Występowanie samoistnej odmy opłucnowej w BHD

Na podstawie wyników badania pilotażowego w VUmc *Free University Medical Center), w którym 3 z 40 przebadanych pacjentów miało patologiczną mutację FLCN, badacze zdecydowali o rozszerzeniu badania na drugi ośrodek; Szpital Rijnstate w Arnhem. W szpitalu tym przeprowadzono retrospektywne przeszukanie; włączono pacjentów leczonych z powodu pierwotnej samoistnej odmy opłucnowej. W dokumentacji badacze szukali informacji o historii choroby, stronie i nawrocie odmy opłucnowej, diagnostyce obrazowej, leczeniu, chorobach współistniejących, powikłaniach leczenia, nieprawidłowościach skórnych, chorobach nerek, paleniu tytoniu, lekach oraz rodzinnej częstości występowania odmy opłucnowej i innych chorób. Pacjenci otrzymają list z wyjaśnieniem badań oraz kwestionariusz, w którym badacze zapytają ich o stan zdrowia, choroby współistniejące, odmę opłucnową (liczba i strona), palenie tytoniu, zażywanie narkotyków, rodzinną częstość występowania odmy opłucnowej i innych chorób .

Populacja zostanie utworzona z pacjentów, którzy odesłali wypełniony kwestionariusz i wyrazili zgodę na otrzymywanie informacji do dalszych badań. Te dalsze informacje będą składać się z listu informacyjnego na temat zespołu BHD oraz formularza zgody na jednorazową wizytę w przychodni szpitala Rijnstate. Śledczy spodziewają się, że około 200 pacjentów zwróci wypełniony kwestionariusz i wyrazi zgodę na dalsze badania. Podczas jednorazowej wizyty w poradni udzielone zostaną dane osobowe dotyczące zespołu BHD oraz przeprowadzone zostanie badanie fizykalne w kierunku obecności włókniakowłókniaków. Zostanie wykonane badanie TK płuc w celu oceny obecności torbieli płucnych. Zostaną pobrane dwie próbki krwi żylnej w celu uzyskania informacji na temat diagnostyki DNA patogennych mutacji FLCN. Są one związane z zespołem BHD. To ostatnie badanie diagnostyczne zostanie przeprowadzone w VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum lub Wolne Uniwersyteckie Centrum Medyczne).