Prävalenz des Spontanpneumothorax bei BHD
24. Oktober 2016 aktualisiert von: Hans Smit
Prävalenz des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms bei Patienten mit (hereditärem) Spontanpneumothorax
Bewertung der Prävalenz von BHD (Birt-Hogg-Dubé-Syndrom) bei Patienten mit Spontanpneumothorax.
Patienten, die wegen eines primären Spontanpneumothorax im Rijnstate-Krankenhaus behandelt wurden, sind einzuschließen.
Patienten erhalten einen Fragebogen.
Nach erfolgter Einwilligung werden sie von den Prüfärzten zu einem einmaligen Besuch in der Ambulanz eingeladen.
Die Patienten werden um eine Blutprobe gebeten, um pathogene FLCN (Folliculin)-Mutationen und einen Lungen-CT-Scan zur Beurteilung des Vorhandenseins von Lungenzysten zu bestimmen.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Basierend auf den Ergebnissen der Pilotstudie im VUmc *Free University Medical Center), in der 3 von 40 getesteten Patienten eine pathologische FLCN-Mutation aufwiesen, entschieden die Forscher, die Studie auf ein zweites Zentrum auszudehnen; Rijnstate Krankenhaus Arnheim. In diesem Krankenhaus wurde eine retrospektive Suche durchgeführt; Patienten, die wegen eines primären Spontanpneumothorax behandelt wurden, wurden eingeschlossen. In den Dossiers suchten die Forscher nach Anamnese, Pneumothorax-Seite und -Rezidiv, diagnostischer Bildgebung, Behandlung, Komorbidität, Behandlungskomplikationen, Hautanomalien, Nierenerkrankungen, Rauchverhalten, Medikation und familiärem Vorkommen von Pneumothorax und anderen Erkrankungen. Die Patienten erhalten einen Brief mit Erläuterungen zur Untersuchung und einen Fragebogen, in dem die Prüfärzte sie zu Krankheitszustand, Komorbidität, Pneumothorax (Anzahl und Seite), Rauchverhalten, Medikamenteneinnahme, familiärem Vorkommen von Pneumothorax und anderen Erkrankungen befragen .
Die Population wird aus Patienten gebildet, die den vollständig ausgefüllten Fragebogen zurückgesendet haben und die Zustimmung gegeben haben, Informationen für weitere Forschungszwecke zu erhalten. Diese weiteren Informationen bestehen aus einem Informationsschreiben zum BHD-Syndrom und einer Einwilligungserklärung für einen einmaligen Besuch in der Ambulanz des Rijnstate-Krankenhauses. Die Forscher erwarten, dass etwa 200 Patienten den vollständig ausgefüllten Fragebogen zurücksenden und ihr Einverständnis für weitere Untersuchungen geben werden. Bei einem einmaligen Besuch in der Ambulanz werden persönliche Informationen zum BHD-Syndrom gegeben und es wird eine körperliche Untersuchung zum Auffinden von Fibrofollikulomen durchgeführt. Ein Lungen-CT-Scan zur Beurteilung des Vorhandenseins von Lungenzysten wird durchgeführt. Zwei venöse Blutproben werden entnommen, um Informationen zur DNA-Diagnostik für pathogene FLCN-Mutationen zu erhalten. Diese sind mit dem BHD-Syndrom assoziiert. Dieser letzte diagnostische Test wird im VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum oder Medizinisches Zentrum der Freien Universität) durchgeführt.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Voraussichtlich)
200
Phase
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Telefonnummer: 3443 0880058888
- E-Mail: JSriram@Rijnstate.nl
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Hans JM Smit, MD,PhD
- Telefonnummer: 3030 0880058888
- E-Mail: HSmit@Rijnstate.nl
Studienorte
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Niederlande, 68015AD
- Rekrutierung
- Rijnstate
-
Kontakt:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Telefonnummer: 0031880058888
- E-Mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Kontakt:
- Jincey Sriram, MD
- Telefonnummer: 0031880058888
- E-Mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- wegen primärem Spontanpneumothorax im Rijnstate-Krankenhaus behandelt
- informierte Einwilligung
Ausschlusskriterien:
- sekundärer oder iatrogener Pneumothorax
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: SCREENING
- Zuteilung: NON_RANDOMIZED
- Interventionsmodell: PARALLEL
- Maskierung: KEINER
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Patienten mit Spontanpneumothorax 1
Patienten, die im Rijnstate-Krankenhaus wegen eines Spontanpneumothorax behandelt wurden.
"Eingriffe": Besuch in der Ambulanz, CT-Scan der Lungen.
|
Einmal wird ein Niedrigdosis-CT des Thorax (2 mSv) durchgeführt.
