml:n EDTA-putkia, 1 5 ml:n Heparin Li-putki ja 2 2,5 ml:n PAXgene-putkea (max 0,8-0,9
ml verta/kg) Vanhemmilla: 2 7 ml:n EDTA-putkia, 1 5 ml:n hepariinili-putki.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kromosomiepätasapainon analyysi DNA-mikrosirujen vertailevan genomisen hybridisaation avulla
Aikaikkuna: jopa 12 kuukautta
|
Etsi patogeeninen kromosomiepätasapaino
|
jopa 12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Christophe PHILIPPE,, Laboratoire de Génétique Médicale, Rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre-Les-Nancy Cédex
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2009-A01147-50
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .