Prevalência de Pneumotórax Espontâneo em BHD
24 de outubro de 2016 atualizado por: Hans Smit
Prevalência da síndrome de Birt-Hogg-Dubé entre pacientes com pneumotórax espontâneo (hereditário)
Avaliar a prevalência de BHD (síndrome de Birt-Hogg-Dubé) em pacientes com pneumotórax espontâneo.
Os pacientes que foram tratados para pneumotórax espontâneo primário no hospital Rijnstate devem ser incluídos.
Os pacientes receberão um questionário.
Quando dado o consentimento, os investigadores irão convidá-los para uma visita única ao ambulatório.
Será solicitado aos pacientes uma amostra de sangue para determinar mutações patogênicas de FLCN (foliculina) e uma tomografia computadorizada pulmonar para avaliação da presença de cistos pulmonares.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Com base nos resultados do estudo piloto no VUmc *Free University Medical Center), no qual 3 de 40 pacientes testados apresentavam uma mutação patológica do FLCN, os investigadores decidiram estender o estudo a um segundo centro; Rijnstate Hospital Arnhem. Neste hospital foi realizada uma busca retrospectiva; pacientes tratados para pneumotórax espontâneo primário foram incluídos. Nos dossiês, os investigadores pesquisaram histórico médico, lado do pneumotórax e recorrência, diagnóstico por imagem, tratamento, comorbidade, complicações do tratamento, anormalidades cutâneas, doença renal, tabagismo, medicação e incidência familiar de pneumotórax e outras doenças. Os pacientes receberão uma carta explicando a pesquisa e um questionário no qual os pesquisadores perguntam sobre o estado de saúde, comorbidade, pneumotórax (número e lado), tabagismo, uso de drogas, incidência familiar de pneumotórax e outras doenças .
A população será formada por pacientes que devolveram o questionário totalmente preenchido e que deram permissão para receber informações para futuras pesquisas. Essas informações adicionais consistirão em uma carta informativa sobre a síndrome de BHD e um formulário de consentimento para uma visita única ao ambulatório do hospital Rijnstate. Os investigadores esperam que cerca de 200 pacientes devolvam o questionário totalmente preenchido e dêem seu consentimento para pesquisas futuras. Em uma única visita em ambulatório, serão fornecidas informações pessoais sobre a síndrome de BHD e será realizado exame físico para encontrar fibrofoliculomas. Será realizada uma tomografia computadorizada pulmonar para avaliação da presença de cistos pulmonares. Duas amostras de sangue venoso serão coletadas para acessar informações sobre diagnósticos de DNA para mutações FLCN patogênicas. Estes estão associados com a síndrome de BHD. Este último teste de diagnóstico será realizado no VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum ou Free University Medical Centre).
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Antecipado)
200
Estágio
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Número de telefone: 3443 0880058888
- E-mail: JSriram@Rijnstate.nl
Estude backup de contato
- Nome: Hans JM Smit, MD,PhD
- Número de telefone: 3030 0880058888
- E-mail: HSmit@Rijnstate.nl
Locais de estudo
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Holanda, 68015AD
- Recrutamento
- Rijnstate
-
Contato:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Número de telefone: 0031880058888
- E-mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Contato:
- Jincey Sriram, MD
- Número de telefone: 0031880058888
- E-mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Descrição
Critério de inclusão:
- tratado no hospital Rijnstate por pneumotórax espontâneo primário
- consentimento informado
Critério de exclusão:
- pneumotórax secundário ou iatrogênico
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: TRIAGEM
- Alocação: NON_RANDOMIZED
- Modelo Intervencional: PARALELO
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Pacientes com pneumotórax espontâneo 1
Pacientes tratados para pneumotórax espontâneo no hospital Rijnstate.
"Intervenções": visita ao ambulatório, tomografia computadorizada de pulmões.
|
Uma tomografia computadorizada de baixa dose do tórax (2mSv) será realizada uma vez.
Uma punção venosa para retirar 16ml de sangue é realizada uma vez.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Pacientes com pneumotórax espontâneo 2
Pacientes tratados para pneumotórax espontâneo no hospital Rijnstate.
"Intervenções": retirada de amostra de sangue para análises de DNA,
|
Uma tomografia computadorizada de baixa dose do tórax (2mSv) será realizada uma vez.
Uma punção venosa para retirar 16ml de sangue é realizada uma vez.
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
presença de mutações FLCN patogênicas
Prazo: 6 meses
|
avaliando amostras de sangue
|
6 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
presença de cistos pulmonares
Prazo: 6 meses
|
visível na TC pulmonar de baixa dose
|
6 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Investigador principal: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2016
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
1 de junho de 2017
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
1 de julho de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
23 de janeiro de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de setembro de 2016
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
28 de setembro de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
26 de outubro de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
24 de outubro de 2016
Última verificação
1 de outubro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2014-0525
- 50605 (REGISTRO: ABR number)
- 2014-1386 (REGISTRO: METc)
- NL50605.091.14 (REGISTRO: NL nummer)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Dados/documentos do estudo
-
Protocolo de estudo
Identificador de informação: NL50605.091.14Comentários informativos: Formulário ABR (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; documento do conselho holandês de pesquisa humana (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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University of ArizonaBlue Earth Diagnostics; Banner University Medical CenterConcluídoAdenocarcinoma de próstataEstados Unidos
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Rigshospitalet, DenmarkHerlev HospitalAtivo, não recrutandoLombalgia CrônicaDinamarca
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Jonsson Comprehensive Cancer CenterConcluídoCarcinoma NeuroendócrinoEstados Unidos
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Peking University Cancer Hospital & InstituteRecrutamentoTumores positivos HER2 ou positivos suspeitosChina