Einmal wird eine Venenpunktion zur Entnahme von 16 ml Blut vorgenommen.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Patienten mit Spontanpneumothorax 2
Patienten, die im Rijnstate-Krankenhaus wegen eines Spontanpneumothorax behandelt wurden.
„Eingriffe“: Entnahme einer Blutprobe für DNA-Analysen,
|
Einmal wird ein Niedrigdosis-CT des Thorax (2 mSv) durchgeführt.
Einmal wird eine Venenpunktion zur Entnahme von 16 ml Blut vorgenommen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vorhandensein pathogener FLCN-Mutationen
Zeitfenster: 6 Monate
|
durch Auswertung von Blutproben
|
6 Monate
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vorhandensein von Lungenzysten
Zeitfenster: 6 Monate
|
sichtbar auf Lungen-Low-Dose-CT
|
6 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Hauptermittler: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 2016
Primärer Abschluss (ERWARTET)
1. Juni 2017
Studienabschluss (ERWARTET)
1. Juli 2017
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
23. Januar 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
26. September 2016
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
28. September 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
26. Oktober 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
24. Oktober 2016
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2014-0525
- 50605 (REGISTRIERUNG: ABR number)
- 2014-1386 (REGISTRIERUNG: METc)
- NL50605.091.14 (REGISTRIERUNG: NL nummer)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Studiendaten/Dokumente
-
Studienprotokoll
Informationskennung: NL50605.091.14Informationskommentare: ABR-Formular (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier; Dokument des holländischen Ausschusses für Humanforschung (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .
Klinische Studien zur Spontanpneumothorax
-
Tabriz University of Medical SciencesAJA University of Medical SciencesUnbekanntVergleich der Wirksamkeit von Thoraxdrainage und Nadelaspiration bei der Behandlung von PneumothoraxPneumothorax, spontan | Pneumothorax spontan primär | Pneumothorax, rezidivierend | Pneumothorax Spontane SpannungIran, Islamische Republik
-
University of RochesterZurückgezogenTraumatischer PneumothoraxVereinigte Staaten
-
IsalaRekrutierungPneumothorax und LuftleckNiederlande
-
Centre Hospitalier Universitaire de BesanconInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, FranceRekrutierungPneumothorax Iatrogen PostprozeduralFrankreich, Irland
-
University of MiamiZurückgezogenPneumothorax Iatrogen PostprozeduralVereinigte Staaten
-
University Hospital, AkershusRekrutierungComputertomographie, Biopsie, Pneumothorax, Thoraxdrainage, PlugNorwegen
-
Amsterdam UMC, location VUmcGroene Hart ZiekenhuisAbgeschlossenPneumothorax Iatrogen Postprozedural | Fehlstellung, zentralvenöser KatheterNiederlande
-
National Taiwan University HospitalAbgeschlossenIatrogener Pneumothorax | Vakuumflaschen-unterstützte NadelaspirationTaiwan
-
Rennes University HospitalRekrutierung
-
Dow University of Health SciencesUnbekanntSekundärer PneumothoraxPakistan
Klinische Studien zur CT-Scan des Thorax
-
University Hospital, Strasbourg, FranceVISIBLE PATIENT, E-MEDIARekrutierungSARS-CoV-2-Infektion | Atemversagen mit HypoxieFrankreich
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenAspiration eines Fremdkörpers aus den unteren AtemwegenFrankreich
-
University Hospital, Strasbourg, FranceREGION GRAND EST; E-MEDIA; VISIBLE PATIENTRekrutierungAtemversagen mit Hypoxie | SARS-CoV-2-InfektionenFrankreich
-
Poitiers University HospitalUnbekanntDer Goldstandard für den aktuellen SARS-CoV2-Nachweis ist RT-PCRFrankreich
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceAktiv, nicht rekrutierendOsteoporose | Interstitielle Lungenerkrankung | WirbelfrakturFrankreich
-
CHU de ReimsRekrutierungPrimäre Immunschwäche | Gemeinsame variable Immunschwäche | Igg-Unterklassenmangel | Selektiver IgM-MangelFrankreich
-
Istituto Clinico HumanitasRekrutierungTrachealstenoseItalien
-
Research and Practical Clinical Center for Diagnostics...AbgeschlossenCoronavirus-Infektionen | LungenentzündungRussische Föderation
-
Seoul National University HospitalAbgeschlossenUltraniedrigdosis-Computertomographie bei hochriskanten arzneimittelresistenten TuberkulosekontaktenLatente TuberkuloseKorea, Republik von
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterBeendetDie Familien oder nächsten Angehörigen von Patienten, die am MSKCC wegen nichtkutaner Plattenepithelkarzinome behandelt wurden | Oberer AerodigestivtraktVereinigte Staaten