Forekomst af spontan pneumothorax i BHD
24. oktober 2016 opdateret af: Hans Smit
Prævalens af Birt-Hogg-Dubé syndrom blandt patienter med (arvelig) spontan pneumothorax
At vurdere forekomsten af BHD (Birt-Hogg-Dubé syndrom) blandt patienter med spontan pneumothorax.
Patienter, der blev behandlet for primær spontan pneumothorax på Rijnstate hospital, skal inkluderes.
Patienterne vil modtage et spørgeskema.
Efter samtykke vil efterforskerne invitere dem til et engangsbesøg i ambulatoriet.
Patienterne vil blive bedt om en blodprøve for at bestemme patogene FLCN (folliculin) mutationer og en pulmonal CT-scanning til evaluering af tilstedeværelsen af lungecyster.
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Baseret på resultaterne af pilotundersøgelsen i VUmc *Free University Medical Center), hvor 3 ud af 40 testede patienter havde en patologisk FLCN-mutation, besluttede efterforskerne at udvide undersøgelsen til et andet center; Rijnstate Hospital Arnhem. På dette hospital blev der foretaget en retrospektiv søgning; patienter, der blev behandlet for primær spontan pneumothorax, blev inkluderet. I dossiererne søgte efterforskerne efter sygehistorie, pneumothorax side og recidiv, diagnostisk billeddannelse, behandling, komorbiditet, komplikationer ved behandling, hudabnormiteter, nyresygdom, rygeadfærd, medicin og familiær forekomst af pneumothorax og andre sygdomme. Patienterne vil modtage et brev med forklaring af forskningen og et spørgeskema, hvori efterforskerne spørger dem om den medicinske status, komorbiditet, pneumothorax (antal og side), rygeadfærd, brug af medicin, familiær forekomst af pneumothorax og andre sygdomme .
Populationen vil blive dannet af patienter, der har returneret det fuldt udfyldte spørgeskema, og som har givet tilladelse til at modtage information til videre forskning. Denne yderligere information vil bestå af et informationsbrev om BHD-syndrom og en samtykkeerklæring til et engangsbesøg på Rijnstates ambulatorium. Efterforskerne forventer, at omkring 200 patienter vil returnere det fuldt udfyldte spørgeskema og give deres samtykke til yderligere forskning. Ved et engangsbesøg i ambulatoriet vil der blive givet personlige oplysninger om BHD syndrom, og der vil blive foretaget fysisk undersøgelse for at finde fibrofolliculomer. En lunge-CT-scanning til evaluering af tilstedeværelsen af lungecyster vil blive udført. To prøver af venøst blod vil blive indsamlet for at få adgang til information om DNA-diagnostik for patogene FLCN-mutationer. Disse er forbundet med BHD-syndromet. Denne sidste diagnostiske test vil blive udført i VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum eller Free University Medical Centre).
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Forventet)
200
Fase
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Telefonnummer: 3443 0880058888
- E-mail: JSriram@Rijnstate.nl
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Hans JM Smit, MD,PhD
- Telefonnummer: 3030 0880058888
- E-mail: HSmit@Rijnstate.nl
Studiesteder
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Holland, 68015AD
- Rekruttering
- Rijnstate
-
Kontakt:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Telefonnummer: 0031880058888
- E-mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Kontakt:
- Jincey Sriram, MD
- Telefonnummer: 0031880058888
- E-mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- behandlet på Rijnstate hospital for primær spontan pneumothorax
- informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- sekundær eller iatrogen pneumothorax
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: SCREENING
- Tildeling: NON_RANDOMIZED
- Interventionel model: PARALLEL
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontane pneumothorax patienter 1
Patienter, der blev behandlet for spontan pneumothorax på Rijnstate hospital.
"Interventioner": besøg i ambulatorium, CT-scanning af pulmoner.
|
En lavdosis CT-scanning af thorax (2mSv) vil blive udført én gang.
En venepunktion for at udtage 16 ml blod udføres én gang.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Spontane pneumothorax patienter 2
Patienter, der blev behandlet for spontan pneumothorax på Rijnstate hospital.
"Interventioner": tilbagetrækning af blodprøve til DNA-analyser,
|
En lavdosis CT-scanning af thorax (2mSv) vil blive udført én gang.
En venepunktion for at udtage 16 ml blod udføres én gang.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
tilstedeværelse af patogene FLCN-mutationer
Tidsramme: 6 måneder
|
ved at vurdere blodprøver
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
tilstedeværelse af lungecyster
Tidsramme: 6 måneder
|
synlig på pulmonal lavdosis CT
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Ledende efterforsker: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. september 2016
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
1. juni 2017
Studieafslutning (FORVENTET)
1. juli 2017
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
23. januar 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. september 2016
Først opslået (SKØN)
28. september 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
26. oktober 2016
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
24. oktober 2016
Sidst verificeret
1. oktober 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2014-0525
- 50605 (REGISTRERING: ABR number)
- 2014-1386 (REGISTRERING: METc)
- NL50605.091.14 (REGISTRERING: NL nummer)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Studiedata/dokumenter
-
Studieprotokol
Informations-id: NL50605.091.14Oplysningskommentarer: ABR-formular (Algemeen Beoordelings en Registratie formular; dokument fra den nederlandske bestyrelse for menneskelig forskning (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Spontan pneumothorax
-
Tabriz University of Medical SciencesAJA University of Medical SciencesUkendtPneumothorax, spontan | Pneumothorax Spontan Primær | Pneumothorax, tilbagevendende | Pneumothorax spontan spændingIran, Islamisk Republik
-
Peking University Third HospitalIkke rekrutterer endnuPrimær spontan pneumothorax
-
Rennes University HospitalRekruttering
-
Dow University of Health SciencesUkendtSekundær pneumothoraxPakistan
-
University Hospital, Strasbourg, FranceRekruttering
-
Chinese University of Hong KongRekrutteringPneumothorax, spontanHong Kong
-
Johns Hopkins UniversityRekrutteringPneumothorax | Tension PneumothoraxForenede Stater
-
University of RochesterTrukket tilbage
-
IsalaRekrutteringRollen af fastspænding før fjernelse af et pneumothorax-afløb tilsluttet et digitalt afløbssystem.Pneumothorax og luftlækageHolland
-
Far Eastern Memorial HospitalNational Taiwan University Hospital; Department of HealthUkendt
Kliniske forsøg med CT-scanning af thorax
-
University Hospital, Clermont-FerrandUkendt
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterAfsluttetFamilierne eller pårørende til patienter behandlet på MSKCC for ikke-kutane pladecellekarcinomer i | Øvre aerofordøjelseskanalForenede Stater
-
Medical College of WisconsinAfsluttetMeddelelse | PatientengagementForenede Stater
-
Ankara Yildirim Beyazıt UniversityAfsluttetOsteoporose | Sund livsstil | UniversitetsstuderendeKalkun
-
Boston University Charles River CampusRekrutteringPsykiske lidelser | Beskæftigelse | Beskæftigelse, Understøttet | MetakognitionForenede Stater
-
University of British ColumbiaAfsluttet
-
Henry M. Jackson Foundation for the Advancement...Uniformed Services University of the Health Sciences; ExThera Medical CorporationAktiv, ikke rekrutterende
-
University Hospital AugsburgRekrutteringNeoplasmer | Neoplasma Metastase | Metastatisk kræftTyskland
-
Minneapolis Heart Institute FoundationRekrutteringPatienttilfredshed | Vaskulær adgangskomplikationForenede Stater