- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT02916992
Spontaanin pneumotoraksin esiintyvyys BHD:ssä
Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän esiintyvyys potilailla, joilla on (perinnöllinen) spontaani pneumotooraksi
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
VUmc *Free University Medical Centerissä tehdyn pilottitutkimuksen tulosten perusteella, jossa kolmella 40 testatusta potilaasta oli patologinen FLCN-mutaatio, tutkijat päättivät laajentaa tutkimuksen toiseen keskukseen; Rijn Staten sairaala Arnhem. Tässä sairaalassa suoritettiin retrospektiivinen etsintä; potilaat, joita hoidettiin primaarista spontaania ilmarintaa vastaan. Asiakirjoissa tutkijat etsivät lääketieteellistä historiaa, ilmarintakehän puolta ja uusiutumista, diagnostista kuvantamista, hoitoa, samanaikaisia sairauksia, hoidon komplikaatioita, ihon poikkeavuuksia, munuaissairauksia, tupakointikäyttäytymistä, lääkitystä sekä suvussa esiintyvää ilmarintaa ja muita sairauksia. Potilaat saavat kirjeen, jossa on selvitys tutkimuksesta ja kyselylomakkeen, jossa tutkijat kysyvät heiltä lääketieteellistä tilaa, rinnakkaissairauksia, ilmarintaa (numero ja puoli), tupakointikäyttäytymistä, huumeiden käyttöä, suvussa esiintyvää ilmarintaa ja muita sairauksia .
Perusjoukko muodostetaan potilaista, jotka ovat palauttaneet täysin täytettynä kyselylomakkeen ja jotka ovat antaneet luvan saada tietoa jatkotutkimuksia varten. Nämä lisätiedot sisältävät tiedotuskirjeen BHD-oireyhtymästä ja suostumuslomakkeen kertakäyntiä varten Rijnstaten sairaalan poliklinikalla. Tutkijat odottavat, että noin 200 potilasta palauttaa täysin täytettynä kyselylomakkeen ja antaa suostumuksensa jatkotutkimuksiin. Kertakäynnillä poliklinikalla annetaan henkilötietoja BHD-oireyhtymästä ja tehdään fyysinen tarkastus fibrofollikuloomien löytämiseksi. Suoritetaan keuhkojen CT-skannaus keuhkojen kystojen arvioimiseksi. Kaksi laskimoverenäytettä kerätään, jotta saadaan tietoa patogeenisten FLCN-mutaatioiden DNA-diagnostiikasta. Nämä liittyvät BHD-oireyhtymään. Tämä viimeinen diagnostinen testaus suoritetaan VUmcissä (Vrije Universiteit medisch centrum tai Vapaan yliopiston lääketieteellinen keskus).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Puhelinnumero: 3443 0880058888
- Sähköposti: JSriram@Rijnstate.nl
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hans JM Smit, MD,PhD
- Puhelinnumero: 3030 0880058888
- Sähköposti: HSmit@Rijnstate.nl
Opiskelupaikat
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Alankomaat, 68015AD
- Rekrytointi
- Rijnstate
-
Ottaa yhteyttä:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Puhelinnumero: 0031880058888
- Sähköposti: hsmit@rijnstate.nl
-
Ottaa yhteyttä:
- Jincey Sriram, MD
- Puhelinnumero: 0031880058888
- Sähköposti: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- hoidettiin Rijnstaten sairaalassa primaarisen spontaanin pneumotoraksin vuoksi
- tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- sekundaarinen tai iatrogeeninen pneumotoraksi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: SEULONTA
- Jako: EI_SATUNNAISTUJA
- Inventiomalli: RINNAKKAISET
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
---|---|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontaani pneumotoraksipotilaat 1
Potilaat, joita hoidettiin spontaaniin ilmarintaan Rijnstaten sairaalassa.
"Investoinnit": käynti poliklinikalla, keuhkojen CT-skannaus.
|
Rintakehän pieniannoksinen CT-kuvaus (2mSv) tehdään kerran.
Laskimopunktio 16 ml:n verta poistamiseksi tehdään kerran.
|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontaani pneumotoraksipotilaat 2
Potilaat, joita hoidettiin spontaaniin ilmarintaan Rijnstaten sairaalassa.
"Investoinnit": verinäytteen ottaminen DNA-analyysejä varten,
|
Rintakehän pieniannoksinen CT-kuvaus (2mSv) tehdään kerran.
Laskimopunktio 16 ml:n verta poistamiseksi tehdään kerran.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
patogeenisten FLCN-mutaatioiden esiintyminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
arvioimalla verinäytteitä
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
keuhkojen kystien esiintyminen
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
näkyy keuhkojen pienen annoksen TT:ssä
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Päätutkija: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2014-0525
- 50605 (REKISTERÖINTI: ABR number)
- 2014-1386 (REKISTERÖINTI: METc)
- NL50605.091.14 (REKISTERÖINTI: NL nummer)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Tutkimustiedot/asiakirjat
-
Tutkimuspöytäkirja
Tiedon tunniste: NL50605.091.14Tietokommentit: ABR-lomake (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; Hollannin ihmistutkimuslautakunnan asiakirja (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Spontaani pneumotoraksi
-
IsalaRekrytointiPneumothorax ja ilmavuotoAlankomaat
-
Tabriz University of Medical SciencesAJA University of Medical SciencesTuntematonPneumotoraksi, spontaani | Pneumotoraksi spontaani ensisijainen | Pneumothorax, toistuva | Pneumothorax spontaani jännitysIran, islamilainen tasavalta
-
Dow University of Health SciencesTuntematonToissijainen pneumotoraksiPakistan
-
Al-Quds UniversityAssiut University; Tanta University; European Institute of OncologyRekrytointiPneumothorax | Pleuraeffuusio | Pneumothorax ja ilmavuoto | Keuhkopussin vammaEgypti, Italia, Palestiinalaisalue, miehitetty
-
Sharp HealthCareValmisVastasyntyneen atelektaasi | Pneumothorax ja ilmavuotoYhdysvallat
-
Delhi UniversityValmisTraumaattinen hemothorax ja pneumothoraxIntia
-
Lawson Health Research InstituteLopetettu
-
Centre Hospitalier Universitaire de NīmesValmis
-
University of MinnesotaPeruutettu
-
Angiotech PharmaceuticalsValmisPneumothoraxYhdysvallat
Kliiniset tutkimukset Rintakehän CT-skannaus
-
Jena University HospitalGE Healthcare; Zentrum für Klinische Studien JenaAktiivinen, ei rekrytointi
-
University Hospital, Clermont-FerrandTuntematon
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterLopetettuMSKCC:ssä ei-kutaanisten levyepiteelikarsinoomien vuoksi hoidettujen potilaiden perheet tai lähisukulaiset | Ylempi ruoansulatuskanavaYhdysvallat
-
Boston University Charles River CampusRekrytointiMielenterveyshäiriöt | Työllisyys | Työllisyys, tuettu | MetakognitioYhdysvallat
-
University of SurreyEi vielä rekrytointiaHyvinvointi, psykologinenYhdistynyt kuningaskunta
-
Skin Analytics LimitedInnovate UKValmis
-
Skin Analytics LimitedValmisTyvisolukarsinooma | Okasolusyöpä | Pahanlaatuinen ihomelanooma T0Yhdysvallat, Italia
-
Nigde Omer Halisdemir UniversityValmisUrheilun fysioterapiaTurkki