Prévalence du pneumothorax spontané dans le BHD
24 octobre 2016 mis à jour par: Hans Smit
Prévalence du syndrome de Birt-Hogg-Dubé chez les patients atteints de pneumothorax spontané (héréditaire)
Évaluer la prévalence du BHD (syndrome de Birt-Hogg-Dubé) chez les patients atteints de pneumothorax spontané.
Les patients qui ont été traités pour un pneumothorax spontané primaire à l'hôpital de Rijnstate doivent être inclus.
Les patients recevront un questionnaire.
Une fois leur consentement donné, les enquêteurs les inviteront à une visite unique à la clinique externe.
Les patients seront invités à un échantillon de sang pour déterminer les mutations pathogènes FLCN (folliculine) et une tomodensitométrie pulmonaire pour l'évaluation de la présence de kystes pulmonaires.
Aperçu de l'étude
Statut
Inconnue
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Sur la base des résultats de l'étude pilote au VUmc *Free University Medical Center), dans laquelle 3 des 40 patients testés présentaient une mutation FLCN pathologique, les enquêteurs ont décidé d'étendre l'étude à un deuxième centre ; Hôpital Rijnstate Arnhem. Dans cet hôpital, une recherche rétrospective a été effectuée ; les patients traités pour un pneumothorax spontané primaire ont été inclus. Dans les dossiers, les enquêteurs ont recherché les antécédents médicaux, le côté et la récidive du pneumothorax, l'imagerie diagnostique, le traitement, la comorbidité, les complications du traitement, les anomalies cutanées, les maladies rénales, le comportement tabagique, les médicaments et l'incidence familiale du pneumothorax et d'autres maladies. Les patients recevront une lettre expliquant la recherche et un questionnaire dans lequel les enquêteurs les interrogent sur leur état de santé, la comorbidité, le pneumothorax (nombre et côté), le comportement tabagique, la consommation de médicaments, l'incidence familiale du pneumothorax et d'autres maladies. .
La population sera constituée de patients qui ont renvoyé le questionnaire entièrement rempli et qui ont donné leur accord pour recevoir des informations pour des recherches ultérieures. Ces informations supplémentaires consisteront en une lettre d'information sur le syndrome BHD et un formulaire de consentement pour une visite unique à la clinique externe de l'hôpital Rijnstate. Les enquêteurs s'attendent à ce qu'environ 200 patients retournent le questionnaire entièrement rempli et donnent leur consentement pour des recherches ultérieures. Lors d'une visite unique en clinique externe, des informations personnelles sur le syndrome BHD seront fournies et un examen physique sera effectué pour rechercher des fibrofolliculomes. Un scanner pulmonaire pour l'évaluation de la présence de kystes pulmonaires sera effectué. Deux échantillons de sang veineux seront prélevés pour accéder aux informations sur le diagnostic ADN des mutations FLCN pathogènes. Ceux-ci sont associés au syndrome BHD. Ce dernier test de diagnostic sera effectué au VUmc (Vrije Universiteit medisch centrum ou Free University Medical Center).
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Anticipé)
200
Phase
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Jincey D. Sriram, MD, MSc
- Numéro de téléphone: 3443 0880058888
- E-mail: JSriram@Rijnstate.nl
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Hans JM Smit, MD,PhD
- Numéro de téléphone: 3030 0880058888
- E-mail: HSmit@Rijnstate.nl
Lieux d'étude
-
-
Gelderland
-
Arnhem, Gelderland, Pays-Bas, 68015AD
- Recrutement
- Rijnstate
-
Contact:
- Hans JM Smit, MD. PhD
- Numéro de téléphone: 0031880058888
- E-mail: hsmit@rijnstate.nl
-
Contact:
- Jincey Sriram, MD
- Numéro de téléphone: 0031880058888
- E-mail: JSriram@rijnstate.nl
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- traité à l'hôpital de Rijnstate pour un pneumothorax spontané primaire
- consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- pneumothorax secondaire ou iatrogène
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: DÉPISTAGE
- Répartition: NON_RANDOMIZED
- Modèle interventionnel: PARALLÈLE
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Patients atteints de pneumothorax spontané 1
Patients traités pour un pneumothorax spontané à l'hôpital de Rijnstate.
« Interventions » : visite à la clinique externe, tomodensitométrie des poumons.
|
Un scanner à faible dose du thorax (2mSv) sera réalisé une fois.
Une ponction veineuse afin de prélever 16 ml de sang est réalisée une fois.
|
|
ACTIVE_COMPARATOR: Patients atteints de pneumothorax spontané 2
Patients traités pour un pneumothorax spontané à l'hôpital de Rijnstate.
"Interventions" : prélèvement d'échantillon de sang pour analyses ADN,
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Un scanner à faible dose du thorax (2mSv) sera réalisé une fois.
Une ponction veineuse afin de prélever 16 ml de sang est réalisée une fois.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
présence de mutations FLCN pathogènes
Délai: 6 mois
|
en évaluant des échantillons de sang
|
6 mois
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
présence de kystes pulmonaires
Délai: 6 mois
|
visible au scanner pulmonaire à faible dose
|
6 mois
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Pieter E. Postmus, MD, PhD, The Clatterbridge Cancer Centre
- Chercheur principal: Hans JM Smit, MD, PhD, Rijnstate Hospital
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Johannesma PC, Thunnissen E, Postmus PE. Lung cysts as indicator for Birt-Hogg-Dube syndrome. Lung. 2014 Feb;192(1):215-6. doi: 10.1007/s00408-013-9522-0. Epub 2013 Oct 22.
