BHDにおける自然気胸の有病率
2016年10月24日 更新者：Hans Smit
（遺伝性）自然気胸患者におけるバート・ホッグ・デュベ症候群の有病率
自然気胸患者におけるBHD（バート・ホッグ・デュベ症候群）の有病率を評価すること。
Rijnstate病院で原発性自然気胸の治療を受けた患者が含まれます。
患者は質問票を受け取ります。
同意が得られると、治験責任医師は外来診療所への 1 回の訪問に患者を招待します。
患者は、病原性 FLCN (フォリクリン) 変異を判定するための血液サンプルと、肺嚢胞の存在を評価するための肺 CT スキャンを求められます。
調査の概要
詳細な説明
VUmc (Free University Medical Center) でのパイロット研究の結果に基づいて、40 人の検査を受けた患者のうち 3 人が病的な FLCN 変異を持っていたため、研究者は研究を第 2 のセンターに拡大することを決定しました。ラインステート病院アーネム. この病院では遡及的検索が行われました。原発性自然気胸の治療を受けた患者が含まれていました。 書類の中で、研究者は、病歴、気胸の側面と再発、画像診断、治療、併存疾患、治療の合併症、皮膚の異常、腎臓病、喫煙行動、投薬、気胸やその他の疾患の家族性発生率を調べました。 患者は、研究の説明が記載された手紙と、研究者が病状、併存疾患、気胸（数と側面）、喫煙行動、薬物の使用、気胸の家族発生率およびその他の疾患について尋ねるアンケートを受け取ります。 .
母集団は、完全に記入されたアンケートに返信し、さらなる研究のために情報を受け取る許可を与えた患者から形成されます。 この追加情報は、BHD症候群に関する情報レターと、Rijnstate病院の外来診療所への1回の訪問に関する同意書で構成されます。 調査官は、約 200 人の患者が完全に記入されたアンケートに返信し、さらなる調査に同意することを期待しています。 外来診療所での1回の訪問では、BHD症候群に関する個人情報が提供され、線維毛包腫を見つけるための身体検査が行われます。 肺嚢胞の存在を評価するための肺CTスキャンが行われます。 病原性FLCN変異のDNA診断に関する情報にアクセスするために、静脈血の2つのサンプルが収集されます。 これらはBHD症候群に関連しています。 この最後の診断テストは、VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum または Free University Medical Centre) で実施されます。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
200
段階
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
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Gelderland
-
Arnhem、Gelderland、オランダ、68015AD
- 募集
- Rijnstate
-
コンタクト：
- Hans JM Smit, MD. PhD
- 電話番号：0031880058888
- メール：hsmit@rijnstate.nl
-
コンタクト：
- Jincey Sriram, MD
- 電話番号：0031880058888
- メール：JSriram@rijnstate.nl
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- ラインステート病院で原発性自然気胸の治療を受ける
- インフォームドコンセント
除外基準:
- 続発性または医原性気胸
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ふるい分け
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：平行
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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ACTIVE_COMPARATOR：自然気胸患者 1
ラインステート病院で自然気胸の治療を受けた患者。
「介入」：外来診療所への訪問、肺のCTスキャン。
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胸部の低線量 CT スキャン (2mSv) が 1 回実行されます。
16ml の血液を採取するための静脈穿刺が 1 回行われます。
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ACTIVE_COMPARATOR：自然気胸患者 2
ラインステート病院で自然気胸の治療を受けた患者。
「介入」: DNA 分析のための血液サンプルの回収、
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胸部の低線量 CT スキャン (2mSv) が 1 回実行されます。
16ml の血液を採取するための静脈穿刺が 1 回行われます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病原性 FLCN 変異の存在
時間枠：6ヵ月
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血液サンプルを評価することによって
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6ヵ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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肺嚢胞の存在
時間枠：6ヵ月
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肺の低線量CTで見える
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Pieter E. Postmus, MD, PhD、The Clatterbridge Cancer Centre
- 主任研究者：Hans JM Smit, MD, PhD、Rijnstate Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年9月1日
一次修了 (予期された)
2017年6月1日
研究の完了 (予期された)
2017年7月1日
試験登録日
最初に提出
2016年1月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年9月26日
最初の投稿 (見積もり)
2016年9月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年10月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年10月24日
最終確認日
2016年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2014-0525
- 50605 (レジストリ：ABR number)
- 2014-1386 (レジストリ：METc)
- NL50605.091.14 (レジストリ：NL nummer)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
試験データ・資料
-
研究プロトコル
情報識別子：NL50605.091.14情報コメント：ABR フォーム (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; オランダ人間研究委員会の文書 (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
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