Prevalens av spontan pneumothorax i BHD

Basert på resultatene fra pilotstudien i VUmc *Free University Medical Center), der 3 av 40 testede pasienter hadde en patologisk FLCN-mutasjon, bestemte etterforskerne seg for å utvide studien til et andre senter; Rijnstate Hospital Arnhem. På dette sykehuset ble det utført et retrospektivt søk; Pasienter som ble behandlet for primær spontan pneumotoraks ble inkludert. I dossierene søkte etterforskerne etter medisinsk historie, pneumothorax-side og tilbakefall, diagnostisk bildediagnostikk, behandling, komorbiditet, komplikasjoner ved behandling, hudavvik, nyresykdom, røykeatferd, medisiner og familiær forekomst av pneumothorax og andre sykdommer. Pasientene vil motta et brev med forklaring av forskningen og et spørreskjema der etterforskerne spør dem om medisinsk status, komorbiditet, pneumothorax (antall og side), røykeatferd, bruk av medikamenter, familiær forekomst av pneumothorax og andre sykdommer .

Populasjonen vil bli dannet av pasienter som har returnert det fullstendig utfylte spørreskjemaet og som har gitt tillatelse til å motta informasjon for videre forskning. Denne ytterligere informasjonen vil bestå av et informasjonsbrev om BHD-syndrom og et samtykkeskjema for et engangsbesøk på poliklinikken til Rijnstate sykehus. Etterforskerne forventer at rundt 200 pasienter vil returnere det fullstendig utfylte spørreskjemaet og gi sitt samtykke til videre forskning. Ved engangsbesøk i poliklinikk vil det bli gitt personopplysninger om BHD syndrom og det vil bli utført fysisk undersøkelse for å finne fibrofollikulomer. En lunge-CT-skanning for evaluering av tilstedeværelse av lungecyster vil bli utført. To prøver av venøst ​​blod vil bli samlet inn for å få tilgang til informasjon om DNA-diagnostikk for patogene FLCN-mutasjoner. Disse er assosiert med BHD-syndromet. Denne siste diagnostiske testingen vil bli utført i VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum eller Free University Medical Centre).