- Toro JR, Wei MH, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Vocke C, Turner M, Choyke P, Merino MJ, Pinto PA, Steinberg SM, Schmidt LS, Linehan WM. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet. 2008 Jun;45(6):321-31. doi: 10.1136/jmg.2007.054304. Epub 2008 Jan 30.
- Houweling AC, Gijezen LM, Jonker MA, van Doorn MB, Oldenburg RA, van Spaendonck-Zwarts KY, Leter EM, van Os TA, van Grieken NC, Jaspars EH, de Jong MM, Bongers EM, Johannesma PC, Postmus PE, van Moorselaar RJ, van Waesberghe JH, Starink TM, van Steensel MA, Gille JJ, Menko FH. Renal cancer and pneumothorax risk in Birt-Hogg-Dube syndrome; an analysis of 115 FLCN mutation carriers from 35 BHD families. Br J Cancer. 2011 Dec 6;105(12):1912-9. doi: 10.1038/bjc.2011.463.
- Toro JR, Pautler SE, Stewart L, Glenn GM, Weinreich M, Toure O, Wei MH, Schmidt LS, Davis L, Zbar B, Choyke P, Steinberg SM, Nguyen DM, Linehan WM. Lung cysts, spontaneous pneumothorax, and genetic associations in 89 families with Birt-Hogg-Dube syndrome. Am J Respir Crit Care Med. 2007 May 15;175(10):1044-53. doi: 10.1164/rccm.200610-1483OC. Epub 2007 Feb 22.
- Johannesma PC, Reinhard R, Kon Y, Sriram JD, Smit HJ, van Moorselaar RJ, Menko FH, Postmus PE; Amsterdam BHD working group. Prevalence of Birt-Hogg-Dube syndrome in patients with apparently primary spontaneous pneumothorax. Eur Respir J. 2015 Apr;45(4):1191-4. doi: 10.1183/09031936.00196914. Epub 2014 Dec 23. No abstract available.
- Johannesma PC, Lammers JW, van Moorselaar RJ, Starink TM, Postmus PE, Menko FH. [Spontaneous pneumothorax as the first manifestation of a hereditary condition with an increased renal cancer risk]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:A581. Dutch.
- Ren HZ, Zhu CC, Yang C, Chen SL, Xie J, Hou YY, Xu ZF, Wang DJ, Mu DK, Ma DH, Wang Y, Ye MH, Ye ZR, Chen BF, Wang CG, Lin J, Qiao D, Yi L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin Genet. 2008 Aug;74(2):178-83. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01030.x. Epub 2008 May 25.
- Warren MB, Torres-Cabala CA, Turner ML, Merino MJ, Matrosova VY, Nickerson ML, Ma W, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Expression of Birt-Hogg-Dube gene mRNA in normal and neoplastic human tissues. Mod Pathol. 2004 Aug;17(8):998-1011. doi: 10.1038/modpathol.3800152.
- Nickerson ML, Warren MB, Toro JR, Matrosova V, Glenn G, Turner ML, Duray P, Merino M, Choyke P, Pavlovich CP, Sharma N, Walther M, Munroe D, Hill R, Maher E, Greenberg C, Lerman MI, Linehan WM, Zbar B, Schmidt LS. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell. 2002 Aug;2(2):157-64. doi: 10.1016/s1535-6108(02)00104-6.
- Furuya M, Nakatani Y. Birt-Hogg-Dube syndrome: clinicopathological features of the lung. J Clin Pathol. 2013 Mar;66(3):178-86. doi: 10.1136/jclinpath-2012-201200. Epub 2012 Dec 8.
- Kilincer A, Ariyurek OM, Karabulut N. Cystic lung disease in birt-hogg-dube syndrome: a case series of three patients. Eurasian J Med. 2014 Jun;46(2):138-41. doi: 10.5152/eajm.2014.31.
- Auerbach A, Roberts DH, Gangadharan SP, Kent MS. Birt-Hogg-Dube syndrome in a patient presenting with familial spontaneous pneumothorax. Ann Thorac Surg. 2014 Jul;98(1):325-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.09.022.
- Sriram JD, van de Beek I, Johannesma PC, van Werkum MH, van der Wel TJWT, Wessels EM, Gille HJJP, Houweling AC, Postmus PE, Smit HJM. Birt-Hogg-Dube syndrome in apparent primary spontaneous pneumothorax patients; results and recommendations for clinical practice. BMC Pulm Med. 2022 Aug 26;22(1):325. doi: 10.1186/s12890-022-02107-7.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 septembre 2016
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
1 juin 2017
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
1 juillet 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 janvier 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 septembre 2016
Première publication (ESTIMATION)
28 septembre 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
26 octobre 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
24 octobre 2016
Dernière vérification
1 octobre 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2014-0525
- 50605 (ENREGISTREMENT: ABR number)
- 2014-1386 (ENREGISTREMENT: METc)
- NL50605.091.14 (ENREGISTREMENT: NL nummer)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Données/documents d'étude
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Protocole d'étude
Identifiant des informations: NL50605.091.14Commentaires d'informations: Formulaire ABR (Algemeen Beoordelings en Registratie formulier ; document du conseil néerlandais de la recherche humaine (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek)
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; INSA Rennes et autres collaborateursComplété
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