Prevalencia de neumotórax espontáneo en BHD
24 de octubre de 2016 actualizado por: Hans Smit
Prevalencia del síndrome de Birt-Hogg-Dubé entre pacientes con neumotórax espontáneo (hereditario)
Evaluar la prevalencia de BHD (síndrome de Birt-Hogg-Dubé) entre pacientes con neumotórax espontáneo.
Se incluirán los pacientes que fueron tratados por neumotórax espontáneo primario en el hospital Rijnstate.
Los pacientes recibirán un cuestionario.
Cuando se dé el consentimiento, los investigadores los invitarán a una visita única a la clínica ambulatoria.
A los pacientes se les pedirá una muestra de sangre para determinar las mutaciones patógenas de FLCN (foliculina) y una tomografía computarizada pulmonar para evaluar la presencia de quistes pulmonares.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Con base en los resultados del estudio piloto en VUmc *Free University Medical Center), en el que 3 de los 40 pacientes evaluados tenían una mutación patológica de FLCN, los investigadores decidieron extender el estudio a un segundo centro; Rijnstate Hospital Arnhem. En este hospital se realizó una búsqueda retrospectiva; Se incluyeron pacientes que fueron tratados por neumotórax espontáneo primario. En los expedientes, los investigadores buscaron antecedentes médicos, lado del neumotórax y recurrencia, diagnóstico por imágenes, tratamiento, comorbilidad, complicaciones del tratamiento, anomalías cutáneas, enfermedad renal, tabaquismo, medicación e incidencia familiar de neumotórax y otras enfermedades. Los pacientes recibirán una carta con la explicación de la investigación y un cuestionario en el que los investigadores les preguntan sobre el estado médico, comorbilidad, neumotórax (número y lado), hábito tabáquico, uso de fármacos, incidencia familiar de neumotórax y otras enfermedades .
La población estará formada por pacientes que hayan devuelto el cuestionario totalmente cumplimentado y que hayan dado permiso para recibir información para futuras investigaciones. Esta información adicional consistirá en una carta de información sobre el síndrome BHD y un formulario de consentimiento para una visita única a la clínica ambulatoria del hospital Rijnstate. Los investigadores esperan que alrededor de 200 pacientes devuelvan el cuestionario completo y den su consentimiento para continuar con la investigación. En una visita única en consulta externa, se le dará información personal sobre el síndrome de BHD y se le realizará un examen físico para encontrar fibrofoliculomas. Se realizará una tomografía computarizada pulmonar para evaluar la presencia de quistes pulmonares. Se recolectarán dos muestras de sangre venosa para acceder a información sobre diagnósticos de ADN para mutaciones patógenas de FLCN. Estos están asociados con el síndrome BHD. Esta última prueba diagnóstica se realizará en VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum o Centro Médico Universitario Libre).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Anticipado)
200
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Número de teléfono: 3443 0880058888
- Correo electrónico: JSriram@Rijnstate.nl
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Hans JM Smit, MD,PhD
- Número de teléfono: 3030 0880058888
- Correo electrónico: HSmit@Rijnstate.nl
Ubicaciones de estudio
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Países Bajos, 68015AD
- Reclutamiento
- Rijnstate
-
Contacto:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Número de teléfono: 0031880058888
- Correo electrónico: hsmit@rijnstate.nl
-
Contacto:
- Jincey Sriram, MD
- Número de teléfono: 0031880058888
- Correo electrónico: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- tratado en el hospital Rijnstate por neumotórax espontáneo primario
- consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- neumotórax secundario o iatrogénico
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: PONER EN PANTALLA
- Asignación: NO_ALEATORIZADO
- Modelo Intervencionista: PARALELO
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
COMPARADOR_ACTIVO: Pacientes con neumotórax espontáneo 1
Pacientes que fueron tratados por neumotórax espontáneo en el hospital Rijnstate.
"Intervenciones": visita a consulta externa, TAC de pulmones.
|
Se realizará una vez una tomografía computarizada del tórax (2 mSv) de baja dosis.
Una vez se realiza una punción venosa para extraer 16 ml de sangre.
|
|
COMPARADOR_ACTIVO: Neumotórax espontáneo pacientes 2
Pacientes que fueron tratados por neumotórax espontáneo en el hospital Rijnstate.
"Intervenciones": extracción de muestra de sangre para análisis de ADN,
|
Se realizará una vez una tomografía computarizada del tórax (2 mSv) de baja dosis.
Una vez se realiza una punción venosa para extraer 16 ml de sangre.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
presencia de mutaciones patogénicas en FLCN
Periodo de tiempo: 6 meses
|
evaluando muestras de sangre
|
6 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
presencia de quistes pulmonares
Periodo de tiempo: 6 meses
|
visible en TC pulmonar de baja dosis
|
6 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Investigador principal: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2016
Finalización primaria (ANTICIPADO)
1 de junio de 2017
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
1 de julio de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de enero de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de septiembre de 2016
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
28 de septiembre de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ESTIMAR)
26 de octubre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de octubre de 2016
Última verificación
1 de octubre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2014-0525
- 50605 (REGISTRO: ABR number)
- 2014-1386 (REGISTRO: METc)
- NL50605.091.14 (REGISTRO: NL nummer)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Datos del estudio/Documentos
-
Protocolo de estudio
Identificador de información: NL50605.091.14Comentarios de información: Formulario ABR (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; documento de la junta holandesa de investigación humana (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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